כשמיתר היה בן 3, הוריו לקחו אותו לבדיקת דם שגרתית. התוצאה הייתה לא שגרתית בכלל והרופאים חשדו שמתחיל אצל הילד תהליך של פירוק שרירים בגוף. מיתר אושפז באופן מיידי ונעשו לו בדיקות גנטיות. חודש לאחר מכן הגיעו התוצאות הקשות: הילד חולה בניוון שרירים מסוג דושן. ענת אורן גדות, סבתא של מיתר, זוכרת היטב את רגע הבשורה: "הרגשנו שהשמיים נופלים עלינו, שסוף העולם הגיע. לא צפינו את זה, לא התכוננו לזה. זו תחושה שנפל עלינו אסון נורא ברגע ואין שום דבר שאנחנו יכולים לעשות".
מחלת דושן היא מחלה גנטית חשוכת מרפא המאופיינת בניוון שרירים מתקדם, שמתחיל להופיע בגיל הילדות המוקדמת. המחלה מופיעה בשכיחות של מקרה אחד לכל 3,500 לידות של תינוקת חיים, וברוב המקרים החולים הם ממין זכר. היא הורסת תאי שריר ואלה מוחלפים בתאי שומן וברקמת חיבור. אובדן מסת השריר מוביל להגבלת יכולת התנועה עד לכדי שיתוק מלא. תוחלת החיים הממוצעת של חולי דושן עומדת על 25 שנה.
ענת החליטה לפרוש מעבודתה כעובדת סוציאלית, ולהקדיש את כל כולה לחיפוש תרופה למחלה של הנכד שלה: "קראתי מחקרים, נפגשתי עם מומחים ולמדתי את הנושא. זה היה לפני שלוש שנים והעולם כולו היה עסוק באותה העת במגפת הקורונה, אבל זה לא עצר אותי. נסעתי לארה"ב ופגשתי שם רופאים, מדענים וחברות תרופות. חיפשתי חברה שעוסקת בפיתוח תרופה ולא מצאתי. בכל מקום שהגעתי אליו שמעתי כמה זו מחלה נדירה ואכזרית וש'עובדים על זה'. זה היה ממש מייאש".
בשנה שעברה היא מצאה מפעל בבוסטון שתכליתו מציאת תרופה לדושן: "הייתי בשוק מכמות האנשים שעבדו שם רק כדי למצוא פתרון למחלה הזאת. ביוני 2023 ה-FDA אישר את התרופה שלהם. פתאום יש תרופה! מדובר בטיפול חד פעמי שאמנם לא מעלים את המחלה, אבל בהחלט מעכב מאוד את קצב ההתקדמות שלה".
חודש אחר כך משרד הבריאות הישראלי וחברת התרופות רוש ישראל פתחו במאמץ משותף להביא את התרופה לארץ, אך מדובר בעסק יקר מאוד. מחיר הטיפול בארה"ב הוא 3.2 מיליון דולר לילד.
"לאיזו משפחה בישראל יש 12 מליון שקלים?" שואלת ענת בתסכול. "אין לנו סכום כזה, גם אם נמכור הכול. אני עושה כל מה שאני יכולה כדי להכניס את התרופה לסל התרופות. לצערי גיליתי שזו בירוקרטיה מסובכת שדורשת מלחמה של ממש".
מה מצבו של מיתר היום?
"מיתר כבר בן שש. בשנתיים האחרונות אנחנו מתמודדים בעיקר עם שימור המצב הקיים. כל בוקר נפתח בשעה של מתיחות: אביו מותח את כל השרירים בגוף על מנת שלא יתקצרו. זה מאוד כואב, וגורר אין ספור ויכוחים. בנוסף, השבוע שלו עמוס בטיפולים שכל המשפחה התגייסה אליהם: בריכה טיפולית, פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וכו'. למרות כל הטיפולים חלה הידרדרות: אם אנחנו הולכים איתו רבע שעה מהבית לפארק, הוא לא עומד בזה. אחרי 200 מטרים הוא מבקש שייקחו אותו על הידיים. הוא כבר לא מסוגל לעשות דברים שעשה בעבר כמו לרוץ, לקפוץ או לטפס על מתקנים בגינה. גם שיעורי ההתעמלות בביה"ס הפכו לבעיה. הוא אמנם רוצה להשתתף, ולהיות כמו כולם, אבל הוא לא מסוגל. הוא ילד חכם והוא שואל כל הזמן 'מתי תגיע התרופה שתרפא אותי?'"
ואם לא די במאבק שהמשפחה מנהלת בשגרה, הגיעה המלחמה הנוכחית וטרפה את כל הקלפים. גדי, אבא של מיתר, גויס למילואים והאם נותרה לבדה לטפל בילד החולה.
"זה קושי כפול ומעמסה רגשית גדולה. כסבתא, אני דואגת לנכד שלי, וכאמא, אני דואגת לבת שלי, שנאלצת לעבור מסכת ייסורים עם הילד שלה, ובמקביל לדאוג לבעלה שנמצא בעזה".
מלחמה כפולה
גם אלדר בן ה-7 גילה שהוא חולה בדושן במהלך בדיקות דם שגרתיות שנעשו לו בגיל 3. "בהתחלה לא הבנו במה מדובר, לא עיכלנו מה אומרים לנו", מספרת סבתא שלו, נורית אלגרבלי. "זה היה תהליך בדיוק כמו שמעבדים אבל. פחדתי אבל לא הבנתי מה בדיוק קורה כי הילד היה נראה בסדר גמור. מהר מאוד המצב הלך והידרדר. פתאום נהיה לו קשה יותר ללכת, ובכלל לתפקד. לאט לאט נפל לנו האסימון שאלו ילדים עם שעון חול. עם הזמן מכרתי את הבית שלי, ושכרתי דירה לידם כדי לסייע בהתמודדות היומיומית. זה לא שפעת, זו מחלה אגרסיבית שדורשת ממך יום ולילה, וזה לא נגמר. אתה רואה את ההידרדרות מול העיניים.
"כסבתא את רוצה ליהנות מהמשפחה ומהנכדים שלך, וכאן זה פשוט לראות את הסבל של הנכד שלך, ואת הכאב של הבת שלך, ולהבין שאין לך מה לעשות חוץ מלסבול יחד איתם. ויש גם קושי נוסף: כהורה, ההחלטות הן שלך. כאן ההחלטות הן שלהם. חלק מהזמן אתה מרגיש שהכול אבוד, שאין מהות לחיים".
איך השפיעה המלחמה בעזה על המשפחה שלכם?
"אנחנו גרים בקריית שמונה. רק ב-22 באוקטובר פינו את התושבים אבל אנחנו כבר ב-7 באוקטובר לא היינו שם. אנחנו מכירים את התנהלות של קטיושות, אבל הפעם דובר על משהו הרבה יותר גדול אז התארגנו במהירות, ויצאנו לדרך. נסענו למשפחה שלנו בעפולה, ולאחר מכן הגענו לאילת. היינו במשך מספר חודשים בבית מלון בעיר, ולאחרונה שכרנו באילת דירה.
"עבורנו מדובר במלחמה כפולה. אנחנו משפחה של מפונים שסדר היום שלה השתבש לגמרי: אף אחד מאיתנו לא עובד כרגע וכולנו יחד כל היום. זה סיר לחץ של ממש שאף אחד לא יודע לור מתי הוא ייגמר. במקביל אנחנו ממשיכים להיאבק על החיים של אלדר. הוא מבין את מצבו, מתוסכל מאוד, ושואל שאלות כמו 'למה זה קרה דווקא לי?'. שאלות שאין איך לענות עליהן".
נורית ומשפחתה נשאבו גם הם למאבק על הכנסת הטיפול לסל התרופות. "פתאום הרגשנו שיש אור בקצה המנהרה אבל אז הסבירו לנו שיש בעיה כלכלית, ואני חושבת לעצמי: כמה משאבים משקיעים בילדים האלו: סייעות, טיפולים, רופאים... ואנחנו עדיין לא בשלב של כיסא גלגלים. ברור לי שאם לא יתנו לילדים האלו את התרופה, אין להם שום סיכוי בעולם. זריקה אחת יכולה להציל אותם. איך אפשר לקחת לילדים האלה את הסיכוי לחיות?"
טלטלה משפחתית
יגאל מזרחי, שנכדו אביתר, בן 5, חולה במחלת דושן, מספר כי גילוי המחלה נפל על בני המשפחה באופן מפתיע לגמרי.
"הכול התחיל לפני 3 שנים, כשאביתר היה בן שנה וחצי בבדיקה שגרתית אצל רופא המשפחה. משם הפנו אותנו לבית חולים ולביצוע בדיקות גנטיות, ואז אמרו לנו שהילד חולה בדושן. לא שמענו על המחלה הזו קודם לכן, ולא היה לנו מושג מה זה אומר. אני זוכר את הנסיעה הביתה אחרי השיחה הזאת. צבע השמיים היה מבחינתי כצבע האספלט בכביש, שחור.
"היום אני יכול לומר שבנסיעה ההיא עדיין לא הבנתי את כל המשמעויות של המחלה וכמה החיים הולכים להשתנות. מאז כבר הספקתי לחקור אותה לעומק וגם להתחבר לעמותת 'צעדים קטנים - למען חולי ניוון שרירים דושן-בקר'. היום אני מודע לכל התוצאות העתידיות של המחלה האיומה הזאת. קשה לחשוב שהוא יחיה עד גיל 28 לכל המאוחר, ושכבר בגיל 11-10 הוא צפוי להיות בכיסא גלגלים. אני לא מפסיק לחשוב על זה יום ולילה. זה טלטל את כל המשפחה".
כיצד נראה היומיום של אביתר?
"מאז שגילו את המחלה ישנה הידרדרות: יש לו קשיים בהליכה ובעלייה במדרגות. הוא צעיר עדיין מכדי להבין את מצבו אבל אני מניח שתוך שנה הוא כבר יקלוט כי הוא יראה מה קורה סביבו, יראה את אחיו הקטן רץ. כשזה יגיע, נצטרך לדבר איתו ולהסביר ולהתמודד. היום הוא עדיין מתנהל במעין שגרה קבועה: קם בבוקר רגיל, הולך לגן לילדים עם צרכים מיוחדים ואחר הצהריים משחק בבית עם האחים שלו. לוקחים אותו להידרותרפיה פעם בשבוע. זה עוזר אבל זה לא מספיק".
כשיגאל שמע על התרופה החדשה, הוא נכנס מיד למלחמה: "מ-7 באוקטובר כולנו נמצאים במלחמה אבל לי יש מלחמה נוספת, חשובה לא פחות. מבחינתי, התפקיד שלי כסבא שלו, והתפקיד שלנו כמשפחה, הוא לא להרים ידיים. אנחנו חייבים לתת לילדים האלו את המקסימום כדי שיחיו את החיים הטובים ביותר. עכשיו יש תרופה, והמלחמה שלנו היא שזו תיכנס לסל התרופות. הטיפול הזה יכולה לתת להם סיכוי לחיות עד גיל מאוחר יותר ואולי, במשך הזמן הזה, תימצא תרופה לדושן".
