תגיות

מחלה גנטית

yk13853349
"רופא בכיר אמר לי: 'אני 15 שנים רופא, מעולם לא נתקלתי במחלה של הבת שלך'"
ברוריה צוברי-פורת גילתה שהבת שלה סובלת ממחלה גנטית נדירה, הגיעה לרופא היחיד בישראל שהכיר את המחלה ויצאה למאבק לקידום מחקר ופיתוח תרופה ייעודית. שיחה עם אמא נמרה
ענת לב-אדלר | 28.03.24
דניאל רוטמן
דניאל נפטר ממחלה קשה בגיל 3: "חי חיים קצרים אך מלאים"
תשעה חולים מאובחנים בישראל עם מחלה נדירה בשם ASMD, הגורמת לפגיעה משמעותית במערכת העצבים המרכזית ובמרבית הרקמות בגוף. לאחרונה אישר ה-FDA תרופה למחלה שעשויה להפחית את הפגיעה. אמו של דניאל רוטמן שהלך לעולמו בגיל שלוש: "בהתחלה לא ראו עליו בכלל שהוא חולה. אנחנו מברכים על כל שנייה שהיה איתנו"
רינה דריגוב | 08.11.22
ילנה סוקולובה עם מישה
אם ל-4 אימצה ילד נכה, והגיעה איתו לטיפול בישראל: 'פה נמצאו הרופאים שלא הרימו ידיים'
לילנה סוקולובה, תושבת רוסיה, כבר היו ארבעה ילדים כשאימצה את מיכאל, הסובל ממחלת שרירים. כשהגיעו לארץ לטיפול רפואי נסגרו הגבולות בשל הקורונה, והיא נשארה בלי כסף ובלי קשרים. בזכות אנשים טובים ורופאים מקצועיים הוא הצליח לראשונה בחייו לעמוד על הרגליים: "ויתרו על בני כ"כ הרבה פעמים, אך בישראל לא הסכימו לוותר"
נועה לביא | 22.10.21
מחלה גנטית CMT אלה ונחמיה רובין
"אם היו מאבחנים בזמן – ההידרדרות של אלה הייתה נעצרת"
מעל 2,000 איש בישראל חולים ב-CMT, מחלה גנטית חשוכת מרפא הגורמת לאובדן הדרגתי של התפקוד והתחושה בגפיים. מחקר על תרופה חדשה נותן פתח לתקווה אבל בינתיים, חוסר המודעות למחלה, גם בקרב הרופאים, גורם להידרדרות במצב החולים. "זו המחלה הנפוצה הכי נדירה שאף אחד לא שמע עליה"
ריקי כרמי פיאסצקי | 07.10.21
אלון וינרב לכתבה בלבד
רק 10 אנשים בעולם חולים במחלה של אלון – הוריו יצאו למסע למצוא לו תרופה
אלון בן השנה אובחן כסובל ממחלה גנטית נדירה והרסנית שפוגעת ביכולתו להפיק אנרגיה. הוריו הבינו שאין לאיש אינטרס למצוא מזור למצב של בנם מלבדם, אז הם התפטרו מעבודתם ומקדישים את כל זמנם לחקר המחלה של בנם. "אני לא אוהבת להשתמש בביטויים מלאי פאתוס, אבל כשהבנו שרק אנחנו נמצא פיתרון לבן שלנו הבנו גםשאנחנו נדרשים לצאת למסע חיינו – המסע של בעלי ושלי, המסע של אלון", מתארת האם
איתי עמיקם | 11.11.18
תגיות חמות
היום
השבוע
החודש
צה"לחרבות ברזלחמאסגדי איזנקוטבצלאל סמוטריץ'מלחמהרצועת עזהחללי צה"לבנימין נתניהוחרדים
תגיות חמות
היום
השבוע
החודש
צה"לחרבות ברזלחמאסגדי איזנקוטבצלאל סמוטריץ'מלחמהרצועת עזהחללי צה"לבנימין נתניהוחרדים
תגיות קשורות
ספורטכדורגל ישראליכדורגל עולמיעיתוןארצות הבריתכדורסל ישראליבנימין נתניהוצה"לדונלד טראמפחרבות ברזל