מבזקים
המייל האדום
חיפוש
התחברות
חודש ראשון ב- 5.90 ₪
ראשי
+ynet
חדשות
24/7
פודקאסטים
כלכלה
ספורט
תרבות
רכילות
בריאות
רכב
דיגיטל
לאשה
אוכל
עוד
מנויים
+ynet
ידיעות מנויים
ערוצי ynet
מבזקים
חדשות
דעות
24/7
כלכלה
ספורט
פודקאסטים
מזג אוויר
תרבות
רכילות Pplus
בריאות
רכב
דיגיטל
צרכנות
נדל"ן
חופש
אוכל
יחסים
לאשה
מנטה
יהדות
הורים
פרויקטים מיוחדים
סביבה ומדע
מעורבות
אופנה
עיצוב ואדריכלות
ynet original
ערוצים נוספים
מזג אוויר
שיתופי פעולה
מוספים
Alljobs דרושים
ועידות וכנסים
קפיטל
אתרים נוספים
כלכליסט
ynet news
ynet espanol
vesty
mynet
יד2
משחקים
יצירת קשר
צור קשר
מדיניות פרטיות
תנאי שימוש
מפת האתר
אנחנו גם כאן, עקבו אחרינו
תגיות
מחלות גנטיות
"המומחים לא הצליחו לאבחן את בני, אז הקמתי עמותה לקידום המודעות למחלה"
בנה של עינת עבר עשרות בדיקות עד שאובחן עם סרטן ילדים נדיר, כזה שאין עליו כמעט מחקרים. אורית ניסתה להבין מהי התסמונת שבה אובחן בנה - וגילתה שאין עליה כמעט מידע או מומחים שאיתם אפשר להתייעץ. במקרה של בתה של ליאת, המאבק על הזכויות מול המדינה הוא בלתי נגמר וכך גם אצל טלי, שנאבקת להכניס לסל התרופות טיפול ייעודי עבור מחלת הדושן של בנה. 4 אימהות אמיצות שהקימו עמותות לקידום המודעות למחלות הנדירות של ילדיהן
אופיר האוזמן
|
27.05.24
קוד מקור: האם ב-2024 אנחנו קרובים מתמיד לריפוי גנטי של מחלות חשוכות מרפא?
מאז שפוצח הגנום האנושי חלפו יותר מ־20 שנה, אך רק בשנים האחרונות חלה תפנית בעלילה. מה למדנו על ריפוי גנטי במהלך השנים האלה, אילו פריצות דרך משמעותיות נעשו בתחום ואילו מחלות שנחשבו לחשוכות מרפא עתידות להיעלם בזכותן
עידן לושי
|
24.01.24
עשור לקריספר: האם נוכל להוריד את הכולסטרול בעזרת עריכה גנטית?
המערכת לעריכת גנים, הידועה בשמה המדעי CRISPER, סומנה כתקווה הגדולה ביותר של האנושות לריפוי מחלות. לרגל עשור להיוולדה, בדקנו מה היא הצליחה לעשות עד היום והאם היא תצליח לרפא מחלות קשות בעתיד הקרוב? תמונת מצב ותחזית
עידן לושי
|
17.03.23
הגילוי שליאל חולה במחלה גנטית נדירה הציל את אחותה מהשתלת כבד
במשך חודשים לא הצליחו הרופאים לגלות למה ליאל מולוקנדוב סובלת מכאבים בכפות הרגליים והידיים, עד שמצבה הידרדר והתגלה שיש לה סיבוך של מחלת ווילסון. אחרי שעברה השתלת כבד, וחייה ניצלו, נעשה אבחון גנטי לבני משפחתה והתברר שאחותה נועה סובלת מאותה מחלה בדיוק. מכיוון שהיא אובחנה מוקדם יותר, הספיק טיפול תרופתי. "חייבים להתעקש על אבחון", אומר אביהן
יובל ניב
|
28.02.23
יחידה בישראל ואחת מ-100 ילדים בעולם: התסמונת הנדירה של ליאה הקטנה
ליאה, בת שנתיים וחצי מאופקים, אובחנה עם תסמונת גנטית נדירה - המאופיינת בעיכוב התפתחותי, פיגור שכלי ותווי פנים ייחודיים - שרק 100 ילדים אובחנו בה בעולם. בשבוע שבו מצוין יום המודעות למחלות הנדירות, האם ויטולדה סולומונוב מספרת לאולפן ynet על האבחון, הטיפול והאתגרים המיוחדים בהורות לילדה עם מחלה כל-כך נדירה, לצד גידול שלושה ילדים נוספים
אלכסנדרה לוקש
|
27.02.23
"בדיקת אבחון בזמן הייתה מצילה את הילדים שלנו מכיסא הגלגלים"
כשבעה תינוקות נולדים בישראל מדי שנה עם מחלה ניוונית קשה, שניתנת לטיפול יעיל כאשר מגלים אותה מוקדם. הבעיה: בדיקת האבחון לא נמצאת בסל הבריאות. "המצב של ניקו היה שונה אם היא הייתה מקבלת בזמן את הזריקה", מספרת האם לאולפן ynet. "אלו שבעה תינוקות בשנה שאת הנכות שלהם אפשר למנוע בעזרת אבחון מוקדם", מודה מומחית לנוירולוגיה ילדים
אלכסנדרה לוקש
|
04.01.23
"הזהירו אותי שלא להיכנס למיטה חולה, אבל הזוגיות עם גיא היא המיטה הכי בריאה בעולם"
כבר 13 שנה שגיא ויפעת דרשר בזוגיות צמודה. ולא, העובדה שבעקבות פגם גנטי הוא מרותק לכיסא גלגלים וצמוד למכונת הנשמה היא לא פקטור מבחינתם: 'הנכות לא מנהלת אותנו, אנו מנהלים אותה'
מאיה בניטה
|
22.07.22
להיות חולה במחלה נדירה: "הקרקע נשמטת מתחת לרגליים ואין במה להיאחז"
למעלה מחצי מיליון איש בישראל חולים באחת מכ-9,000 מחלות נדירות, שלרובן אין טיפול רפואי יעיל. לרגל "יום המחלות הנדירות" המצוין היום, שישה חולים ובני משפחותיהם מספרים על האתגר הכפול - לא רק להתמודד עם החולי, הכאב, אלא לעשות זאת ממקום של בדידות וחוסר הבנה
ריקי כרמי פיאסצקי, אטילה שומפלבי
|
28.02.22
הילדה שלי לא "סובלת ממחלה". היא מתמודדת עם תסמונת נדירה
יום המחלות הנדירות: משמעות המילה "מחלה" קשה לי. אני לרגע לא מגדלת ומחנכת את הילדה שלי לחשוב שיש לה מחלה, כי היא ילדה בריאה שמתמודדת עם תסמונת נדירה. כן, "מתמודדת" ולא "סובלת", אף שלעיתים יש סבל. טור
הדס כהן
|
28.02.22
מבצע לאומי לסיוע בהריונות: 100 בדיקות גנטיות יוצעו בחינם לאוכלוסייה הבדואית
תמותת התינוקות באוכלוסייה הבדואית גדולה פי שלושה לעומת האוכלוסייה הכללית בשל נישואי קרובים ומחלות גנטיות קשות. הרחבת הבדיקות הגנטיות במבצע לאומי שיוצא לדרך בימים אלה תאפשר למנוע חלק משמעותי מהמחלות ומהטרגדיות במגזר, וגם לחסוך מיליונים למדינה
אילנה קוריאל
|
07.10.21
לא רק קורונה: כך משתמשת הרפואה בווירוסים לריפוי
וירוסים לא גורמים רק לנזק: תחום הרפואה שנחשב למדע בדיוני עד לפני שנים ספורות, הנקרא תרפיה גנית, עושה שימוש ביכולתם של וירוסים לחדור לתאי האדם כדי לרפא מחלות קשות, ביניהן מחלות גנטיות נדירות ואף טיפול בסוגי סרטן שונים. כך זה עובד
פרופ' אביבה פתאל-ולבסקי
|
01.11.20
כתבות נוספות
תגיות חמות
היום
השבוע
החודש
חרדים
חרבות ברזל
מעונות היום
רצועת עזה
חוק הגיוס
פלסטינים
מליאת הכנסת
גיוס חרדים
פרשת המסמכים הסודיים
סעודיה
תגיות חמות
היום
השבוע
החודש
חרדים
חרבות ברזל
מעונות היום
רצועת עזה
חוק הגיוס
פלסטינים
מליאת הכנסת
גיוס חרדים
פרשת המסמכים הסודיים
סעודיה
תגיות קשורות
ספורט
כדורגל ישראלי
כדורגל עולמי
עיתון
ארצות הברית
כדורסל ישראלי
בנימין נתניהו
צה"ל
דונלד טראמפ
חרבות ברזל