תגיות

מחלות יתומות

ריפוי גנטי
קוד מקור: האם ב-2024 אנחנו קרובים מתמיד לריפוי גנטי של מחלות חשוכות מרפא?
מאז שפוצח הגנום האנושי חלפו יותר מ־20 שנה, אך רק בשנים האחרונות חלה תפנית בעלילה. מה למדנו על ריפוי גנטי במהלך השנים האלה, אילו פריצות דרך משמעותיות נעשו בתחום ואילו מחלות שנחשבו לחשוכות מרפא עתידות להיעלם בזכותן  
עידן לושי | 24.01.24
אלעד וייס
אלעד חולה בדושן: "הלוואי שבני יזכה ליהנות מתרופה כשתימצא"
שבוע לפני שמלאו לו שנתיים, אלעד קרס ולא הצליח לקום. באשפוז התברר שהוא לוקה בדושן - מחלת ניוון שרירים חשוכת מרפא. כיום הוא בכיתה ד', ילד שמח וסקרן, אבל נמוך וחלש מבני גילו. לקראת יום המודעות למחלה כותבת אודרי וייס (40) מקיבוץ יד מרדכי איך זה להיות אם לילד עם דושן. טור אישי
אודרי וייס | 05.09.23
מילן לוי. חולה באנגיואדמה
"כ-150 קרובים שלי חולים". מילן החליטה לא להוריש את הסכנה
מילן לוי (24) אובחנה עם אנגיואדמה תורשתית – מחלה נדירה הגורמת לבצקות ולהתנפחויות באיברי הגוף. לרגל יום המודעות למחלה, היא מספרת על הכאבים ועל סכנת המוות, איזה מהפך חוללו בחייה הטיפולים החדשים ואיך היא תעצור את ההורשה שלה לדור הבא
מילן לוי | 16.05.23
ענבר רוה
לחיות עם קושינג: "אם הייתי מאובחנת חמש שנים קודם, מצבי היה טוב יותר"
הרופאים והמומחים לא הבינו למה הפסיק לה המחזור, מדוע היא לא מסוגלת לרדת במשקל, מה פשר הטשטוש בעיניה, ואיך זה שעורה התכסה כתמים אדומים. ענבר רוה סבלה מתופעות פיזיולוגיות שונות שלא היה קשר ביניהן, עד שאובחנה עם תסמונת קושינג, מחלה נדירה שחלק מהרופאים כלל לא מודעים לה. מהי התסמונת, מהם התסמינים ואיך מטפלים?
מירי בן דוד ליוי | 02.04.23
תסמונת נדירה. ליאה סולומונוב ובני משפחתה
יחידה בישראל ואחת מ-100 ילדים בעולם: התסמונת הנדירה של ליאה הקטנה
ליאה, בת שנתיים וחצי מאופקים, אובחנה עם תסמונת גנטית נדירה - המאופיינת בעיכוב התפתחותי, פיגור שכלי ותווי פנים ייחודיים - שרק 100 ילדים אובחנו בה בעולם. בשבוע שבו מצוין יום המודעות למחלות הנדירות, האם ויטולדה סולומונוב מספרת לאולפן ynet על האבחון, הטיפול והאתגרים המיוחדים בהורות לילדה עם מחלה כל-כך נדירה, לצד גידול שלושה ילדים נוספים
אלכסנדרה לוקש | 27.02.23
ליאת ונועם מרקוביץ
הילד מסתכל בעיניים וכאילו אומר: "אימא, אני יודע שתצילי אותי"
נועם מרקוביץ הפעוט, חולה במחלה נדירה שיוצרת לקות נוירולוגית והפרעה קוגניטיבית והתנהגותית הכוללת ניסיונות לפגיעה עצמית. בשיחה אישית, אימו ליאת משתפת בקשיים ובתקוות ומציעה את עצמה כאוזן קשבת וכתובת להורים נוספים המתמודדים עם "מחלות יתומות". צפו
ערן רחמני | 17.12.22
טל פיינגולד
הדלקת שגורמת למזון להיתקע בגרון ורופאים רבים פשוט לא יודעים לזהות
אלפי ישראלים מתמודדים עם דלקת אאוזינופילית של הוושט (EOE), שגורמת להם תחושת חנק בזמן אכילה ומאלצת אותם לצמצם את המזונות שהם רשאים לאכול. המחלה אובחנה לפני כ-30 שנה בלבד, מה שגורם לקשיי אבחון. "זה סבל בל יתואר. ברגע שמזון נתקע, הגוף נכנס למצוקה", מספרת ל-ynet טל פיינגולד, שמתמודדת עם המחלה
יובל ניב | 08.08.22
אוולין חיימוביץ' דנה גולדשטיין הררי נטלי גיספן שפינגר
"הרופא צחקק, אמר שאני אמא לחוצה. בסוף הבדיקה הוא הורה: 'עכשיו למיון'"
הם עוברים היריון תקין, לידה לפי הספר, ואחרי תקופה מבינים שמשהו לא תקין. אבל הרופאים מתקשים לספק אבחנה מדויקת, הם נשלחים לבדיקה, ואז לעוד אחת, עד שמקבלים בשורה שתטלטל את עולמם. לרגל יום המודעות למחלות נדירות, הורים לילדים מספרים איך נותרו לבד במערכה מול תסמונות שמעט מאוד ידוע עליהן, ואיך למרות הכול הם ממשיכים להילחם
ליאור אוחנה | 02.03.22
המחלות שהרופאים לא תמיד מכירים – ויעברו שנים עד שיאבחנו אותן
אתם סובלים מתסמינים זמן רב, אבל הרופא לא יודע מה יש לכם וטוען ש"הכול בראש"? ייתכן שהצטרפתם לכ-70 אלף ישראלים שלקו במחלות נדירות שהרופאים שכחו מקיומן. הכירו את המחלות שלא ממש מוכרות למערכת הבריאות. אם לקיתם באחת מהן, ייתכן שתסבלו שנים עד שתגיע האבחנה
ד"ר איתי גל | 06.11.21
ד"ר מרים הרמן
הרופאה שמחפשת איך להציל ילדים עם מחלות נדירות ומורכבות: "תמיד יש תקווה"
בגיל 60 ואחרי שנים שבהן התמסרה לייעוד חייה כרופאת ילדים, ד"ר מרים הרמן הצטרפה לחברת מודיעין רפואי במטרה למצוא טיפול לילדים החולים במחלות קשות או נדירות: "אין דבר כזה להרים ידיים"
מירי בן-דוד ליוי | 29.10.21
מחלות נדירות
הקליפ המרגש של שלושה אבות לילדות חולות במחלות נדירות
לרגל יום המחלות הנדירות המצוין היום ברחבי העולם התחברו חננאל, כיוף ואושיק, אבות לבנות החולות במחלות נדירות, לפרויקט מיוחד במינו ויצרו קליפ המוקדש לבנותיהן ולכל הילדים "הנדירים". היום הוא מוצג לראשונה ב-ynet
ynet | 28.02.19
כתבות נוספות
תגיות חמות
היום
השבוע
החודש
חרבות ברזלבנימין נתניהוועדת חקירהטבח 7 באוקטוברלבנוןחיזבאללהגלי בהרב-מיארהחיצי הצפוןרצועת עזהצה"ל
תגיות חמות
היום
השבוע
החודש
חרבות ברזלבנימין נתניהוועדת חקירהטבח 7 באוקטוברלבנוןחיזבאללהגלי בהרב-מיארהחיצי הצפוןרצועת עזהצה"ל
תגיות קשורות
ספורטכדורגל ישראליכדורגל עולמיעיתוןארצות הבריתכדורסל ישראליבנימין נתניהוצה"לדונלד טראמפחרבות ברזל