מחלות נדירות

אנחנו גם כאן, עקבו אחרינו

תגיות

מחלות נדירות

להיות הורה לילד עם מחלה נדירה: "אמרו ששנותיה ספורות, זה היה בום רציני"

בניה התאומים של מאיה חולים בתסמונת CCHS ואינם יכולים ללכת לישון ללא מסכת הנשמה. בתה של לילית, הדר, סובלת מתסמונת רט ואינה יכולה לדבר או להזיז את ידיה ומתקשרת רק באמצעות עיניה. ביום המחלות הנדירות העולמי, כחצי מיליון מאובחנים בישראל עם מחלה נדירה. לרגל הקמתו של אתר חדש פרי פיתוח מכון ויצמן למדע, שמטרתו להעלות את המודעות למחלות גנטיות נדירות, שתי משפחות ישראליות מספרות על החיים לצד המחלה: "אמרו לנו שהילדה לא מסוגלת ללמוד כלום ובעלי אמר להם שלא יבלבלו את המוח. היא שוחה לבד, עושה סקי, לומדת באוניברסיטה"

איתן גפן | 29.02.24

המחלה של אוהד מתבטאת בצימאון: "מוזיקה בשבילי היא התרופה"

בגיל 9 חודשים אובחן אוהד שחר כחולה ציסטינוזיס, מחלה שגורמת לפגיעה בתפקוד של איברים רבים ומעוררת צימאון תמידי - ורק 1,500 חולים מאובחנים איתה בעולם. זה לא מונע ממנו להמשיך ליצור ולהתעקש גם למצוא זוגיות: "אני נאבק יותר מאחרים, אבל בסוף מגשים את כל החלומות"

נצחיה יעקב | 18.09.23

אלעד חולה בדושן: "הלוואי שבני יזכה ליהנות מתרופה כשתימצא"

שבוע לפני שמלאו לו שנתיים, אלעד קרס ולא הצליח לקום. באשפוז התברר שהוא לוקה בדושן - מחלת ניוון שרירים חשוכת מרפא. כיום הוא בכיתה ד', ילד שמח וסקרן, אבל נמוך וחלש מבני גילו. לקראת יום המודעות למחלה כותבת אודרי וייס (40) מקיבוץ יד מרדכי איך זה להיות אם לילד עם דושן. טור אישי

אודרי וייס | 05.09.23

"המחלה היא לא תירוץ, היא הכוח המניע אותי" | ה-CMT שלי

מילדות בצל מחלה נוירולוגית בשם CMT שפוגעת במערכת העצבים ופגעה גם ביכולתה ללכת, ליאן נג'מי מחיפה, הפכה לעוזרת פרלמנטרית של סנאטור אמריקני-יהודי והיא גם הערבייה הישראלית הראשונה שקיבלה מלגה מלאה לאוניברסיטת אוקספורד: "המחלה היא מתנה מבחינתי". פרופ' אוהד בירק מבית החולים סורוקה מסביר כיצד מאבחנים את המחלה של ליאן, ואיך מטפלים בה

ליאן נג'מי | 16.08.23

"ויתרתי על קריירה בגלל הכאבים, עכשיו צריך לעשות מהלימון לימונדה"

היא הגיעה לתפקיד שחלמה עליו כמנהלת מחלקה בחברה גדולה, אבל נאלצה לוותר עליו כשחלתה בטרשת רב-מערכתית (סקלרודרמה), וגופה הפסיק לתפקד: "הייתה נפיחות גדולה, ולא יכולתי להזיז את הידיים ואת האצבעות". אבל ענת דדוש לא מרחמת על עצמה: "צריך להקשיב לגוף, כי הוא חכם מאיתנו, לא לוותר ולא להתייאש" | טור אישי

ענת דדוש | 20.07.23

הסוף העצוב של רפאל: הלך לעולמו הפעוט שאלפי ישראלים התגייסו למענו

באוקטובר האחרון התגייסו המונים למען רפאל ברגרט, שלקה בסרטן נדיר, ותרמו כדי שיוכל לטוס לניו יורק ולעבור שם טיפול מיוחד. הוא טס ועבר ניתוחים והקרנות, אבל זה לא עזר: בשבוע שעבר נפטר כשהוא בן שנתיים וחמישה חודשים בלבד. "כולנו קיווינו והתפללנו", אומרת האם, צילה. "הנחמה היא בכך שרפאל הספיק לעשות הרבה דברים טובים ולגעת בהרבה לבבות"

נצחיה יעקב | 23.05.23

אירוע התרמה למען חולים בתסמונת נדירה שגורמת להפסקת נשימה בשינה

1,400 איש ברחבי העולם, ובהם 24 ישראלים, חולים בתסמונת נוירולוגית נדירה - CCHS, המכונה "קללת אונדין", שגורמת להם להפסיק לנשום כשהם נרדמים. חלק מהחולים מתקשים לנשום גם בזמן ערות. ב-4.6 ייערך מופע גיוס תרומת עבורם בהשתתפות שלומי שבת, משה פרץ ונסרין קדרי ובהנחיית אילנית לוי

ד"ר איתי גל | 09.05.23

לחיות עם קושינג: "אם הייתי מאובחנת חמש שנים קודם, מצבי היה טוב יותר"

הרופאים והמומחים לא הבינו למה הפסיק לה המחזור, מדוע היא לא מסוגלת לרדת במשקל, מה פשר הטשטוש בעיניה, ואיך זה שעורה התכסה כתמים אדומים. ענבר רוה סבלה מתופעות פיזיולוגיות שונות שלא היה קשר ביניהן, עד שאובחנה עם תסמונת קושינג, מחלה נדירה שחלק מהרופאים כלל לא מודעים לה. מהי התסמונת, מהם התסמינים ואיך מטפלים?

מירי בן דוד ליוי | 02.04.23

הגילוי שליאל חולה במחלה גנטית נדירה הציל את אחותה מהשתלת כבד

במשך חודשים לא הצליחו הרופאים לגלות למה ליאל מולוקנדוב סובלת מכאבים בכפות הרגליים והידיים, עד שמצבה הידרדר והתגלה שיש לה סיבוך של מחלת ווילסון. אחרי שעברה השתלת כבד, וחייה ניצלו, נעשה אבחון גנטי לבני משפחתה והתברר שאחותה נועה סובלת מאותה מחלה בדיוק. מכיוון שהיא אובחנה מוקדם יותר, הספיק טיפול תרופתי. "חייבים להתעקש על אבחון", אומר אביהן

יובל ניב | 28.02.23

החזרה לחיים של מאיה בת ה-11 אחרי דלקת נדירה במוח ותקופת אשפוז ארוכה

מאיה סול קדחה מחום, הקיאה והרגישה רע, אבל רופאים טענו פעמיים שמדובר בווירוס בלבד. רק כשהגיעה למיון, קרסה ואיבדה את הראייה ואת היכולת להניע את הגפיים – הם הבינו שהיא סובלת מבעיה נדירה: דלקת במוח, שנגרמה על רקע אוטואימוני. אחרי אשפוז ארוך ושיקום מוצלח בבית לוינשטיין היא שוב עומדת על הרגליים

אריאלה איילון | 15.02.23

דניאל נפטר ממחלה קשה בגיל 3: "חי חיים קצרים אך מלאים"

תשעה חולים מאובחנים בישראל עם מחלה נדירה בשם ASMD, הגורמת לפגיעה משמעותית במערכת העצבים המרכזית ובמרבית הרקמות בגוף. לאחרונה אישר ה-FDA תרופה למחלה שעשויה להפחית את הפגיעה. אמו של דניאל רוטמן שהלך לעולמו בגיל שלוש: "בהתחלה לא ראו עליו בכלל שהוא חולה. אנחנו מברכים על כל שנייה שהיה איתנו"

רינה דריגוב | 08.11.22

כתבות נוספות

תגיות חמות

היום

השבוע

החודש

צה"ל חרבות ברזל חמאס גדי איזנקוט בצלאל סמוטריץ'מלחמה רצועת עזה חללי צה"ל בנימין נתניהו חרדים

תגיות חמות

היום

השבוע

החודש

צה"ל חרבות ברזל חמאס גדי איזנקוט בצלאל סמוטריץ'מלחמה רצועת עזה חללי צה"ל בנימין נתניהו חרדים