תגיות

מחלות נדירות

מוחסן עם מנהל המחלקה, ד"ר בוריס צ'לביאן; סגניתו ד"ר אירנה רוחקיאן, מנהלת שירות שיקום אורתופדי, אילונה יגר; וד"ר עמיחי לבקוביץ', מנהל הפיזיותרפיה
איבדה את רגליה וחמש אצבעות ממחלה נדירה: "להתייאש זה לא בלקסיקון שלי"
חדיג'ה מוחסן (34), החולה במחלת כלי דם תורשתית נדירה ביותר – עם שלושה מקרים ידועים בעולם (אחד מהם הוא אחיה) - כבר איבדה את שתי רגליה וחמש מאצבעות ידיה, אבל בוחרת לחיות חיים מלאים ואופטימיים. "לפני כריתת הרגל השנייה אמרתי לרופא: 'בוא נלך על זה. סופסוף אוכל ללכת עם הנעל שאני רוצה'". מנהל השיקום בביה"ח בני ציון: "היא לוחמת אמיצה, רוח שלא נשברת. כל אדם אחר היה נותר מרותק למיטה"
נצחיה יעקב | 27.10.22
שלפוחית
תסמונת השלפוחית הכאובה: "הכאב הוא בלתי נסבל, זה ממש סיוט - ואין תרופה"
אלפים סובלים מתסמונת נדירה שמאלצת אותם ללכת לשירותים לעיתים תכופות. יפית שובל, יו"ר העמותה למחלות ותסמונות שלפוחית השתן בישראל, נאבקה במשך שנים כדי לקבל הכרה כחולה, ולפני שבועיים ניצחה במאבקה. לרגל חודש המודעות לתסמונת היא מספרת על הסבל הכרוך בתסמונת והטיפולים שמסייעים במעט ומביעה תקווה שהמחלה לא תהיה שקופה יותר
אטילה שומפלבי | 11.09.22
אוולין חיימוביץ' דנה גולדשטיין הררי נטלי גיספן שפינגר
"הרופא צחקק, אמר שאני אמא לחוצה. בסוף הבדיקה הוא הורה: 'עכשיו למיון'"
הם עוברים היריון תקין, לידה לפי הספר, ואחרי תקופה מבינים שמשהו לא תקין. אבל הרופאים מתקשים לספק אבחנה מדויקת, הם נשלחים לבדיקה, ואז לעוד אחת, עד שמקבלים בשורה שתטלטל את עולמם. לרגל יום המודעות למחלות נדירות, הורים לילדים מספרים איך נותרו לבד במערכה מול תסמונות שמעט מאוד ידוע עליהן, ואיך למרות הכול הם ממשיכים להילחם
ליאור אוחנה | 02.03.22
קרן
להיות חולה במחלה נדירה: "הקרקע נשמטת מתחת לרגליים ואין במה להיאחז"
למעלה מחצי מיליון איש בישראל חולים באחת מכ-9,000 מחלות נדירות, שלרובן אין טיפול רפואי יעיל. לרגל "יום המחלות הנדירות" המצוין היום, שישה חולים ובני משפחותיהם מספרים על האתגר הכפול - לא רק להתמודד עם החולי, הכאב, אלא לעשות זאת ממקום של בדידות וחוסר הבנה
ריקי כרמי פיאסצקי, אטילה שומפלבי | 28.02.22
כאב ראש
המרפאה המיוחדת שמטפלת בחולים עם מחלות נדירות
האבחון מסובך, הטיפולים לא תמיד זמינים - במרפאה הייעודית בסורוקה מבקשים להעלות את המודעות למחלות הנדירות ולספק לחולים ולמשפחותיהם מענה מקיף
ענת לב-אדלר | 16.02.22
שבץ מוחי
המחלות הנוירולוגיות הנדירות שרופא המשפחה יתקשה לאבחן - כך תזהו
לא תמיד מצליח רופא המשפחה לאבחן מחלות נוירולוגיות, שכן חלקן נדירות בקהילה ואינן מוכרות לו. אז מהן המחלות האלו, מהם התסמינים, אילו בדיקות יש לעבור כדי לאבחן אותן, ואילו טיפולים קיימים כיום
ד"ר שחר שלי | 11.01.22
איילה אוחנה
"מודעות למחלות נדירות יכולה למנוע אבחון שגוי וטראומות עבור המשפחות"
כל מחלה כרונית היא אתגר, במיוחד כאשר מדובר על מחלות בקרב ילדים. התלווינו לאיילה אוחנה, חולה במחלה גושה, ואל משפחתה, לטיפול הדו-שבועי עם ד"ר פרץ, לסיפור סביב גילוי המחלה שלה, ולשיחה על המודעות למחלה והאיחולים המרגשים שלהם לילדתם האהובה; "תסתכלו לי בעיניים" - פרויקט וידאו מיוחד
בשיתוף פורום Reboot | 19.12.21
הפגנה מחלות נדירות מכבי
חולים במחלות נדירות הפגינו נגד קופ"ח מכבי: "מפקירים אותנו"
ההפגנה נערכה מול בג"ץ, שדן היום בבקשה של מכבי לבטל סעיף המאפשר לחולים במחלות נדירות לקבל תרופות גם אם הן לא כלולות בסל הבריאות. "זה יעלה בחיים של אנשים", אמרו המפגינים. מכבי בתגובה: "מכבי תמשיך לממן את התרופות עבור מי שכבר החל טיפול"
ynet | 30.11.21
נועם מרקוביץ ליאת מרקוביץ
אם לתינוק שנולד עם תסמונת גנטית נדירה: "עזרו לנו להציל את הבן שלנו"
כשהיה בנה של ליאת מרקוביץ בן שבועיים, הוא התחיל לבכות בלי הפסקה. הרופאים אמרו ש"זה רק גזים", אבל המצב לא השתפר. בגיל 8 חודשים התברר שהוא נולד עם מחלה חשוכת מרפא בשם ליש-ניהן, שבכל העולם חולים בה פחות מ-100 איש. עכשיו היא מנסה לאסוף מידע בנושא בניסיון להציל את בנה
אלכסנדרה לוקש | 23.11.21
המחלות שהרופאים לא תמיד מכירים – ויעברו שנים עד שיאבחנו אותן
אתם סובלים מתסמינים זמן רב, אבל הרופא לא יודע מה יש לכם וטוען ש"הכול בראש"? ייתכן שהצטרפתם לכ-70 אלף ישראלים שלקו במחלות נדירות שהרופאים שכחו מקיומן. הכירו את המחלות שלא ממש מוכרות למערכת הבריאות. אם לקיתם באחת מהן, ייתכן שתסבלו שנים עד שתגיע האבחנה
ד"ר איתי גל | 06.11.21
מחלה גנטית CMT אלה ונחמיה רובין
"אם היו מאבחנים בזמן – ההידרדרות של אלה הייתה נעצרת"
מעל 2,000 איש בישראל חולים ב-CMT, מחלה גנטית חשוכת מרפא הגורמת לאובדן הדרגתי של התפקוד והתחושה בגפיים. מחקר על תרופה חדשה נותן פתח לתקווה אבל בינתיים, חוסר המודעות למחלה, גם בקרב הרופאים, גורם להידרדרות במצב החולים. "זו המחלה הנפוצה הכי נדירה שאף אחד לא שמע עליה"
ריקי כרמי פיאסצקי | 07.10.21
כתבות קודמותכתבות נוספות
תגיות חמות
היום
השבוע
החודש
צה"לחרבות ברזלחמאסגדי איזנקוטבצלאל סמוטריץ'מלחמהרצועת עזהחללי צה"לבנימין נתניהוחרדים
תגיות חמות
היום
השבוע
החודש
צה"לחרבות ברזלחמאסגדי איזנקוטבצלאל סמוטריץ'מלחמהרצועת עזהחללי צה"לבנימין נתניהוחרדים
תגיות קשורות
ספורטכדורגל ישראליכדורגל עולמיעיתוןארצות הבריתכדורסל ישראליבנימין נתניהוצה"לדונלד טראמפחרבות ברזל