אמא של אילאי בן ה-6: "בני לא היה צריך להיוולד"

כשקראה יוליה ברוך השבוע את הביקורת שהעבירו הרופאים על המספר הגבוה של בדיקות ההריון שמבוצעות בישראל היא התמלאה בכעס. הכעס היה כל כך חזק עד שהיא החליטה לחשוף את סיפורה האישי כדי לקרוא להורים להיבדק - וכמה שיותר. ברוך, אמא לאילאי בן ה-6, הסובל מהמחלה הגנטית הקשה דיסאוטונומיה משפחתית, לא עברה את הבדיקה הגנטית לגילוי המחלה מהסיבה הפשוטה: אף אחד לא אמר לה שהיא קיימת.

עוד על בדיקות הריון:

שבוע אחרי שבוע: מדריך לכל בדיקות ההריון

כך תדעו אילו בדיקות גנטיות לעשות לפני ההריון

בדיקות גנטיות בהריון: למה חשוב לבצע?  

"הבן שלי לא היה צריך להיוולד", היא אומרת בכאב גדול. "הוא ילד מקסים ואני אוהבת אותו מאוד, אבל הוא חי חיים של סבל. את הנשאות שלנו למחלה היה ניתן לגלות כשהייתי איתו בהריון. באותה תקופה הבדיקה הייתה קיימת והנהלים קבעו שצריך להציע אותה לקבוצות שעלולות להיות נשאיות, אך אלינו המידע הזה כלל לא הגיע. לצערי הבן שלי הוא לא היחיד. אחריו נולדו עוד קרוב ל-20 ילדים כאלו, בגלל חוסר המודעות של הרופאים וההורים למחלה". 

"היינו בקבוצת הסיכון - אבל לא אמרו לנו שיש בדיקה"

דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia - FD) היא מחלה תורשתית חשוכת מרפא הפוגעת במערכת העצבים הלא רצונית (האוטונומית) וכן במערכות העצבים התחושתית (הסנסורית) והשרירית (המוטורית). הפגיעה היא רב מערכתית ומתבטאת בפועל בחוסר תיאום ושליטה על תפקודים רבים של הגוף: עיכול, לחץ דם, ויסות טמפרטורת הגוף, שיווי משקל, נשימה, פגיעה בשלד, שרירים, כליות, עיניים ועוד. החולים סובלים מהתקפי

הקאות ובחילות מלווים בעליית חום ושנויים קיצוניים בלחץ הדם היכולים להימשך מספר שעות, ימים, ואף שבועות.

"הבן שלי נולד בשנת 2005", מספרת ברוך. "יש לי בת בכורה, היום בת 10.5, והיא ילדה בריאה כך שלא חשדנו שמשהו יכול להיות לא בסדר. כשהייתי בהריון הראשון עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות שהיו באותה תקופה. כשנכנסתי להריון השני הייתי אצל הגיניקולוג שלי, ששאל אם עברתי בדיקות גנטיות בהריון הראשון וכשהוא שמע שהתשובה חיובית הוא היה רגוע. מה שלא ידעתי אז, והוא לא אמר לי, היה שאלו בדיקות שכל הזמן מתעדכנות ושכבר באותה תקופה אני ובעלי היינו בקבוצת הסיכון לנשאות למחלה, והיינו אמורים לקבל הפנייה לבדיקה".

ההריון, מתארת ברוך, היה תקין לגמרי. "הייתי במעקב הריון, עשיתי שקיפות עורפית,  סקירה מוקדמת ומורחבת – והכל בגלל שאני ביקשתי ודרשתי. לא הייתה לי תחושה שמשהו לא בסדר, אבל רציתי להיות בטוחה. אבל אלו רק הבדיקות הרגילות. על הבדיקות האפשריות לדברים חריגים אף אחד לא נותן את המידע".

ההריון הסתיים וגם הלידה עברה בשלום ולעולם הגיע עילאי. אך כבר מהרגע הראשון הבינה ברוך שמשהו מאוד לא בסדר. "היום אנחנו יודעים מה הייתה הבעיה, אבל אז עוד לא ידענו. הוא לא עלה במשקל, לא נשם טוב, והיו המון המון תסמינים של המחלה, אבל במשך חמישה וחצי חודשים עשו מאיתנו מטומטמים, היו בטוחים שאני פשוט אמא היסטרית. כשאמרתי שהוא לא אוכל אמרו לי שזה לא נורא, וצחקו שהוא לא יהיה שמן. כשהייתי אומרת שהוא חיוור ענו לי שגם אני חיוורת, אז מה אני רוצה. ניסיתי כל הזמן להסביר שאני לא אמא היסטרית ושיש לי כבר ילדה בבית אז אני מבינה שמשהו לא בסדר, אבל פשוט נפנפו אותי".

דיסאוטונומיה משפחתית: מחלה לא רק של אשכנזים

כשאילאי היה בן חמישה חודשים ושקל כמו במשקל הלידה שלו ברוך כבר הבינה שיש בעיה אמיתית, אך לדבריה רק כשהוא הגיע למצב של הפסקת נשימה בקופת חולים והיה מאושפז למשך חודש התחילו לבדוק מה הבעיה. "כבר אז עלה חשד שמדובר בדיסאוטונומיה משפחתית, אבל הרופאים לא רצו לשלוח את הדם של עילאי לבדיקה כי בעלי לא אשכנזי, ולמחלה הזו יש 'שם' של מחלה של אשכנזים. אבל כבר אז ידעו שהמחלה היא גם של אשכנזים, אבל גם של יוצאי

הבלקן ושל יוצאי דרום אפריקה, ארצות המוצא שלנו".

-מתי הבנתם שאכן מדובר בדיסאוטונומיה משפחתית?

"רק אחרי שהתייעצו עם פרופ' חני מעיין בבית החולים הדסה הר הצופים, שהיא המומחית היחידה בתחום בארץ, היא אמרה להם שזו מחלה לא רק של אשכנזים. מאותו הרגע הייתה לנו אבחנה ועברנו לטיפולה".

ברוך מציינת כי כבר בשנת 2001 פרופ' מעיין למדה לזהות את הגן למחלה, ובאותה שנה הופץ חוזר גנטיקאים ארצי שיש חובה ליידע זוגות אשכנזים ואשכנזים מעורבים יוצאי בלקן וצפון אפריקה לעשות בדיקת נשאות. "אבל לצערי עד היום לא עושים את זה", היא אומרת. "רוב הרופאים לא מודעים לכך ולכן רק זוגות אשכנזים מופנים, וגם זה לא תמיד".

-המקרה שלך גרם לך לצאת בקריאה לנשים בהריון להיבדק - וכמה שיותר.

"בדיוק כך. אני אומרת שהרבה יותר זול לעשות את הבדיקה, גם אם היא לא בסל, מאשר לגדל אחר כך ילד שהוא נכה 100%, שתלוי כולו בזולת ושזקוק להשגחה 24 שעות ביממה. אני קוראת לנשים לעשות בדיקות שמונעות אחר כך עוגמת נפש גדולה. כולן רוצות לדעת את מין העובר – אבל הרבה יותר חשוב לדעת שאין מחלות קשות ונדירות. תתמקדו בעיקר, לא בטפל".

-אם היית יודעת אז שהוא נשא של המחלה היית מפילה את ההריון?

"בוודאי. היום אני מדברת על ילד מקסים ואישיות מקסימה, אבל אז הוא עוד היה עובר ובכלל לא הייתה שאלה. הייתי מפסיקה את ההריון, בלי להסס. צריך להבין שהיום אנחנו משפחה הרוסה. יש לאילאי אחות שגדלה בתנאים של אח מיוחד, הזוגיות שלנו ספגה מכה קשה ויש, כמובן, גם עול כלכלי כבד מאוד. וכמובן יש את הילד עצמו, שאנחנו לא מפסיקים לחשוב מה יהיה איתו כשהוא יגדל ומה יהיה כשלא נהיה לצידו".

ברוך מפנה אצבע מאשימה גם כלפי המדינה, שלא עושה יותר כי ליידע את הציבור ואת הרופאים. "גם אם

נעזוב את העניין הנפשי, ונדבר על העלות הכלכלית שיש למדינה, אני לא מבינה איך לא מיידעים את ההורים לעתיד. את יודעת כמה ילד כזה עולה למדינה? יש קצבת נכות, קצבת ניידות, צריך עבורו עובדת זרה, הוא מקבל טיפולים תומכים על ידי המדינה, חלק גדול מהילדים האלו נמצאים בחינוך מיוחד, הם מאושפזים הרבה. זה הון תועפות לגדל כזה ילד".

כשאני שואלת את ברוך אם היא חושבת להביא עוד ילד לעולם, אני מקבלת תשובה שלילית - חד משמעית. "אני לא עושה עוד ילד כי אין מי שיגדל אותו. אין לנו כוחות פיזיים ונפשיים כדי להביא עוד ילד לעולם, כי אנחנו משקיעים הכל באילאי. ויתרנו על קריירות, ויתרנו על הכל. שש שנים לא הלכנו לסרט, פשוט כי אין לנו עם מי להשאיר אותו".