רק אחרי 20 שנה אבחנו: בת חן חולה בגושה

בת חן, בת 35 סבלה כל החיים מחולשה, אנמיה חריפה וכושר גופני ירוד. כל הרופאים אליהם פנתה לא הצליחו למצוא כלום ופשוט כינו אותה "עצלנית". רק כשהייתה בצבא והסימפטומים החריפו, בדיקת דם פשוטה גילתה לה כי היא סובלת ממחלה נדירה - גושה. "סוף, סוף היה שם לכל הסבל שלי", היא אומרת.

קיראו עוד בערוץ מחלות יתומות

• כל מה שרציתם לדעת על מחלת הגושה
• "קיוויתי שיגלו אפילו סרטן". המחלה הנדירה של טלי
• המחלה הנדירה שהשתלת מח עצם יכולה לגרום
  

מחלת הגושה היא מחלה תורשתית נדירה. המחלה נחשבת למחלה הנדירה - הנפוצה ביותר בישראל. היא נגרמת על ידי ליקוי תורשתי באנזים הגלוקוצרברוזידז, וכתוצאה ממנו הגוף אינו מסוגל לפרק חומר שומני-סוכרי הנאגר בתאי המיחזור של הגוף הנקראים מאקרופאגים. 

תאים אלה גדלים לממדים של תאי ענק הנקראים תאי גושה. הם מצטברים בטחול, כבד, מח עצם ועצמות, וגורמים להגדלת אברים אלה ולהפרעות בתפקודם.

בת חן מעין ורד, זוכרת את הילדות שלה כביקורים אינסופיים בין הרופאים. "סבלתי מחולשה כרונית וכושר גופני מאוד ירוד, אנמיה חריפה, המוגלובין מאוד נמוך וכבד מוגדל. בנוסף היו לי סימנים כחולים על גבי העור מכל דבר שנגע בי. במשך שנים הייתי במעקב במרפאות המטולוגיה ובתי חולים, אך אף אחד לא הצליח לאבחן מה יש לי".

היא מספרת כי גם ההורים שלה שהיו מודאגים וסקפטיים לגבי אבחנת הרופאים, נטו לסמוך עליהם כי "אם זה מה שהרופאים אומרים אז הם יודעים". היא מספרת כי רק בגיל 20 היא הבינה שהרופאים פשוט לא הצליחו לחבר בין כל התסמינים ולאבחן את המחלה.

במהלך השירות הצבאי, מצבה הבריאותי הידרדר. התסמינים אותם הכירה ב-20 שנים האחרונות החריפו. "החלטתי שאני מנסה רופא נוסף וקיוויתי שהפעם אני גם אצא ממנו עם אבחנה". בת חן נשלחה לבדיקה פשוטה שגילתה באופן מיידי שהתסמינים הרבים מהם סבלה כל השנים הם אכן תסמינים של מחלת הגושה. 

סימפטומים שמחריפים עם הגיל

ההתמודדות עם המחלה הפכה להיות קשה יותר משנה לשנה. כשנכנסה להריון בפעם הראשונה הקשיים הלכו והתעצמו. עד כדי כך שהיא נאלצה להתאשפז בבית החולים למעקב.

באחת הבדיקות שנעשו לה במהלך אשפוזה, בת חן אובחנה גם כחולת תלסמיה. הרופאים החליטו שעליה להיות בשמירת היריון והיה חשש גדול מהלידה. בסופו של דבר, ולמזלה של בת חן הלידה עברה ללא שום תופעות מיוחדות.

"הטיפול בתרופה החזיר לי את החיים"

אבל השינוי המשמעותי הגיע לאחר הריונה השני. "אחרי ההיריון השני שלי לא הצלחתי להתאושש. סבלתי מכאבי שלד, אנמיה חזקה וכאבים בעצמות הידיים והרגליים. בשלב הזה הגעתי לפרופסור ארי זימרן מבית חולים שערי צדק שהציע לי טיפול בויפריב.

"הטיפול בו שינה לי את החיים, אני לא יכולה אפילו להסביר כמה. לפני הטיפול הייתי צריכה לישון בעבודה לפני שהייתי חוזרת הביתה כי סבלתי מעייפות קשה", היא מספרת.

 היא נזכרת: "הייתי נלחמת בעצמי כדי שלא אירדם תוך כדי נהיגה מרוב תשישות. כשהייתי מגיעה הביתה הייתי הולכת ישר לישון והילדים היו נשארים אצל אימא שלי כדי שאני אתאושש. הייתי חסרת סבלנות כתוצאה מחוסר שעות השינה, וכל הזמן הזה הייתי בטוחה שהבן שלי עם הפרעות קשב וריכוז ופניתי ליועצים מומחים. עד שהתברר לי שזאת אני הבעייתית ולא הוא".

נאבקת על זכויות החולים

במרץ האחרון ילדה בת חן בפעם השלישית כשהיא ממשיכה להיות מטופלת בויפריב. היא מתפקדת כרגיל, אך סובלת מאטימות של המערכת. הטיפול נעשה אחת לשבועיים, והיא נאלצת להיעדר ממקום עבודתה למשך 3 שעות בכל פעם.

"הבעיה עם המערכת היא שצוברים לי את השעות האלו כשעות חופש ואני לא מצליחה לקבל מענה ראוי להיעדרות הקבועה שלי ממקום העבודה. גם בפניות לביטוח לאומי נענתי לשלילה ואטימות גדולה משום שאני מוגדרת כעובדת במשרה מלאה".

 בת חן לא מתייאשת וממשיכה להילחם על זכויותיה וגם על זכויות חולים נוספים. היא לוקחת חלק פעיל בעמותת חולי הגושה בישראל ואחראית על עריכת עיתון העמותה שיוצא אחת לשנה עבור החולים ובני משפחותיהם.