הרופאים ממליצים: בדיקת דם במקום דיקור מי שפיר

נשים רבות מתלבטות אם לעבור בדיקת מי שפיר במהלך ההריון. מצד אחד, הבדיקה נותנת תשובה אמיתית ומהימנה על קיומן של הפרעות כרומוזומליות שונות, ובראשן תסמונת דאון. מצד אחר, בבדיקה עצמה יש סיכון להפלה. הנחיות חדשות של איגוד הגנטיקאים הרפואיים עשויות לחסוך להן את ההתלבטות.

<<כל החדשות, הטורים, המדריכים והכתבות בעמוד הפייסבוק של ynet הורים >>

עוד על בדיקות הריון בערוץ הורים :

במקום מי שפיר: השווינו בין בדיקות הדם החדשות

שבוע אחרי שבוע: המדריך המלא לבדיקות בהריון

כל אישה מעל גיל 35 צריכה דיקור מי שפיר?

הבדיקה החדשה, שנעשית בשלב הזה באופן פרטי בלבד, ועלותה כמה אלפי שקלים, מזהה ברמת ודאות גבוהה מאוד חשד לכמה הפרעות כרומוזומליות שכיחות, וביניהן תסמונת דאון, ויש בה שיעור נמוך של תשובות כוזבות. עם זאת,

בשלב הזה היא לא נותנת תשובה ודאית לקיומה של ההפרעה.

בדיקות שונות הנערכות במהלך ההריון, כמו שקיפות עורפית וחלבון עוברי, נועדו לברר בצורה לא פולשנית אם העובר סובל מהפרעות כרומוזומליות שונות, שתסמונת דאון היא הנפוצה שבהן. התסמונת הזאת היא הגורם השכיח ביותר לפיגור שכלי, ושכיחותה היא אחד ‭600-ל‬ תינוקות.

אבל עד היום היו רק שתי בדיקות - מי שפיר וסיסי שליה - שנותנות תשובה אמיתית ומהימנה לשאלה. בבדיקות האלה שואבים במזרק מי שפיר מהרחם ובודקים את החומר הגנטי שבהם. משום היותן פולשניות יש בהן סיכון של ‭1%-0.5%‬ להפלה, בעיקר כתוצאה מזיהום הנגרם מהחדרת המחט, ומשום כך נשים רבות חוששות לעשות אותן. לפני כשלוש שנים הצליחו מדענים לפתח בדיקה חדשנית שמאפשרת לזהות עוברים הלוקים בתסמונת דאון באמצעות בדיקת דם פשוטה הנערכת לאם. בבדיקה בוחנים את ריכוז כרומוזום 21 בדם האם, שכן עודף ממנו מעיד על קיומה של התסמונת בעובר.

בנייר העמדה שמפרסמים הגנטיקאים הם נותנים את ברכתם לבדיקה החדשה, וקובעים כי ניתן להציע אותה לנשים בהריון יחיד, הנמצאות בסיכון להפרעות כרומוזומליות בעובר, החל מהשבוע ‭10-ה‬ להריון. הכוונה היא לנשים בנות 35 ומעלה, נשים שבדיקות האולטרסאונד או בדיקות הסקר הרגילות מעלות חשש לקיומה של הפרעה כרומוזומלית בעוברן ונשים בעלות עבר אישי ומשפחתי של הפרעות כאלה. לדברי הגנטיקאים, הבדיקה יעילה פחות בהריון מרובה עוברים (למעט תאומים זהים).

לדברי הגנטיקאים, הבדיקה החדשה אומנם מגלה תסמונת דאון בוודאות גבוהה של ‭,99%‬ אך במקרה של תוצאה חיובית עדיין יש לעשות דיקור מי שפיר כדי לוודא את קיומה של התסמונת ‭.100%-ב‬ נוסף על תסמונת דאון מאפשרת הבדיקה החדשה לאתר עוד ארבע הפרעות כרומוזומליות שכיחות בוודאות של ‭.95%-80%‬

"מדובר בהתקדמות חשובה‭,"‬ אומר פרופ' מוטי שוחט, מנהל מכון רקנאטי לגנטיקה בבית-החולים בילינסון, וממחברי נייר העמדה. "עולם הרפואה עובר מבדיקות פולשניות לבדיקות שלא מסכנות את העובר. הבדיקה החדשה לא מגלה את רוב המחלות האחראיות לפיגור שכלי, אולם היא עשויה לחסוך את הסיכון הכרוך בדיקור בדיקת מי שפיר לקבוצת נשים גדולה שלא נמצאת בסיכון מוגבר למחלות אלה‭." ‬