"הבן שלי שילם מחיר יקר על אבחון מאוחר"

הכול התחיל בסוף גן חובה. אני זוכרת שבמסיבת הסיום של הגן הבן שלי, מתן, התחיל פתאום להקיא והתלונן על כאבי בטן. לקחנו אותו לרופא משפחה שאבחן וירוס בבטן, ומתן שכב בבית כמה ימים.

עוד סיפורים חמים - בפייסבוק שלנו

אלא שההקאות לא פסקו ואף החריפו והחלטנו לפנות לבית חולים. בבית החולים שניידר עבר מתן בירור מעמיק, שכלל בין השאר אולטרסאונד. הבדיקות העלו בצקות בחלל הבטן, והרופאים טענו שהסיבה לכך היא בעיות בתפקודי הלבלב.

בעקבות זאת אושפז מתן במחלקה הכירורגית, שם עבר בדיקות מקיפות, לרבות צילומים ובדיקות דם. בתום הבירור הרפואי נקבע שהוא סובל מדלקת בלבלב. מתן קיבל אנטיביוטיקה לווריד באינפוזיה ואחרי כמה ימים נרגעו כאבי הבטן, הוא הפסיק להקיא ושוחררנו הביתה.

לא תיארנו לעצמנו שזו רק ההתחלה. זמן קצר לאחר מכן ובמשך שנה שלמה אושפז מתן כל שבועיים-שלושה בבית חולים בגלל כאבי בטן והקאות. בכל פעם הוא קיבל אנטיביוטיקה באינפוזיה, הכאבים וההקאות היו נרגעים והיו משחררים אותנו הביתה. בגלל האשפוזים התכופים בבתי חולים, מתן הפסיד כמעט את כל שנת הלימודים בכיתה א'.

עוד על מחלות נדירות

גילו בוץ בכיס המרה

מאחר שהתקפי כאבי הבטן וההקאות לא פסקו, שלחו אותנו לבית חולים הדסה לעבור בדיקות אנדוסקופיה וקולונוסקופיה. שתי הבדיקות בוצעו בהרדמה מלאה. בבדיקות אלה התגלה בוץ בכיס המרה, והרופאים טענו שזו הסיבה לכאבי הבטן.

בעקבות האבחון עבר מתן בגיל 8 ניתוח להוצאת כיס המרה. היינו בטוחים שבזה נגמר הסיפור, אבל ההתקפות של כאבי הבטן וההקאות נמשכו ואף החמירו. לפעמים הוא היה מתייבש כתוצאה מההקאות הרבות. בכל התקף הגענו עם מתן לבית חולים, שם נתנו לו משככי כאבים אבל לא הצליחו לעלות על הסיבה לכך שההתקפים ממשיכים.

בשלב זה התחלנו לחשוב שאולי לרפואה הקונבנציונלית אין פתרון להתקפים של מתן, בעלי ואני החלטנו לפנות לרפואה טבעית. פנינו לרופאה שמתמחה בטיפול באנשים לפי סוג הדם, והיא החליטה על משטר דיאטה נוקשה למתן ללא מוצרי חלב וללא גלוטן.

הדיאטה הייתה קשה לביצוע עבור ילד כל כך קטן, אבל הוא הצליח לעמוד בה וההתקפים של כאבי הבטן וההקאות הלכו ופחתו. משטר התזונה המוקפד גרם לכל המשפחה להתנהל אחרת – לכל מקום שהלכנו דאגתי להביא לו אוכל, בחרנו מסעדות לפי מה מותר ומה אסור למתן וגם הארוחות בבית הותאמו לצרכים שלו.

שלוש שנים שמר מתן על דיאטה נוקשה נטולת מוצרי חלב וגלוטן. אלא שאז החל שלב ההתבגרות של מתן, והוא נשבר. לא היה יכול יותר לעמוד במשטר הזה והתחיל לאכול מדי פעם דברים שנאסרו עליו.

מאחר שהשינוי התזונתי הצליח להפחית את כמות ההתקפים, חשבתי שהסיבה לכל הבעיה היא אולי אלרגיה למזון כלשהו. חיפשתי ומצאתי מומחה בתחום האלרגיות בבית חולים איכילוב. הגענו אליו, והפרופסור עשה לבן שלי כל מיני טסטים.

לאחר מכן הזמין אותי אליו ואמר לי שהוא רוצה לבדוק את האפשרות האם מתן סובל ממחלה גנטית נדירה בשם אנגיואדמה תורשתית וזו הייתה הפעם הראשונה שרופא העלה את ההשערה שהבן שלי חולה במחלה הזו. מתן עבר בדיקת דם פשוטה, ולאחר שבועיים הגיעו התוצאות והסתבר שהוא אכן חולה באנגיואדמה תורשתית.

אחד החולים הצעירים בישראל באנגיואדמה

אנגיואדמה תורשתית היא מחלה גנטית עם 50% סיכוי להעביר את המחלה מההורה לילדיו. ברוב המקרים קיים הסיפור המשפחתי אך 30% מהמקרים הם מקרים חדשים ללא סיפור משפחתי הנגרמים ממוטציה ספונטנית בגן.

המחלה נגרמת כתוצאה מתפקוד לקוי או חוסר תפקוד של חלבון וגורמת לבצקת (נפיחות באיברים שונים, הבצקת בדרך כלל באזור הפנים, הגפיים או אברי המין, וכן באזורים פנימיים כגון הקיבה ודרכי הנשימה ללא טיפול תרופתי, בצקת עלולה להימשך 2-5 ימים עד שבוע ולגרום לעיוותים ולהפרעות בתפקוד.

בצקת באזור הלשון והלוע עלולה לגרום למוות מחנק. למעלה מ-90% מהחולים סובלים מהתקפים של כאבי בטן שלעיתים מלווים בבחילות, הקאות ושלשולים ומכאן עולה הסיכוי להתייבש מאיבוד נוזלים בזמן התקף. המחלה מופיעה אצל ילדים ומבוגרים בכל הגילאים, ובאופן שווה בנשים וגברים, ללא קשר למוצא אתני.

הגיל הממוצע להתפרצות המחלה הוא 11 אך בגלל חוסר מודעות למחלה האבחון מתבצע מאוחר יותר אחרי שנות ה-20 לחיי החולים בה. בישראל חיים כ -200 חולי אנגיואדמה תורשתית, מתן הוא אחד החולים הצעירים ביותר בארץ.

אבחון פשוט

הטיפולים למחלת האנגיואדמה התורשתית כוללים טיפול תומך (מתן אינפוזיית נוזלים ומשככי כאבים), טיפולים להתקפי המחלה וכן טיפולים מניעתיים.

על מנת למנוע מילדים אחרים את הסבל הנוראי שעבר מתן עד שאבחנו את המחלה שלו, הצטרפתי לעמותת א.ד.מ.ה - העמותה לחולי אנגיואדמה תורשתית.

לאחרונה התמניתי לחברה בהנהלת העמותה ובמסגרת תפקידי אני עושה כל שניתן על מנת להעלות את המודעות לקיומה של המחלה, להעלות את המודעות לחשיבות האבחון המוקדם ככל שניתן וחשיבות הבירור המשפחתי ברגע שמתגלה חולה במחלה.

בדיקת דם פשוטה יכולה לגלות אם אתם או ילדכם חולים באנגיואדמה תורשתית. הבן שלי שילם מחיר יקר על האבחון המאוחר, הוא קבל שנים תרופות מיותרות שלא התאימו למצבו הרפואי, הוא אושפז עשרות פעמים ואף עבר ניתוח מיותר להוצאת כיס המרה בגלל אבחון שגוי.

אם הרופאים היו מעלים כבר בהתחלה את האפשרות שמתן אולי חולה באנגיואדמה תורשתית והיו בודקים זאת באמצעות בדיקת דם פשוטה, היה נחסך ממנו סבל מיותר.

בדקנו את אחיו של מתן, ולמזלנו הוא אינו סובל מהמחלה. מאחר שאני ובעלי לא סובלים ומעולם לא סבלנו מהתקפי בצקת מעולם לא חשבנו להיבדק, אך מאחר והיום אנחנו מבינים שחלק קטן מהחולים החולים במחלת האנגיואדמה התורשתית סובלים מהתקפים נדירים או שאינם סובלים כלל מהתקפים, החלטנו שכדי שגם אנחנו צריכים להיבדק - הבירור המשפחתי יחד עם האבחון המוקדם חשובים ומצילי חיים במחלה הזו!