"החלום שלי הוא להביא לעולם ילד בריא"

כאמא צעירה, אף אחד לא מכין אותך למה שעלול לקרות. החיים שלנו היו רגילים, עד לפני חצי שנה, כאשר אבחנו את שני בניי כסובלים מתסמונת האנטר. הכל החל כאשר נאמר לנו לראשונה שבני הבכור סובל מעיכוב התפתחותי.

עוד סיפורים חמים - בפייסבוק שלנו

במשך תקופה ארוכה שני בניי עברו לא מעט אשפוזים בשל מחלות וזיהומים וביקורי רופאים, אך לצערנו אף אחד מהרופאים אליהם הגענו לא חשד שמדובר במחלה הנדירה. לבסוף, למזלנו אחת הנוירולוגיות אליה פנינו העלתה חשד למחלה, והופננו לבית לוינשטיין.

שם בני עבר מספר בדיקות, ולאחר שעלה חשש שמדובר בהאנטר, עשינו גם בדיקת דם לאבחון המחלה. ההמתנה לתוצאות בדיקת הדם נמשכה כחודש, אלו היו ימים קשים של המתנה מורטת עצבים והרבה מאוד חששות. כאשר התקבלה תוצאת הבדיקה, הבנו שלכל בעיות ההתפתחות מהם סובל בני יש שם – תסמונת האנטר.

עוד על מחלות יתומות ונדירות

"בכלל לא ידעתי שקיימת מחלה כזו"

מדובר במחלה גנטית נדירה, הנגרמת כתוצאה מחוסר באנזים הנחוץ בפירוק וסילוק חומרים בגוף, דבר הגורם לפגיעה תפקודית בלתי הפיכה ויכול אף לגרום למוות.

סימפטומי המחלה מופיעים יותר ויותר ככל שעובר הזמן, כאשר לילדים הסובלים ממחלה יש תווי פנים אופייניים, לעתים ראשם גדול יותר, והם סובלים מעיכוב התפתחותי, שיכול לבוא לידי ביטוי בביצוע פעולות מוטוריות, עיכוב בדיבור ועוד. ללא טיפול המחלה ממשיכה, פוגעת בכל האיברים ויכולה להוביל גם לפיגור.

עד אז, לא ידענו אפילו שקיימת מחלה כזו. בגלל העובדה שמדובר במחלה גנטית, נאמר לנו שעלינו לבדוק גם את בני הקטן בן השנה. המכה שנחתה עלינו הייתה כפולה: התבשרנו שגם הוא סובל מהאנטר.

חיפשנו תשובות לשאלות רבות שהיו לנו ונותרו ללא מענה. חוסר המודעות והחוסר במידע על המחלה בארץ גרמו לנו לפנות לחיפוש מידע על המחלה באינטרנט, דבר שבדיעבד רק גרם לנו לבלבול ולתחושת חוסר אונים גדולה יותר.

אי אפשר להסביר במילים את הקושי הכרוך בגידול שני ילדים החולים בהאנטר, מי שלא מכיר את המחלה וההתמודדות איתה לעולם לא יוכל להבין. מעבר לצרכים הייחודיים שלהם, הם זקוקים באופן תמידי לטיפולי פיזיותרפיה, הידרותרפיה, קלינאי תקשורת וריפוי בעיסוק ועליהם לבצע אחת לתקופה סדרת בדיקות מקיפה למצבם.

בנוסף, אחת לשבוע הם מגיעים לבית החולים, לקבלת טיפול 'אלפרז' הניתן דרך הווריד בעירוי, אחת לשבוע. התרופה מונעת את ההידרדרות ובעצם מצילה את החיים שלנו, ומעניקה לילדים הזדמנות לחיות חיים רגילים יחסית.

"אין בציבור מודעות למחלה"

שני בניי היו עד לאחרונה בגן ילדים רגיל, אך הם זקוקים ליחס אישי יותר, ולמסגרת שמותאמת עבורם. לאחרונה בני הגדול עבר לגן לילדים עם צרכים מיוחדים, עם סייעת שמלווה אותו במהלך היום.

מעבר לקשיים הכלכליים בגידול שני ילדים הסובלים מהמחלה, הצורך הבלתי פוסק בטיפולים שונים שמסייעים להם להתפתח אינו מאפשר לי לעבוד. כאמא לשני ילדים שחולים בהאנטר, אני מוצאת את עצמי כמעט כל יום במרפאות ובטיפולים עם בניי.

הנטל כה גדול, שגם בן זוגי נדרש לא פעם לקחת את אחד הילדים לטיפול, דבר הגורם לו להיעדר לא פעם מעבודתו. מסיבה זו הוא פוטר לאחרונה מעבודתו, וכעת יהיה עליו לחפש מקור פרנסה אחר.

כל אלו רק ממחישים את חוסר המודעות של הציבור למחלה, ולמחלות נדירות בכלל, ולצרכים והקשיים עמם מתמודדות המשפחות להם ילד הסובל ממחלה נדירה.

"לשים לב לסימנים אצל הילד"

החלום שלי הוא להביא לעולם ילד בריא. ילד שיוכל לדאוג בעתיד לשני הבנים החולים שלי. משום שמדובר במחלה הנובעת מפגם גנטי, אותה לא ניתן לאתר במהלך ההריון, ומשום שהסיכון שלי להביא לעולם ילד נוסף חולה בהאנטר הינו גבוה, האפשרות היחידה שעומדת בפניי היא אבחון טרום השרשתי, בעזרתו ניתן יהיה לבחור עובר בריא ולעבור הפריה.

מדובר בתהליך ארוך ומורכב, שטומן בחובו מכשולים וקשיים רבים, אך אין דבר שיוכל לעצור אותי בדרך להגשים את חלומי. באחרונה, לאחר מאבק של מספר חודשים מול קופת החולים שבה אני חברה, קיבלתי את אישור הקופה לבצע את התהליך כך שיסובסד על ידי הקופה.

חשוב לדבר על המחלה, כיוון שגם היום המודעות לתסמונת האנטר, הן בקרב הציבור והן בקרב הרופאים, הינה נמוכה ביותר.

בנוסף, בגלל שכיום הבדיקה לאבחון הגן האחראי למחלה אינה כלולה במסגרת הבדיקות הגנטיות שמבוצעות במהלך ההריון, חשוב להיות מודעים לנשאות המשפחתית של הגן הגורם להאנטר, העוברת מהאם לעובר, ולדעת כי מדובר במחלה של בנים.

בנוסף, חשוב לשים לב לסימנים השונים בילד, כאשר אחד הראשונים שעשויים להעלות חשד במהלך ההריון הוא ראש גדול במיוחד של העובר. לילדים הסובלים מהאנטר אצבעות ידיים עבות, וספסטיות במפרקים – רובם אינם יכולים ליישר לחלוטין את מפרקי היד והרגל, מתקשים ב'ישיבה מזרחית' ועוד.

ככל שהחולים יאובחנו מוקדם יותר, כך ייחסך מהם הסבל הכרוך בהתמודדות עם מחלה שאינה מאובחנת, וניתן יהיה להעניק להם טיפול המותאם למחלתם, למניעת הדרדרות המחלה. רק כך נוכל להבטיח איכות חיים טובה יותר לילדים הסובלים מהאנטר, כך שירגישו, כמה שניתן, כמו כולם.