המדריך המלא: מי שפיר והבדיקות שמחליפות אותה

בעבר הדרך היחידה לשלול הפרעות כרומוזומליות בעובר הייתה על ידי דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה. בדיקות אלה מדויקות אך כרוכות בסיכון קטן להפלה ובתופעות לוואי. כיום ניתן לבצע בדיקות נוספות, לא פולשניות, שלעתים יכולות להחליף את בדיקת מי השפיר. מהן אותן בדיקות ולמי הן מתאימות? יחד עם פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי במכון הגנטי, במרכז הרפואי תל אביב, הכנו עבורכן, הנשים המתלבטות, את המדריך המלא:

<<כל החדשות, הטורים, המדריכים והכתבות בעמוד הפייסבוק של ynet הורים >>

הכל על הריון ולידה - באנציקלופדיה שלנו:

בהריון? הבדיקה הכי חשובה שלא סיפרו לך עליה

לא בשביל שניים: כמה צריך לעלות במשקל בהריון

רוצה ללדת תינוק בריא? הוויטמינים שמומלץ לך לקחת

1. בדיקת מי שפיר

מה? מדובר בבדיקה שבה מחדירים מחט דקה לחלל הרחם, דרך דופן הבטן של האישה, ושואבים את הנוזל שבו העובר שוחה - מי השפיר. נוזל מי השפיר הוא למעשה השתן של העובר, המכיל גם תאים שנשרו מעורו. הבדיקה מתבצעת בדרך כלל לצורך זיהוי של תסמונות גנטיות שונות.

איך מתבצעת הבדיקה? הבדיקה אורכת כרבע שעה, שבמהלכה מסביר הרופא על מהלך הבדיקה, מחתים את האישה על טופס הסכמה ומכין את אזור הדקירה באופן סטרילי. בסיוע מתמר אולטרה סאונד מחדיר הרופא את המחט, שאורכה המקסימלי הוא תשעה ס"מ, ושואב כ-20 מ"ל ממי השפיר (הכמות הכוללת באישה הרה היא 200 עד 300 מ"ל).

משך השאיבה של מי השפיר הוא כחצי דקה. מתוך הנוזל שנשאב, שני מ"ל נשלחים לבדיקת

החלבון העוברי במי השפיר, והשאר נשלח לבדיקת כרומוזומים, או לבדיקות נוספות, על פי הצורך. העובר מחדש את כמות מי השפיר בתוך כ-24 שעות.

מתי מתבצעת הבדיקה? הבדיקה מתבצעת בדרך כלל בשבועות 16 עד 20 להריון. עם זאת, דיקור מי שפיר ניתן לבצע עד מועד הלידה, במקרים בהם מתעורר חשד קליני רק בשלב מאוחר בהריון או כאשר יש צורך להזריק תרופות לעובר או לנקז את מי השפיר.

עבור מי היא מיועדת? בדיקת מי שפיר מתבצעת כאשר עולה חשד להפרעה כרומוזומלית או תסמונת גנטית בעובר. למשל, אם הסקר הביוכימי (חלבון עוברי) מצביע על סיכון מוגבר לתסמונת או כאשר סקירת המערכות מזהה סימנים מחשידים או מומים. כמו כן הבדיקה נועדה לזהות מחלות גנטיות כאשר ידועה נשאות אצל בני הזוג.

2. בדיקת הצ'יפ הגנטי (CMA)

מה? בדיקת הכרומוזומים השגרתית המבוצעת בדגימת סיסי שליה או מי שפיר יכולה לזהות באמצעות המיקרוסקופ מספר מוגבל של הפרעות בעובר, כמו למשל תוספת של כרומוזום (כמו בתסמונת דאון) או ליקויים בצורת הכרומוזומים. אך הבדיקות הללו אינן מזהות חסרים או תוספות של מקטעים זעירים (שינויים הקרויים תת-מיקרוסקופיים). מסתבר ששינויים זעירים אלה אחראיים למספר רב של תסמונות גנטיות הכוללות מומים מלידה, הפרעות התפתחותיות ושכליות ואוטיזם. שינויים אלה ניתנים לזיהוי כיום בבדיקת הצ'יפ הגנטי.

הבדיקה עושה שימוש במאות-אלפי גלאים גנטיים בו זמנית ולכן יכולה לזהות שינויים כמותיים מסוגים שונים בחומר הגנטי. הבדיקה מזהה שינויים אשר גודלם המינימלי הינו כמה עשרות אלפי אותיות ברצף הגנטי, לעומת בדיקת מי השפיר הרגילה, המסוגלת לגלות רק שינויים אשר גודלם מעל 5-10 מיליוני אותיות.

איך מתבצעת הבדיקה? את הבדיקה ניתן לבצע בדגימת עובר אותה

משיגים בדיקור מי שפיר או בדגימת סיסי שלייה. במקרים מיוחדים ניתן לבצע את הבדיקה גם במקרה של ילד או מבוגר הלוקים במומים, תסמונת לא ידועה, פיגור שכלי או אוטיזם.

למי מתאימה הבדיקה? הבדיקה מומלצת כיום בהריונות עם מום משמעותי או חשד מוחשי להפרעה גנטית או כרומוזומלית. במקרים אלה, הבדיקה מבוצעת במימון משרד הבריאות, בתנאי שתבוצע במערכת הציבורית.

אמנם בשלב זה הבדיקה לא הומלצה כבדיקה שגרתית בהריונות ללא ממצא חריג, אך נשים המעוניינות בביצוע הבדיקה גם ללא אינדיקציה רפואית - יכולות לבצעה בתשלום.

3. אבחון לא-פולשני בעובר (בדיקת NIPT)

מה? שיטה שפותחה באחרונה המאפשרת לבצע אבחון לא-פולשני בעובר לתסמונת דאון ולהפרעות כרומוזומליות שכיחות נוספות. השיטה מבוססת על העובדה כי במהלך ההריון ניתן לאתר בדם האם מקטעי DNA (חומר גנטי) שמקורם בעובר.

במצב בו העובר נושא הרכב כרומוזומים תקין (46 זוגות כרומוזומים בכל תא), נשמר יחס קבוע בין כמות מקטעי ה-DNA מכל כרומוזום. לעומת זאת, כאשר יש חריגה במספר הכרומוזומים בעובר, היחס משתנה. כך למשל אם לעובר יש תסמונת דאון - הנובעת מעודף של כרומוזום 21 - ישתחררו לדם האם יותר מקטעים שמקורם בכרומוזום 21 העודף. הבדיקה מבוססת על בדיקת רצף וספירה של כמות רבה של מקטעי DNA.

הבדיקה מסוגלת לזהות בוודאות גבוהה את ההפרעות הכרומוזומליות השכיחות הכוללות תסמונת דאון (טריזומיה 21) תסמונת אדווארדס (טריזומיה 18), תסמונת פטאו (טריזומיה 13) וכן הפרעות בכרומוזומי המין (כגון תסמונת קליינפלטר ותסמונת טרנר). חלק מהבדיקות מסוגלות לגלות גם מקצת ההפרעות תת מיקרוסקופיות המתגלות בבדיקת הצ'יפ הגנטי (CMA).

איך מתבצעת הבדיקה? מדובר בבדיקת דם פשוטה.

מתי מתבצעת הבדיקה? את הבדיקה ניתן לבצע החל משבוע 10 להריון ועד לסוף ההריון.

האם היא מחליפה לחלוטין דיקור מי שפיר? למרות שיעורי הדיוק הגבוהים של בדיקת NIPT, היא עדיין אינה נחשבת לבדיקה אבחנתית אלא לבדיקת סקר טובה מאוד. לכן, אם במהלך הבדיקה מתקבלת תוצאה המצביעה על הפרעה כרומוזומלית - חשוב לאשר אותה בבדיקה אבחנתית פולשנית (כגון דגימת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר). מאידך, גם קבלת תוצאה תקינה אינה מבטיחה לחלוטין שהעובר היה בריא.

למי מתאימה הבדיקה? את הבדיקה ניתן להציע לנשים עם גורמי הסיכון הבאים:

-גיל 35 ומעלה.

-סמנים "רכים" באולטרסאונד המחשידים להפרעה כרומוזומלית (כגון מוקד אקוגני בלב העובר, ציסטות צוואריות, שני כלי דם בחבל טבור וכו').

-עבר אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות.

-בדיקת סקר שליש ראשון או סקר שליש שני המצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית.

-אחד ההורים נשא של טרנסלוקציה רוברטסונית בכרומוזומים 13 או 21.

או לבחירת האישה גם בהיעדר גורמי סיכון.

היכן ניתן לבצע את הבדיקה?

בארץ משווקות חמש בדיקות NIPT שונות:

-Verifi של חברת Verinata מבית Illumina המשווקת על ידי חברת טבע באמצעות מכון מור

-NIFTY של חברת BGI משווקת על ידי Pregnicare

-Panorama של חברת Natera משווקת על ידי דניאל ביוטק

-Harmony של חברת Ariosa משווקת על ידי FugeneGenetics

-Maternity-21 של חברת Sequenom משווקת על ידי חברת ProntoDiagnostics