המחלה שמעלה כולסטרול וגורמת להתקף לב

היפרכולסטרולמיה משפחתית הינה מחלה תורשתית גנטית נדירה, המתאפיינת ברמות כולסטרול גבוהות מאוד בדם, בדגש על הכולסטרול הרע (LDL). המחלה נגרמת לרוב כתוצאה מפגם בגן האחראי על ייצור הקולטן ל-LDL, כך שהקולטן פגום או שאינו קיים כלל.

עוד סיפורים חמים - בפייסבוק שלנו

הדבר מוביל לספיגה מופחתת של הכולסטרול בכבד ועליית רמתו בדם. לרוב החולים עותק אחד בלבד של הגן פגום, ומחלתם מוגדרת כהטרוזיגוטית. חלק קטן מהחולים סובלים מפגם בשני גנים העותקים של הגן, מחלתם מוגדרת הומוזיגוטית, וביטוייה קשים הרבה יותר.

כך, בעוד שמחלה הטרוזיגוטית אינה נדירה וקיימת באוכלוסיה בשכיחות של כ- 1:500 לידות, מחלה הומוזיגוטית הינה נדירה וקשה הרבה יותר ושכיחותה עומדת על כ- 1:1,000,000 לידות. ההערכה היא כי כיום בישראל ישנם כ-8 חולים בהיפרכולסטרולמיה משפחתית הומוזיגוטית.

עוד על מחלות נדירות

"רוצים לתת לעידו סיכוי אמיתי לחיים"

להתמודד עם לוקמיה: הטיפולים היעילים

תחלואה לבבית בגיל צעיר

המחלה הינה מולדת, כאשר עם הזמן השפעתה המצטברת מובילה להתפתחות טרשת עורקים ולמחלות לב וכלי דם בגיל צעיר.

כך, ללא טיפול, חולים הסובלים ממחלה הטרוזיגוטית עשויים ללקות בהתקף לב בשנות ה-40 לחייהם, ואילו החולים ההומוזיגוטיים, הסובלים ממחלה קשה יותר, עשויים לסבול מאירועים לבביים ומוחיים (שבץ מוחי) כבר בגילאי הילדות או בשנות העשרים לחייהם.

כמו כן, בחולים ההומוזיגוטיים, קיימת נטייה להצרות של מסתמי הלב, והיווצרות של קסנתנומות, (גושי כולסטרול הנוצרים מתחת לעור באזורים שונים בגוף, בעיקר במפרקים כדוגמת הברכיים והמרפקים).

חוסר מודעות למחלה

מכיוון שמדובר במחלה 'שקטה', שבאה לידי ביטוי רק לאחר שנגרם נזק משמעותי לכלי הדם, ישנה חשיבות מכרעת לאבחון מוקדם של המחלה ומתן טיפול מתאים להפחתת התחלואה הלבבית.

אבחון המחלה נעשה על ידי המצאות רמות גבוהות מאוד של LDL בבדיקת דם, כאשר לרוב ברקע ישנה גם היסטוריה משפחתית של רמות LDL גבוהות ומחלות לב בגילאים צעירים. כמו כן, כאמור לחלק מהחולים סימנים אופייניים כדוגמת אותן קסנתנומות המופיעות על גופם.

כיוון שמדובר במחלה נדירה, להיפרכולסטרולמיה משפחתית אין כיום די מודעות בציבור. כמו כן, בשל העובדה שמדובר במחלה גנטית, הסיכון למחלה עולה במשפחות בהן קיימים נישואים בתוך המשפחה.

מכאן החשיבות הגדולה להכרת ההיסטוריה המשפחתית. במידה וידוע על בני משפחה הסובלים מרמות LDL גבוהות מאוד ומחלות לב בגיל צעיר, מומלץ לפנות לרופא המטפל להמשך בירור.

תקווה בטיפולים החדשים לחולים

עבור חולים במחלה הטרוזיגוטית, הטיפול הניתן כיום הינו בסטטינים במינונים מקסימאליים, לעתים בשילוב תרופות נוספות, כאשר הנתונים מצביעים על יעילות הטיפול באיזון רמות ה-LDL של החולים והפחתת התחלואה והתמותה.

ככל שהאבחון והטיפול נעשים מוקדם יותר, כך הטיפול יעיל יותר. עם זאת, עבור החולים ההומוזיגוטיים, טיפול דומה אינו יעיל והם לרוב אינם מגיבים לסטטינים. כך, כיום, הטיפול העיקרי עבורם הינו ב'אפרזיס', טיפול פולשני המסנן את דם החולה ומסלק ממנו את ה-LDL.

מדובר בטיפול קשה עבור החולים, הנמשך מספר שעות ולרוב יש לבצעו בין אחת לשבוע לאחת לשבועיים, למשך כל חיי החולה. מסיבה זו, הענות החולים ל'אפרזיס' נמוכה יחסית, דבר המוביל לחוסר איזון במצבם ולעלייה בסיכון לתחלואה ולתמותה.

בשנה האחרונה נכנסו לשימוש באירופה ובארה"ב טיפולים תרופתיים חדשים עבור הסובלים מהמחלה ההומוזיגוטית, ביניהם מיפומרסן, הניתנת בזריקה. יעילותה בהורדת ה-LDL עומדת על כ- 25%. התרופה אושרה לשימוש על ידי ה-FDA אך לא על ידי ה-EMA , ונכון להיום אין ניסיון בטיפול בה בישראל.

טיפול אחר הינו לומיטפיד (ג'קסטפיד JUXTAPID). מדובר בטיפול ראשון מסוגו, המונע את ייצור ה-LDL בכבד, וניתן לרוב לצד הטיפול ב'אפרזיס'. מחקרים שבוצעו בטיפול מצאו כי בקרב חולים שטופלו ב- JUXTAPID בנוסף לטיפולים סטנדרטיים, רמת ה- LDL ירדה בכ- 40% בממוצע והושגה רמה נמוכה מ- 100 מיליגרם/דציליטר בקרב שליש מהמטופלים.

חלק מהחולים יכלו להקטין את תדירות טיפולי ה'אפרזיס' או אף להפסיקם. התרופה ניתנת פעם ביום בכדור, כאשר תופעות לוואי אפשריות הן הפרעה בתפקודי הכבד, ולכן הטיפול ניתן רק במסגרת מעקב על ידי מרפאת ליפידים שהוכשרה לכך. הטיפול אושר על ידי הרשויות בארה"ב ובאירופה (ה-FDA וה-EMA), אך כיום אינו נכלל בסל התרופות. בישראל החלו לאחרונה שני חולים לקבל את הטיפול.

הכותב הוא רופא בכיר במרכז שטרסבורגר לליפידים במרכז הרפואי שיבא