אחרי ארבעים שנה אובחנתי: אני חולה בפברי

חייבת להיות דרך להעלאת המודעות למחלות נדירות. חייבת להיות דרך על מנת שחולים אחרים לא יצטרכו לסבול ולעבור את התהליך הארוך והנורא שאני עברתי, עד לאבחון המיוחל.

אובחנתי כחולה במחלת הפברי לפני כשלוש שנים, בגיל ארבעים וחמש. בדיעבד הסתבר לי שמדובר במחלה שנולדים עמה. למעלה מארבעים שנים של סבל וכאב חלפו, עד שהצליחו לשים אצבע על המחלה הנדירה ממנה אני סובלת.

קראו עוד במדור מחלות יתומות

חשבו שאני ילדה עצלנית

כילדה סבלתי מעייפות כרונית, כאבי בטן תכופים כאבי ראש ותסמינים אחרים, שלא התגבשו לכדי בעיה ברורה. אמי תמיד סברה שאני ילדה "עצלנית" כי אהבתי לישון והיה מאוד קשה להעיר אותי. כשבגרתי התחילו גם בעיות בבלוטת התריס, ולאחר שהתחתנתי התגלו גם קשיים גדולים להיכנס להריון.

סבלתי מחלבון בשתן, לחץ דם נמוך מאוד וכאבי ראש תמידיים. במשך שנים עברתי בין רופאים מומחים ואשפוזים לאין ספור ולמרות זאת איש לא הצליח להבין ממה אני סובלת. עד כדי כך שאחד הרופאים שטיפל בי סבר שאני זקוקה בכלל לעזרה פסיכיאטרית.

שנים לאחר מכן, כשבני היה כבר בן חמש, התחיל מצבי להחמיר. זו הייתה תקופה מלאת לחצים, כיוון שבאותה התקופה התבשרתי שבני חולה בסוכרת נעורים. עובדה זאת, לצד המשרה האינטנסיבית שבה עבדתי, היו כנראה טריגר להתפרצות המחלה.

בגיל 35 עברתי אירוע מוחי

הייתי בת שלושים וחמש כשחוויתי אירוע מוחי. זה החל בערב שגרתי, בכאב ראש נוראי שהלך והתחזק, עד שפתאום כל העולם סביבי הוחשך. עיניי היו פקוחות אבל לא ראיתי דבר מלבד חושך מוחלט. הבהלה שיתקה אותי, לא יכולתי לזוז או לדבר. כמה דקות לאחר מכן, ראייתי החלה לחזור אליי, אבל ראיתי רק חצאי דברים.

התיישבתי מול בן הזוג שלי והתחלתי לספר לו מה עובר עליי. דיברתי אליו והסתכלתי בפניו, אבל כל מה שהצלחתי לראות היו רק הרגליים שלו. למחרת עוד ניסיתי להתעלם מהאירוע וללכת לעבודה כרגיל, אבל מהר מאוד הבנתי שאני פשוט לא יכולה לתפקד.

הגעתי לבית החולים במהרה ובדיקת סי.טי אישרה – עברתי אירוע מוחי. האוטם המוחי היה כה גדול עד שבתחילה טעו הרופאים לחשוב שמדובר בגידול. בדיקות נוספות הביאו את רופאיי למסקנה – זה היה האירוע המוחי השלישי שעברתי, והמשמעותי ביותר עד כה.

אז התחלתי להיזכר בתחושות המשונות שתקפו אותי מספר פעמים בעבר – קשיי ראייה זמניים, שיתוק בצד אחד של הגוף ועוד.

לאחר מכן שוחררתי לביתי, עדיין ללא אבחנה או הבנה ממשית לגבי מצבי הרפואי. כמה שנים לאחר מכן, הציע לי בית החולים להשתתף במחקר הבוחן את הבסיס הגנטי בקרב אנשים צעירים שעברו אירועים מוחיים ללא הסבר.

ברגע ששמעתי את המילה 'גנטי' - כל מה שעמד לנגד עיניי היה הבן שלי. החשש שאולי הוא עלול לסבול מהמחלה הנוראית שתקפה אותי לא הותירה בי ספק – והחלטתי להשתתף במחקר.

ביצעתי בדיקות למען בריאותו של בני

בדיקות שבוצעו במסגרת המחקר איששו לבסוף – אני חולה בפברי, מחלה גנטית נדירה המאופיינת בירידה או בחוסר בפעילות של אנזים אשר גורם לאגירה של חומר שומני סוכרי בתאים רבים בגוף.

הדבר מוביל לפגיעה במערכות שונות, ובמיוחד במערכת העצבים, במערכת הקרדיו-וסקולרית ובכליות. המחלה מתאפיינת בסימפטומים רבים, כאשר אחד מהם הינו שבץ מוחי בגיל צעיר.

לאחר האבחון סיפרתי על מחלתי למשפחתי. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, ישנו סיכוי של 25% מבן משפחה נוסף מדרגה ראשונה להיות חולה. לא היה קשה לנחש שאבי, שעבר אירועי לב וסבל מאי ספיקת כליות, חולה גם הוא, ואכן לאחר מספר בדיקות הוא אובחן כסובל מפברי.

שתי אחיותיי גם הן נבדקו ונמצאו חולות, בדרגה קלה יותר של המחלה. הפחד הגדול ביותר שלי הופרך – ולמזלי הרב בני נמצא בריא.

כיום אבי ואני מקבלים טיפול תרופתי בשם רפלגל שמסייע לנו בהתמודדות עם המחלה ומעכב את הידרדרותה. אחרי מה שאני עברתי, חשוב לי לפעול לעורר מודעות למחלת הפברי ולמחלות נדירות בכלל.

אם אתם סובלים מסימפטומים שאין להם הסבר, אל תתעלמו – לכו להיבדק והתעקשו לקבל את הבדיקות הרלוונטיות. אבחון מוקדם מציל חיים, ויכול להציל גם את המשפחה שלכם.