המחלה שגרמה לי ללקות באירוע מוחי בגיל 40

אירוע מוחי תמיד נראה לי כמו בעיה רפואית של מבוגרים. מעולם לא שיערתי לעצמי שביום בהיר אחד אחווה בעצמי אירוע מוחי, ובעקבותיו חיי ישתנו ללא היכר.

עד לפני שנתיים הייתי אדם בריא ופעיל, הקפדתי על אורח חיים נכון, פעילות גופנית ולא החסרתי מעולם יום עבודה. סופי השבוע תמיד היוו בשבילי הזדמנות לטיולים משותפים עם המשפחה. עד אותה שבת, לפני שנתיים, בה הכל השתבש.

קראו עוד במדור מחלות יתומות

המחלה הנדירה שלי ושל עוד 200 חולים בארץ

בתחילה חשתי סחרחורות, אך התעלמתי ולא ייחסתי לכך חשיבות. אך התחושות המשונות לא חלפו ואף התגברו, ותוך כמה דקות הרגשתי חוסר תחושה ונימול, בתחילה בחצי מפניי ולאחר מכן התחושה התפשטה גם ליתר חצי הגוף השמאלי - יד ורגל שמאל. ניסיתי לדבר ולהסביר לבן זוגי מה אני מרגישה, אבל המילים התבלבלו ולא הצלחתי להתבטא.

למזלי הרב בני משפחתי הבינו מיד שמשהו רע קורה והבהילו אותי לבית החולים. מספר בדיקות שביצעתי מצאו כי עברתי אירוע מוחי. הייתי אז בת ארבעים וחמש, בריאה וצעירה ולא אשכח את פליאתם של הרופאים כשהסתכלו בתיק הרפואי שלי. לאחר אשפוז קצר שוחררתי מבית החולים, וכדרך אגב ציינה בפניי הרופאה שבין הבדיקות השונות שעברתי בתקופת האשפוז, בדיקת דם שלי נשלחה גם לשלילת מחלה גנטית נדירה בשם פברי.

תוצאות בדיקות הדם הצביעו: אני חולה בפברי

עברו מספר שבועות, שכחתי מכל העניין והמשכתי בחיי. סביב אותה תקופה התחלתי לסבול מכאבי אוזניים, כאבי ראש ועייפות. בירור נוסף אצל מספר רופאים מצא כי חלה ירידה משמעותית בשמיעה שלי. אך כל אלו לא גרמו לי לחשוב שאולי מדובר בבעיה ממשית ולא באירוע מוחי חד פעמי.

שיחת טלפון אחת מבית החולים, כחודשיים לאחר האירוע המוחי, הבהילה אותי שוב. הרופאה בישרה לי שתוצאות בדיקת הדם שלי הגיעו ועליי להגיע בדחיפות לבית החולים. באותו מפגש הרופאה סיפרה לי – את סובלת מפברי, מחלה גנטית נדירה המתבטאת בפגיעה במספר איברים, ונובעת מאגירה של חומר שומני סוכרי בתאים רבים בגוף.

המחלה פוגעת במספר רב של מערכות גופניות, החל במערכת כלי הדם והלב, הכליות, מערכת העצבים והמוח, כאשר המחלה מחמירה עם השנים וכך גם הפגיעה באיברים השונים.

באותה נשימה הסבירה לי הרופאה שהיה לי מזל ושעברתי אירוע מוחי קל, וכעת אצטרך להתחיל בדחיפות בטיפול תרופתי על מנת לאזן את המחלה ולמנוע את המשך ההדרדרות במצבי. כל זה היה לפני כשנתיים, כאשר מאז ועד היום אני מטופלת ברפלגל, טיפול שמחליף את פעילותו של האנזים הפגום בגוף. הטיפול מסייע לי בעצירת הדרדרות המחלה ומניעת המשך הפגיעה בלב ובכליות, וכן בהפחתת הכאבים והעייפות מהם אני סובלת.

בשל היותה של המחלה גנטית, היה על ילדיי לעבור גם כן את אותה בדיקה הקובעת האם הם נושאים את גן המחלה. אנו משפחה שמאמינה בפתיחות ובשיתוף, ובאותו היום בו אובחנתי כחולת פברי, סיפרתי על כך למשפחתי ושיתפתי את שלושת ילדיי.

אך הרגע הקשה מכל היה הרגע שבו הסברתי להם שמדובר במחלה גנטית, ולכן ייתכן שגם הם יחלו בה, ונצטרך כולנו להבדק על מנת לשלול את החשש הזה. אי אפשר לתאר במילים את תחושת האשמה של אמא, שמרגישה שייתכן שבגללה גם ילדיה סובלים ממחלה נדירה.

שני ילדיי הגדולים, בגילאי העשרים, ניסו לשמור על קור רוח ומאוד תמכו בי בתקופה זו. ליבי היה נתון דווקא לבני הצעיר דניאל, שהיה אז בן אחת עשרה, ומחלתי עוררה בו פחדים וחששות.

המחלה עברה בתורשה לבני הצעיר

השבועות חלפו ותוצאות בדיקת הנשאות הגנטית של גן המחלה הגיעו – ובני הצעיר נמצא כנשא של הגן. הבשורה הזו הייתה מבחינתי קשה אף יותר מלקבל את העובדה שאני חולה בעצמי בפברי. הוצפתי בתחושות של צער, כאב ותסכול. כיצד מבשרים לבן שלך שהוא נושא גן, שבעקבותיו עלולה להתפרץ מחלה קשה ונדירה?

לא מצאתי את הכוחות הפנימיים לבשר לו. הגענו עד לבית החולים בשערי צדק, למפגש עם הרופאה, ורק שם הרופאה סיפרה לדניאל שהוא נושא את גן המחלה ושאלה אותו איך הוא מרגיש. באותו רגע הוא פרץ בבכי חסר מעצורים, בפעם הראשונה מאז נכנסה המחלה לחיינו.

בשנה שחלפה מאז דניאל מרבה לדבר על המחלה ועל פחדיו לחלות בה. לא קל להרגיע ילד שבכל פעם שהוא חש ברע, מיד עולות לו מחשבות על מחלת הפברי. אך למזלו של דניאל, המחלה טרם התפרצה והוא בריא כמו כל ילד אחר.

כיום, בזכות הטיפול התרופתי חיי וחיי משפחתי חזרו למסלולם הרגיל, ומלבד בדיקות תקופתיות אני עובדת במשרה מלאה ומודה על כל רגע שהדברים קרו כפי שקרו. אבחון מוקדם של מחלת הפברי ומחלות נדירות נוספות הינו חשוב ביותר, למניעת הדרדרות המחלה והבטחת איכות חיים טובה של החולים.

אני אמנם אובחנתי בעקבות אירוע מוחי, אך למזלי אובחנתי לפני שנגרם לי נזק ממשי. חשוב מאוד להיות ערים לנושא, ובאם אתם או בני משפחתכם סבלתם מאירוע מוחי לפני גיל חמישים, מבלי שישנה הסטוריה רפואית או קיומה של מחלת רקע, פנו בהקדם לרופא לייעוץ בנושא ועל מנת לשלול את קיומה של מחלת הפברי.

בזכות העובדה שאובחנתי, גילינו שגם דניאל נשא של גן המחלה, ובמקרה שהמחלה תתפרץ אצלו בעתיד נוכל למנוע את הידרדרות המחלה, בעזרת הטיפולים הקיימים כיום.