חוקרים טוענים: "לכולנו יש גנים לאוטיזם"
מדענים מבריטניה וארה"ב מצאו כי אוטיזם נגרם מאלפי שינויים גנטיים, הנמצאים במידה כזו או אחרת בכל אחד מאיתנו. אלה אצלם הביטוי הגנטי חזק יותר – לוקים בספקטרום האוטיסטי בעוד שהשאר נותרים עם התפתחות מוחית וחברתית תקינה
כולנו על הספקטרום: מחקר חדש מצא קשר בין השונות הגנטית האופיינית להפרעות בספקטרום האוטיסטי, לאיפיון הגנטי באוכלוסייה הכללית. הממצאים פורסמו בגליון החדש של כתב העת Nature Genetics.
החוקרים מאוניברסיטאות הארווארד, בריסטול ובית החולים הכללי במסצ'וסטס, השוו את הרצף הגנטי שנבדק במספר מחקרים, בקרב ילדים אוטיסטים ובני משפחותיהם שהיו בעלי התפתחות תקינה. החוקרים טוענים כי הנטייה לאוטיזם היא פוליגנטית, כלומר נובעת מאלפי שינויים גנטיים קטנים בגנום האנושי.
קיראו עוד
פריצת דרך: חוקרים הצליחו לזהות אוטיזם ב-MRI
על הספקטרום: מי נכלל בהגדרה אוטיסט?
יכול להיות שהילד שלי אוטיסט? מדריך
במהלך המחקר, נמצא כי קיים דמיון באותם שינויים בהתבטאות הגנים, האופיינית לאוטיזם, הן אצל אלה המאובחנים בספקטרום האוטיסטי, והן אצל בני משפחותיהם הנחשבים לבריאים. מכאן הסיקו החוקרים כי האפיון הגנטי הקיים אצל אוטיסטים, קיים למעשה באופן טבעי אצל כל בני האדם.
"מצאנו שהסיכון הגנטי לאוטיזם קיים בכל אחד מאיתנו", אמר ד"ר מארק דאלי, אחד החוקרים מאוניברסיטת הארווארד, "האפיון הגנטי הזה משפיע על התנהגותנו והתקשורת החברתית שלנו".
החוקרים ציינו כי אלה בהם קיים ביטוי חזק יותר של השונות הגנטית, מבטאים את תסמיני האוטיזם ומאובחנים כלוקים בספקטרום, בעוד שאצל שאר האוכלוסייה, השונות הגנטית האופיינית לספקטרום האוטיסטי מתבטאת באופן חלש יותר, ולכן התפתחותם השכלית והחברתית נותרת תקינה.
אוטיזם: הצורה החמורה של הספקטרום
PDD, או הסקפטרום האוטיסטי, כולל מספר הפרעות הקשורות באוטיזם. על פי ספר האבחונים הפסיכיאטרים האמריקני ה-DSM, בסקפטרום זה נכללות הפרעה אוטיסטית, תסמונת אספרגר, ו-PDD שאינו מסווג.
תסמונת אספרגר היא הפרעה המתבטאת בליקוי בתקשורת חברתית, תבניות התנהגות רפטטיביות ותחומי עניין מוגבלים מאוד. שלא כמו אוטיזם, אין כאן עיכוב בהתפתחות השפה או בהתפתחות השכלית.
תסמונת אספרגר מתבטאת לראשונה בילדים אחרי גיל שלוש, ובעיקר בבנים. הילדים בתסמונת זו מראים קושי ביצירת קשרים חברתיים, אינם מצליחים לפתח חברויות ומתקשים ביצירת קשר עין, כמו במרבית המשתייכים לספקטרום ה-PDD.
ללוקים באספרגר יכולות יוצאות דופן במתמטיקה, מוסיקה, מחשבים ומדעים. רבים מהם יצירתיים מאוד. עם זאת, הם נוטים להגיב באופן לא תואם את השיחה ואף מתלבשים בצורה מוזרה.
אספרגרים מתקשים לצאת לדייטים או להתחתן, אולם זה עשוי לבוא בהפתעה כשהם מתחתנים תוך שעות ספורות או ימים, ללא יצירת מערכת זוגית ממושכת הקודמת לכך.
PDD שאינו מסווג הוא ההפרעה האוטיסטית הקלה ביותר, המתבטאת בקושי ביצירת אינטראקציות חברתיות וקושי בתקשורת בין אישית. האבחון נעשה לרוב רק לאחר גיל ארבע. עם כניסתו של הילד לבית הספר הוא יראה רצון עז לתקשר עם בני כיתתו, אולם יתקשה ליצור קשר ממשי בשל התנהגותו החריגה. עם ההתבגרות, לרוב הקשר המשמעותי ביותר שהילד מצליח ליצור הוא עם הוריו בלבד. הם אינם יודעים כיצד להגיב כשמישהו צוחק או בוכה ומתקשים להבין ציניות והומור.
אוטיזם היא הצורה החמורה ביותר של PDD, המתבטאת בשיאה סמוך לגיל שלוש, כשהילד עדיין אינו מביע יכולות שפתיות, מחפש תשומת לב מהוריו בדרכים חריגות, אינו יוצר קשר עין ובעל תנועות רפטטיביות – לרוב מחיאת כפיים. הסימפטומים הראשונים של אוטיזם עשויים להופיע עוד לפני השנה הראשונה לחיים. בגיל זה, הפעוט כבר אמור ליצור קשר עין, להצביע על חפץ כדי שההורה יראה ויחייך אם ההורה זיהה את החפץ. אולם ילד PDD יוותר על כל נסיון להשיג תשומת לב מהוריו, לפחות עד לבגרות.
בגיל ההתבגרות, בני נוער שהתפתחו באופן תקין מתחילים לפתח חשיבה מופשטת, מתחילים להבין כי לבני אדם שונים יש דעות שונות ולומדים לקבלם. אולם בני נוער עם PDD מפתחים חשיבה נוקשה, מתקשים לקבל דעות של אחרים ומתפרצים כאשר אינם משכנעים את הסובבים אותם לקבל את דעותיהם.
הסובלים מאוטיזם לוקים גם במגוון בעיות אחרות, כמו התנהגות כפייתית טורדנית (OCD) והפרעות קשב וריכוז (ADHD). קיימות אצלם התפרצויות אגרסיביות ואף התנהגות פסיכוטית (איבוד קשר עם המציאות, הזיות, התבודדות, מחשבות חריגות).
לפנייה לכתב/ת 
