גנטיקה: למה חשוב לדעת במה חלתה הסבתא שלך
גנטיקאים מאמינים שכל אדם צריך לבדוק איזה מחלות נפוצות במשפחתו כבר כמה דורות, ולבנות לפי המידע הזה 'אילן מחלות'. זה מאפשר אבחון מהיר ומתן טיפול מונע. מרתה פרליס בת ה-56, למשל, שבמשפחתה יש חולי לב, סוכרת וסרטן, מקפידה לעבור בדיקות לגילוי מוקדם ועוקבת אחרי בריאות בתה ונכדה
מרתה פרליס רוצה לחיות. מאוד רוצה, למרות - או אולי בגלל - המטען הגנטי הבעייתי של המשפחה שלה. "אני נלחמת להיות בריאה", היא אומרת. "למעשה, אפשר להגיד שאני נלחמת על החיים שלי. אני לא חוסכת מאמצים ומגייסת את כל הכוחות שלי כדי לעבור כל בדיקה אפשרית, כך שאם חלילה תתגלה אצלי איזושהי מחלה שירשתי מההורים שלי, זה לפחות יהיה בשלב ראשוני, כשעוד אפשר לרפא אותה. נשבעתי, אחרי שטיפלתי בהורי, שלא אהיה חסרת אונים כמו שהם היו. חוץ מזה, אני רוצה לחסוך מבתי היחידה ומנכדי את מה שאני עברתי כשלא יכולתי לעזור להורי החולים".
המודעות של פרליס לנושא, מגוריה בסמיכות להוריה החולים והטיפול הממושך בהם גרמו לה להכיר מקרוב את מחלותיהם. אבל עם יד על הלב, מה רובנו יודעים על 'אילן המחלות' המשפחתי שלנו? עד כמה הידע שלנו כולל יותר מבעיות שוליות, או מאידך קשות במיוחד, שיש למי מקרובינו?
אנשים בני כל העדות בישראל עסוקים בשנים האחרונות בחיפוש שורשים. רבים מרחיקים עד הכפר הפולני הקטן או העיר החרבה במרוקו שבהם גדלה סבתם, ותלמידים מראיינים את קרוביהם המבוגרים במסגרת עבודת שורשים שמתעדת את קורות המשפחה. אבל עד כמה מספרים על מחלות ותסמונות שיש במשפחה? על מיתות מוקדמות, דלקות וקדחת, מחלות מין וכו'? על זה לא מדברים.
ידע זה כוח
למה בעצם הידע הזה חיוני? למה אנחנו צריכים להכיר את ענפיו של אילן המחלות המשפחתי שלנו, ואיך זה יכול לעזור לנו? גנטיקאים מאמינים שזה נותן המון: העץ המשפחתי מאפשר למנוע מחלות או למזער את מימדיהן, וגם לקבל טיפול טוב יותר.
"הכרת אילן המחלות נותנת ידע, וידע זה כוח", אומרת ד"ר סתוית שלו, מנהלת המכון לגנטיקה במרכז הרפואי העמק. "באמצעות הידע חוסכים דאגה, בדיקות מיותרות ויקרות, ריצות מתישות ומתסכלות בין רופאים וחיפוש ממושך ולא ממוקד אחרי גורמי המחלה. העץ המשפחתי מספק לרופאים מידע על נפיצות החולים באותה מחלה במשפחה. זה מאפשר לקבוע ביתר דיוק את המטען התורשתי, וכן לייעץ לחולה. העץ משקף למעשה את מצבה של המשפחה, ומצמצם עד מאוד את מספר הדלתות שיש לפתוח בניסיון להגיע לשורש המחלה".
פרופ' מוטי שוחט, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי רבין (בילינסון) ומחבר הספר 'הכל גנטיקה', שיצא החודש בהוצאת דיונון, מחלק את המחלות על פי העץ המשפחתי לשתי קטגוריות:
1. מחלות שניתן לאבחן מוקדם ולמנוע, וכך להציל חיים, כמו סרטן; ומחלות לב שנגרמות כתוצאה מכולסטרול גבוה או מקרישיות יתר, ובאמצעות תזונה נכונה, תרופות ואורח חיים שכולל פעילות גופנית ניתן למנוע גם אותן.
2. כל שאר המחלות, שעדיין אי אפשר למנוע אותן, אך בעזרת ידע ניתן לטפל בחולה לפני שהן מתפרצות בעוצמה וגורמות נזק לאיברי הגוף. הכוונה למחלות כמו סוכרת, מחלות עור שונות, לחץ דם, מחלות נפש מסוימות, דלקות מעי כמו קרון, השמנה, גלאוקומה, אוסטאופורוזיס ומחלות רבות נוספות. לדברי פרופ' שוחט, הידיעה שירשנו את הגן הפגום מחייבת אותנו להיות עירניים פי שבעה לכל שינוי במצב הבריאות שלנו, וכן לשמור על הבריאות ביתר קפידה.
הגנטיקה בשירות הרפואה
מחלות סרטן: בשנים האחרונות התפתחה הרפואה גם בתחום גילוי גנטי של מחלת הסרטן. היום כל אחד יכול לדעת באמצעות בדיקת דם פשוטה האם הוא נשא של גן שעלול לגרום לו ללקות בסרטן. פרופ' איתן פרידמן, מנהל המכון האונקוגנטי במרכז הרפואי שיבא, מסביר: "לכל סרטן, למעט סרטני דם ולימפומות, יש רכיב משפחתי, אבל רק ל-15%-5% מכלל חולי הסרטן יש קרוב משפחה שחלה במחלה לפניהם.
"יש שלוש סיבות אפשריות לפריצת מחלת הסרטן: 1. גורם מקרי - כלומר, חלק מהמחלות שכיחות, וממילא מתרחשות בתדירות גבוהה יותר. 2. חשיפה לגורם סיכון סביבתי, כמו קרינה, עשן, גז ראדון, אסבסט. בהפצצת הירושימה, למשל, לקו אלפי אנשים בסרטן, וזאת ללא רקע גנטי. 3. סיבה גנטית - האדם נושא גן שעובר מוטציה, שהיא הגורמת למחלה.
"באינפורמציה הזו, שאני כרופא יכול לקבל, אני משתמש לטובת החולה. המידע נותן לי את האפשרות לקבוע אם לסרטן יש גורם מקרי או גנטי. בדיקת דם פשוטה תאשש או תשלול את הימצאות הגן מחולל המחלה. אם הגן זוהה בבדיקת הדם, גם אז עומדות בפני החולה אפשרויות לאבחון מוקדם ודרכי מניעה, דברים שהוכח שהם מאריכים את החיים ומשפרים את איכותם. בסוגי סרטן על רקע הורמונלי בקרב נשים, כגון סרטן השד או השחלה, ניתן לבצע כריתה מניעתית, ואילו ביתר סוגי הסרטן יש להקפיד שהאנשים הנמצאים בסיכון ייבדקו באופן קבוע ורציף, וגם יסגלו אורח חיים בריא".
יתר לחץ דם: "יתר לחץ דם היא מחלה גנטית שקטה - כלומר, מתרחשת באדם ללא סימנים - שגורמת לסיבוכים ואף עלולה להיות קטלנית", אומרת ד"ר שלו. "אם אדם יודע שהוא נמצא בקבוצת סיכון ללקות במחלה זו, הוא יוכל להיות עם אצבע על הדופק, לסגל לעצמו אורח חיים מתאים ושגרת בדיקות שיקטינו את הסיכון שהמחלה תתגלה בו כשהיא בעיצומה. מצד שני, העובדה שהוריו וארבעת אחיו, למשל, לקו במחלה לא מחייבת גם אותו, כי ייתכן שהגן שלו תקין".
מומים גנטיים בעובר: התפתחות תחום הגנטיקה מתבטאת, בין השאר, באיתור מומים גנטיים בעובר באמצעות בדיקות דם לאישה לפני ההריון ובמהלכו, ובאמצעות סריקות אולטרסאונד.
"יש ארבע מחלות עיקריות הנפוצות בעדות אשכנז וניתנות לזיהוי", מציין פרופ' שוחט, והן טיי-זקס, סיסטיק פיברוזיס, מחלת קנוון ודיסאוטונומיה משפחתית. בני כל העדות עוברים בדיקה לשלילת הימצאות גן ה-X השביר, הגורם פיגור קשה. הבדיקות האלה חשובות, כי הן מאפשרות להורים לעתיד להתלבט אם להמשיך את ההריון או להפסיק אותו".
שלושה דורות של מחלות
מרתה, בת 56, היא אמה של אורית בת ה-28 וסבתו של עמית בן הארבע. אבא של מרתה סבל מסוכרת, ממחלת לב ומאטופיק דרמטיטיס (מחלת עור), אמא שלה חלתה בסרטן המעי, בסרטן השחלות ובאוסטאופורוזיס. שתי דודותיה, אחיות אמה, לקו אף הן בסרטן המעי. אחותה חלתה בסרטן השחלות. הוריה, סבה וסבתה סבלו ממחלות עיניים. מרתה עצמה סובלת ממחלת עיניים קשה, מאוסטאופורוזיס מתקדם ומהישנות גידולים שפירים במעיים.
לבתה אורית העבירה מרתה מטען גנטי שכלל את מחלת העור ובעיות העיניים. אורית, מצידה, העבירה לבנה עמית את מחלת העור שירשה מאמה. "כשהילד היה בן שנתיים והוא התחיל להתגרד בטירוף", מספרת אורית, "מיד הבנתי שהורשתי לו את האטופיק דרמטיטיס. כיוון שכך, לא ביזבזתי זמן מיותר על התרוצצות בין רופאים ואבחנות, לקחתי אותו לרופא עור ואמרתי לו מהי המחלה, דבר שאיפשר להעניק לילד טיפול מהיר ומנע ממנו סבל מיותר".
העמדנו את נתוני המשפחה למבחן גנטי, והנה התוצאות: הסיכוי של מרתה ללקות במחלת עור עומד על 50%. מסביר פרופ' שוחט: "התורשה של מחלה זו יכולה להתבטא בדרכים שונות. כלומר, אחד מבני המשפחה יכול לחלות באסתמה, האחר בקדחת השחת והשלישי בנזלת אלרגית, כשהמקור לכולם הוא מחלת העור".
סוכרת שאינה תלויית אינסולין היא תורשתית ב-10%. גם לחלק ממחלות הלב, לגלאוקומה ולאוסטאופורוזיס ישנה תורשתיות דומינטית של עד 50%.
פרופ' פרידמן מרחיב על הסרטן במשפחתה של מרתה: "המשפחה לוקה במחלה מוכרת, שבה נשא המוטציה (הגן הפגום מחולל המחלה - א.א) נמצא בסיכון של 80% לפתח סרטן מעי גס, זאת לעומת 5% בקרב האוכלוסייה הכללית. הסיכון של מרתה ושל אחותה ללקות בסרטן רירית הרחם עומד על 40%, לעומת 1% באוכלוסייה הכללית. ואילו הסיכוי ללקות בסרטן השחלות לגבי מרתה הוא 12%, לעומת 1.8% בקרב האוכלוסייה הכללית. ככל שמתרבים הדורות ומתרחקים מנשאי המחלה, כך יורדים הסיכונים לחלות. עם זאת, הגנטיקה קיימת ואין להתעלם ממנה".
למרתה ממליץ פרופ' פרידמן לעבור בדיקת קולונוסקופיה לעיתים קרובות כדי לאתר גידולים במעי, וכן לעבור כריתת שחלות מניעתית. עמית, הנכד של מרתה, שגם מצד אביו ישנה גנטיקה לממאירות במעי, נמצא בסיכון, ולכן צריך להיבדק.
"לקחתי החלטה לחיות ולעשות את זה בריא וטוב, אומרת מרתה. אני מקווה שגם בתי ונכדי יהיו בריאים וייקחו אחריות על כל שינוי שיהיה במצבם הבריאותי. ייתכן שבעתיד, אומרת דר שלו, בנוסף לטיפולים התרופתיים והדיאטטיים, יהיה אפשר לתקן את הגן הפגום במתן חלבונים ואנזימים ובמידת הצורך אף יחליפו אותו.
"הטיפול העתידני יתמקד בחולה על פי הקוד הגנטי שלו, ולא במחלה", היא מסבירה. "כך יוכל כל אחד מאיתנו ליהנות מהטיפול האופטימלי שהרכיבו עבורו בהתאם לנתוניו".
בניית אילן מחלות משפחתי - איך לבנות עץ
"מדובר למעשה בכרטיס הגנטי המשוכלל ביותר שקיים", אומר פרופ' שוחט, "וזאת כיוון שהעץ הפשוט על הסתעפות ענפיו נותן לנו מידע מדויק יותר מכל בדיקת דם". כך עושים (אפשר להעזר באיור המצורף לכתבה):
- מקם את עצמך ולצידך בני משפחה כמו אחים, הורים, דודים, בני דודים, סבתא וסבא.
- במקביל אליך מקם את אשתך, ולצידה את בני משפחתה.
- מצידכם או ביניכם מקמו את ילדיכם.
- כדי לבדוק את הישנות המחלות יש להרחיק שלושה דורות אחורנית, ולפעמים אף יותר.
- ראיין כל פרט מהמשפחה באיזה מחלות חלה, באיזו דרגת חומרה ובאיזה גיל (אם מחלה כלשהי נשנית בפרטים רבים מהמשפחה, סיכוייך לחלות במחלה זו גדולים).
- ברר את סיבות המוות בקרב בני משפחתך, גם בדורות רחוקים.
- במידת האפשר, ודא מאיזה מחלות סבלו ההורים של סבך ואפילו הוריהם.
לפנייה לכתב/ת 
"נשבעתי אחרי שטיפלתי בהורי, שלא אהיה חסרת אונים כמו שהם היו". מרתה פרליס (משמאל), בתה ונכדה
צילום: חגי אהרון
עץ משפחתי. כך נבנה
איור: שחר שרעבי
מומלצים
