בי"ח שניידר: גילינו גן הגורם למחלה ניוונית קטלנית
עד כה לא ניתן היה לגלות את המחלה במהלך ההיריון או בחודשי החיים הראשונים של התינוק. המחלה הנקראת IBSN החלה להופיע לקראת גיל שנה וגרמה להפרעות תנועה קשות, ריתוק למיטה ולבסוף מוות תוך שנים ספורות. החוקרת ד"ר לינה באסל: "בעקבות הגילוי ניתן לאבחן את המחלה כבר בבדיקת סיסי שלייה בשבוע העשירי של ההיריון"
התגלה גן הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים: חוקרים במכון הגנטי במרכז שניידר לרפואת ילדים הצליחו לאתר גן שאחראי למחלה הקשה, שסימניה מופיעים רק לאחר גיל שנה. עד כה לא ניתן היה לגלות את המחלה במהלך ההיריון, בעקבות הגילוי ניתן לגלות את המום בעובר כבר בשבוע העשירי להיריון ולהפסיקו.
צוות החוקרים מהמכון הגנטי בבית החולים, בראשות פרופ' מוטי שוחט, ד"ר לינה באסל והנוירולוגית ד"ר רחל שטראוסברג, זיהו גן אשר מוטציה בו גורמת למחלה ניוונית קשה המסתיימת במוות ונקראת Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN), הקיימת בקרב אחת המשפחות באוכלוסייה הבדואית בישראל במרכז ובדרום הארץ.
"מה שמיוחד במחלה הזו היא שהתינוקות שלוקים בה מתפתחים באופן תקין בחודשי החיים הראשונים שלהם, חלק קטן מהם אף מצליחים ללכת כמה צעדים חלקם לא הצליחו ללכת מעולם", מסבירה ד"ר לינה באסל, רופאה בכירה במכון הגנטי בשניידר. מדובר בעשרות ילדים שחולים במחלה הזו וכשראינו אותם החלטנו שאנחנו רוצים לעזור".
רוב הלוקים במחלקה מתים עד גיל 4
המחלה מתפרצת רק לקראת גיל שנה ומתאפיינת בהופעת קשיי בליעה וירידה במשקל. במקביל, מופיעה נסיגה התפתחותית והפרעות תנועה קשות עד למצב בו הילד מרותק למיטה. חלק גדול מהילדים מתים עד גיל 4 והיתר במהלך העשור הראשון ולעיתים גם השני לחייהם. פרט לאותה משפחה בדואית בישראל המחלה הנדירה הופיעה גם בארצות הברית, אנגליה ויפן.תהליך מציאת הגן הוא תהליך ממושך שארך מספר שנים וכעת ניתן להציע את הבדיקה לאיתורו לאוכלוסייה בסיכון. "בעקבות הגילוי ניתן לאבחן את המחלה כבר בבדיקת סיסי שלייה בשבוע העשירי של ההיריון. אנחנו בודקים את בני אותם הכפרים ומאתרים את הנשאים של המחלה ומגלים זוגות בסיכון. בעתיד, לימוד המנגנון של מחלה זו יאפשר הבנה טובה יותר של תהליכי ניוון מוחי ופיתוח תרופות להתמודדות טובה יותר עם מחלות קשות ביותר, אשר טרם נמצא עבורם מענה".
השיטה למציאת הגן מבוססת על השוואה בין שינויים גנטיים (סמנים) בין החולים והבריאים בני אותה משפחה. כאשר מתגלה סמן שונה מחפשים את הגן בסביבתו.
במהלך המחקר, צוות החוקרים מיפה בשלב הראשון את האזור בו נמצא הגן בכרומוזום 19. לאחר חקר מעמיק של תפקידם הביולוגי של הגנים הנמצאים באזור, התמקדו החוקרים בבדיקת הגנים שביטויים גבוה ברקמת המוח או תפקידם הביולוגי קשור בתמותה מואצת של תאים. באחד מהגנים המועמדים נמצא שינוי ברצף ה-DNA, שמו של הגן האחראי למחלה הוא NUP62. גילוי הגן החדש פורסם במגזין Annals Of Neurology.
לדברי ד"ר באסל "אם יש משפחות שבהן לפחות 3-4 בני משפחה עם מחלות נוירולוגיות קשות הם יכולים לפנות אלינו ולדעת שיש היום כלים מתקדמים שמאפשרים לעזור ולהגיע בסופו של דבר לפתרון".
גילוי הגן החדש ייאפשר לערוך בדיקה כבר בהריון
צילום: ויז'ואל/פוטוס
מומלצים
