בדיקה גנטית חדשה ומתקדמת לאיתור פיגור שכלי
בדיקה חדשה, בשם cgh, יכולה לעזור להורים לילד עם פיגור שכלי לאתר את המחלה בהריונות הבאים. למרות יכולת האבחנה המאוד מתקדמת, יש הטוענים שהמידע לא מספיק מדויק ויכול להיות שעדיף בכלל לא לדעת. מה שבטוח - מדובר בבדיקה מאוד יקרה המתבצעת רק בחו"ל
בבית החולים "אסף הרופא" טופל ילד עם פיגור שכלי, שהגורם לו לא היה ידוע. בדיקות גנטיות רגילות ושיטות מיקרוסקופיות לא הצליחו לגלות שינויים כרומוזומליים שיכולים להסביר את הגורם לפיגור.
הוריו של הילד תכננו להרחיב את המשפחה, אך חששו מלידת ילד נוסף הסובל מפיגור. בעזרת בדיקה גנטית חדשה הם הצליחו לגלות חוסר קטן מאוד באחד הכרומוזומים, שלא ניתן היה לגלותו בבדיקות הרגילות. בהריון ניתן היה לוודא שבעובר לא קיים אותו חוסר כרומוזומלי ולאפשר לידה של תינוק בריא.
בודקים כל פינה בכרומוזומים
הבדיקה הגנטית החדשה יכולה לסייע בגילוי של 70 תסמונות שונות, רובן קשורות לפיגור שכלי בעוברים ובילדים. היא נקראת cgh, ראשי תיבות של: Comperative Genomic Hibridization, ונעשית בשלב זה רק במספר מעבדות בארצות הברית ובאירופה, אך ניתן לשלוח דגימות לצורך ביצוע הבדיקה גם מהארץ.
הבדיקה מסוגלת להסביר כעשירית מהמומים שמקורם לא ידוע. חסרונה העיקרי נעוץ בעלות שלה: בין 1,500 לאלפיים דולר. היא אינה ממומנת על ידי הקופות ואינה נמצאת בסל הבריאות.
הבדיקה משווה את ה-DNA של הנבדק (אצל ילד באמצעות בדיקת דם ואצל עובר באמצעות תאים הנלקחים בבדיקת מי שפיר או סיסי שלייה), לחומר הגנטי של מבוגר שנחשב בריא. במהלך הבדיקה נסקרים מאות אתרים על גבי הכרומוזומים והיא מתריעה על תוספות קטנות או חוסרים קטנים במבנה הכרומוזום, הגורמים לאחת מ-70 תסמונות שונות.
בין התסמונות שמגלה הבדיקה נמצאת תסמונת פראדר ווילי, הגורמת לרעב אינסופי ולאכילה "עד מוות", תסמונת וויליאמס, הגורמת לעיכוב בהתפתחות ולליקויי למידה קשים ותסמונת די-ג'ורג', שגורמת לתמותה ממומי לב קשים ולליקויי התפתחות והתנהגות שונים.
"בבדיקת מי השפיר רואים חלקים גדולים של כרומוזומים וישנם הרבה מצבים שעבורם בדיקה מיקרוסקופית רגילה נותנת מענה. עם זאת, הבדיקה הזו יכולה לגלות עודף או חוסר קטן בתוך הכרומוזום", מסבירה ד"ר אורית רייש, מנהלת המכון הגנטי ב"אסף הרופא". "אצל אחד מתוך אלף אנשים יש שינוי מזערי בכרומוזומים שלא מתגלה בבדיקה כרומוזומלית רגילה. אדם עם פגם כזה עלול לסבול ממומים קשים". לדבריה, בחלק מהתסמונות אותן מאתרת הבדיקה אין מומים גופניים בולטים שניתן לזהות בבדיקת אולטרה-סאונד במהלך ההיריון.
לגלות יותר מדי
עם זאת, הגנטיקאים אינם ממהרים להמליץ על הבדיקה החדשה בכל מצב. "זו אף פעם לא נעשית כבדיקה ראשונית, אלא רק לאחר שמוצו בדיקות נוספות", אומרת רייש. "אנחנו בפירוש לא אומרים שכל אישה צריכה לעשות את הבדיקה הזו. בהחלט לא. מעבר לעלות האסטרונומית, לעיתים ישנן תוצאות המעידות על שונות גנטית, כאשר רואים ממצא חריג ולא יודעים מהו והדבר עלול לגרום להפסקות היריון מיותרות".
לדבריה, בין אחוז לחמישה אחוזים מבדיקות ה-cgh עלולות להראות מצבים של שונות גנטית, שאינם קשורים בהכרח למום. "כרגע, כמו בכל טכנולוגיה חדשה, יש בעייה בהגדרת גבולות הידע: מצד אחד אפשר לגלות יותר ומצד שני אתה עלול לגלות יותר מדי ולא לדעת מה לעשות עם הידע הזה".
גם פרופסור אפרת לוי-להד, מנהלת היחידה לגנטיקה רפואית בבית החולים "שערי צדק", מסתייגת מהבדיקה. "אין שום אינדיקציה לעשות את הבדיקה הזו אם לא מחפשים מום ספציפי. בכל היריון יש סיכוי שבין אחוז וחצי לשני אחוז ללידת תינוק עם פיגור שכלי. בדיקת מי שפיר רגילה מורידה 25 אחוז מהסיכון הזה ובדיקת cgh מורידה עוד כעשרה אחוז, כך שרוב הסיבות לפיגור שכלי נותרות בעינן". עם זאת, היא מציינת כי בעשירית מהמומים בילדים (לא בעוברים), שבהם אי אפשר להגיע לאבחנה, בדיקת ה-cgh מסוגלת לאבחן את המום במדוייק.
בעיה להציע בדיקה כל כך יקרה
בימים אלו מתלבטים באיגוד הגנטיקאים בישראל אם יש טעם להציע לנשים במהלך ההיריון את הבדיקה וליידע אותן על קיומה. "יש היום ויכוח בין הגנטיקאים אם צריך להציע את הבדיקה לנשים בהיריון ללא סיכון", אומרת לוי-להד, "מצד אחד, יש ציפייה מהציבור ליידע אותו לגבי כל בדיקה שקיימת ומצד שני זה נותן אשלייה שאפשר למנוע כל מחלה וכל בעייה, בעוד שהבדיקה מסבירה רק חלק קטן. בנוסף, זו בעייה להציע בדיקה שהיא כל כך יקרה". היא מספרת שביחידה שלה מפנים ילדים עם מומים שונים לבדיקה הזו, אבל רוב המשפחות אינן מסוגלות לעמוד בעלות הבדיקה.למרות ההסתייגויות הרבות, ישנם מקרים שבהם הגנטיקאים ממליצים בכל זאת לערוך את הבדיקה. לדברי לוי-להד, הבדיקה מומלצת כאשר ישנה אינדיקציה רפואית, כמו למשל היריון שבמהלכו התגלו מומים רבים בעובר, שלא יודעים מה הסיבה להם או כאשר נולד ילד עם פיגור שכלי, שלא יודעים מה הסיבה לו. באחד המקרים שטופלו בשערי-צדק הצליחה הבדיקה לגלות את הגורם לפיגור שכלי אצל ילדה שנבדקה והדבר מנע לידה של תינוקות נוספים עם פיגור שכלי, באותה משפחה.
לדברי ד"ר רייש בדיקת ה-cgh היא בדיקה משלימה למומים שלא מתגלים בטכנולוגיות אחרות כמו אולטרה-סאונד או בדיקת מי שפיר. "אני ממליצה על הבדיקה הזו כאשר בבדיקת אולטרה-סאונד מתגלה עובר מאוד קטן או עובר עם בעייה במבנה הראש או ריבוי של מי שפיר. כבדיקת סינון היא יכולה לעזור, אבל הסיכון הוא שנקבל תוצאה שלא נדע מה משמעותה ואם היא טובה או לא".
עם זאת, כאשר נולד ילד שאובחן כחולה בתסמונת מסויימת, כמו פראדר ווילי, ישנה בדיקה אחרת שנעשית בארץ (בדיקת FISH) לאיתור אותו מום בהריונות הבאים ואין צורך לבחור דווקא בבדיקה היקרה.
כמו בכל טכנולוגיה חדשה, גם לטכנולוגיה הזו יש מחיר. פרופסור לוי-להד מציינת את "האובססיה הישראלית", שמתבטאת בריבוי של איבחונים טרום-לידתיים בישראל, לעומת מדינות אחרות בעולם. "נוח לנו לומר שחלק גדול מהדחף הזה לבדיקות בא מהקהל, אבל יש פה איזה מעגל קסמים וגם המערכת הרפואית מזינה את השיגעון הזה. המחיר הוא שהבדיקות החודרניות כמו מי שפיר וסיסי שלייה גורמות להפלות ואנחנו צריכים לשאול את עצמנו אם זה מחיר הגיוני".
