אחד מכל 200 גנים מיותר?

הצוות בדק את הקוד הגנטי בלמעלה מאלף בני אדם בכל רחבי העולם. החוקרים התמקדו בשינוי אותיות בודד (המכונה גם SNP), המשבש את החלבונים ומוביל לוריאציות שונות, בהן החלבונים הנוצרים קצרים יותר או חסרים לחלוטין. באופן אינטואיטיבי ניתן היה לצפות כי שינוי כזה, המכונה nonsense-SNP (מוטציות שטותיות), יזיק לאדם הנושא אותו. "ידענו כי מוטציות אלה קיימות, וכי רבות מהן מזוהות עם מחלות גנטיות, אך נדהמנו לגלות שהן כל כך נפוצות באוכלוסיה הכללית" אמרה ברנדיס יינגאבאדוטיר (Bryndis Yngvadottir), החוקרת הראשית בפרויקט. "מצאנו כי 167 גנים יכולים להיכבות באמצעות מוטציות שטותיות אלה, ושאותם אנשים נושאים בממוצע לפחות 46 גרסאות של הגן. עבור 99 מתוך הגנים הללו, שני העותקים יכולים להעלם באדם הבוגר החי חיים בריאים לחלוטין". משמעות הדבר היא שמתוך כ-20 אלף גנים בדנ"א האנושי, אחד מכל 200 גנים הוא גן שניתן לוותר עליו. יתר על כן, ציינו החוקרים כי במקרים נדירים, ניתן למצוא יתרון באובדן גנים. במזרח אסיה, למשל, נראה שיש יתרון לאיבוד הגן MAGEE2.

"ישנה תיאוריה לפיה 'פחות זה יותר' כאשר מדובר בגנים" מסביר מתאם המחקר, כריס טיילר-סמית'. "ואנו כבר ידענו על כמה דוגמאות ליתרון באובדן גן. ואולם זו הפעם הראשונה שבה התבצע מחקר בקנה מידה גדול אודות האבולוציה האנושית העכשווית. גן ה- MAGEE2 הוא דוגמה חדשה ומעניינת, אף כי אין לנו שום רעיון מה עושה הגן הזה, או מדוע לאנשים מסוימים טוב לפעמים בלעדיו. בכל אופן המחקר שלנו מציע כי באופן כללי, אבדן גנים לא היה כוח אבולוציוני חשוב. הגנום שלנו לא נראה כממהר להפטר מהגנים ה'מיותרים' הללו".

עוד ב"הידען": כוכבים נוצרים במהירות עצומה בגלקסיות טריות