כל מה שרציתם לדעת על: מחלות מוקופוליסכרידזות MPS
קבוצה של 7 מחלות נדירות כשבכל אחת מהן יש בעיה בפעילות של אנזים מתוך 11 אנזימים העלולים לגרום למחלה. הסימנים מתחילים בדרך כלל בילדות. בין הסימפטומים האופייניים: דלקות ריאה חוזרות , דלקות אוזניים ועיכוב התפתחותי
על המחלה
שבע מחלות גנטיות נדירות הנקראות MPS - בכל אחת מ-7 מחלות ה-MPS קיימת בעיה בפעילות אנזימטית של אנזים. לכל אנזים בגוף ייעוד מוגדר, וכאשר יש פגם בייצורו כתוצאה ממוטציה בגן, הוא גורם למחלה גנטית. מחלות ה-MPS הן מחלות השייכות לקבוצת מחלות אגירה ליזוזומליות MPS.
חולים ב- MPS סובלים מחוסר בפעילות של 11 אנזימים שונים האחראים לפירוק הסובסטרט בליזוזום. פעילות אנזימטית שאינה תקינה גורמת לאגירה של סובסטרט הנקרא GAG בליזוזום - לכן המחלה נקראת מחלת אגירה ליזוזומאלית.
מחלת MPS II היא היחידה מבין מחלות ה-MPS שקשורה לכרומוזומי המין ומורשת בתאחיזה גנטית (מצב בו זוג גנים קרובים על אותו כרומוזום) לכרומוזום X. שאר מחלות ה- MPS הן אוטוזומליות.
סימפטומים
לכל אחת ממחלות ה-MPS סימפטומים האופייניים לה, אך ישנם גם מספר סימפטומים משותפים לקבוצה. התסמינים הקליניים למחלות מתחילים להופיע לרוב בגילאי הילדות.
- דלקות ריאה חוזרות
- דלקות אוזניים חוזרות ונשנות
- בקע מפשעתי - טבורי
- עיכוב התפתחותי
- תווי פנים גסים
- פגיעה בשסתומי הלב
- כבד וטחול מוגדלים
שכיחות המחלה
הסיכון ללידת יילוד חולה במחלה זו מוערכת בכ- 1:7,700 לידות. 5% ממחלות האגירה הליזוזומליות (50 מחלות נדירות שמקורן בפגם בגן אשר אחראי על יצירה של אנזים ליזוזומלי כלשהו) הן מחלות MPS.
טיפולים מומלצים
כיום ניתן לטפל במחלות MPS I,II,VI באמצעות מתן האנזים החסר. זאת במטרה למנוע או להאט את קצב התקדמותה. כמו כן, במחלת MPS I יישקל במקרים מסוימים טיפול של השתלת מח עצם. טיפולים אחרים הינם טיפולים תומכים, שמטרתם להקל על תסמיני המחלה.
טיפול למחלות MPS IV,III הינו בשלבי מחקר, וכמו כן, נמצאים בשלבי מחקר גם טיפולים נוספים שיוכלו לתת מענה לסימפטומים השונים של המחלה.
לפנייה לכתב/ת 
