כנס מחלות נדירות: העלאת המודעות העולמית

ב-28 בפברואר מציינים בעולם את יום המחלות הנדירות השישי במספר. הגדרת מחלה נדירה, או יתומה, כפי שהיא מכונה לעתים, איננה אחידה בעולם אך לרוב מחלות נדירות מוגדרות כמחלות כרוניות, כאשר רובן גנטיות תורשתיות שפוגעות בעיקר בילדים.

קיראו עוד בערוץ מחלות יתומות  

• עם מחלה קשה החלום של אוראל- להתגייס לצבא
• כמו שרק: המחלה שגורמת לגוף להמשיך לגדול
• אבחון מורכב: פברי - המחלה שקשה לגלות
  

באיחוד האירופי מוגדרת מחלה נדירה כ"פחות מחולה אחד לכל 2,000 תושבים",  ובארצות הברית "חולה אחד לכל 2,500 תושבים". על פי הערכות ארגון הבריאות העולמי, ידועות היום בעולם כ-8,000 מחלות ותסמונות נדירות, כאשר החולים במחלות נדירות הם כ-6%-8% מהאוכלוסייה בעולם.

ישראל: לא קיימת חקיקה בנושא 

הנתונים בישראל מתייחסים לכ-70,000 חולים במחלות נדירות שונות, ועם זאת אין עוד בישראל חקיקה בנושא זה כמו שקיימת בעולם. ב-1983 קודם חוק לטיפול במחלות נדירות בארצות הברית, ב-1997 באוסטרליה וב-1999 באירופה. השפעת חקיקות אלה חוללו שינוי בהכרה בקיום ובמשמעות המחלות הנדירות, וביכולת הטיפולית.

המצב בישראל כיום הוא שדרושה חקיקה כפי שבוצעה בעולם. חקיקה למחלות נדירות היא הכרה של חברה בצרכי החולים ושל המשפחות ברמת הרווחה, לדוגמא בהתייחסות לטיפולים מיוחדים אשר לרוב יקרים מאד. ייתכן וחקיקה בתחום המחלות היתומות תוכל לפתוח את הדלת להגדרת סל בריאות מיוחד בהקשר להכנסת התרופות היקרות.

לכן יש מקום לשקול להתייחס לטיפולים ולתרופות של חולים במחלות היתומות במסגרת סל בריאות נפרד, הנותן מקום משמעותי לטיפולים שעשויים לשפר את איכות חייהם של אותם החולים, גם אם הם מוגדרים בהגדרתם הרפואית כנדירים.

שיפור איכות חייהם של החולים, תפקוד עצמאי או הארכת שנות חייהם הם גם שיפור בלתי מבוטל למשפחות החולים ולסביבתם. שהרי, החברה אמורה לתת לחולים במחלות נדירות לקבל זכות שווה לטיפול, כמו לחולים במחלות שכיחות וידועות.

העלאת המודעות בקרב הקהילה הרפואית

אתגר משמעותי בתחום זה הינו העלאת המודעות בקהילה הרפואית ובקרב הציבור בכלל. חולים לעתים סובלים שנים רבות עד שהם מאובחנים. אבחון מוקדם, הכרוך ברוב הפעמים בבדיקה מכוונת, מאפשר הפסקת הבדיקות המיותרות, ולקבל טיפול מתאים שעשוי לעזור לאיכות חייהם ואף להאריך את שנות חייהם.

פעילויות להעלאת המודעות למחלות, לסימפטומים ולמצב החולים, עשויות לעזור לחולים ולמשפחות שלהם מול המוסדות הציבוריים- מקומות העבודה, הביטוח הלאומי, שרותי הבריאות וכו'. אוזן קשבת מצד הממסד הינו נושא משמעותי, כאשר משפחות החולים צריכות להתמודד עם ילד חולה.

כמו כן, יש מקום לייסד ארגונים הפועלים למען החולים אשר ישימו קץ לבדידות החולים באמצעות קהילה תומכת, כפי שקורה בעולם.

• כנס "מהדמיון לטיפול", שיעסוק מחלות נדירות אשר ניתנות לטיפול תרופתי והעלאת המודעות,  יתקיים במרכז הרפואי מאיר בכפר סבא 
  

הכותבת היא רופאת ילדים גנטיקאית, מנהלת המכון הגנטי בבית חולים מאיר בכפר סבא