גורמת להשמנה ולסימני מתיחה: תסמונת קושינג

כ-300 איש החולים במחלה הנדירה קושינג חיים בישראל. מחלת הקושינג הינה מחלה אנדוקרינית הנגרמת כתוצאה מגידול שפיר (אדנומה) בבלוטת יותרת המוח (היפופיזה). הגידול גורם לעודף הפרשה של הורמון בשם ACTH המביא להפרשה מוגברת של קורטיזול מבלוטת יותרת הכליה (אדרנל). המחלה שכיחה יותר בנשים בגילאי 20 עד 50.

קיראו עוד על מחלות יתומות

• כל מה שרציתם לדעת על תסמונת קושינג
• כנגד כל הסיכויים: חלתה בגושה ונכנסה להריון
• 6 שנות סבל: המחלה הנדירה של שמירה אימבר
  

• לעוד כתבות היכנסו אל עמוד הפייסבוק של ynet
  

עלייה באבחון החולים

חולי קושינג סובלים מסימפטומים וסיבוכים רבים, כמו יתר לחץ דם, סוכרת, השמנה מרכזית, אקנה, שיעור יתר, הפרעות פסיכיאטריות, ירידה במסת העצם, זיהומים, שינויים במראה הפנים ובעור ונטייה לקרישיות יתר. ללא טיפול נכון במחלה, החולים עלולים לסבול מתחלואה קשה ועליה בתמותה.

יום המודעות העולמי לתסמונת קושינג, החל במהלך חודש אפריל מהווה הזדמנות לפעול להעלאת המודעות למחלה ולחשיבות האבחון והטיפול בה.

כיום, ניתן להצביע על עלייה באבחון החולים, שאינה נובעת בהכרח מגידול במספר החולים אלא בשיפור באמצעי האבחון ובמודעות למחלה בקרב הרופאים המטפלים – הם רופאי המשפחה.

הקושי באבחון נכון של המחלה נובע מהסימפטומים השונים של המחלה, שעשויים להופיע במגוון מחלות אחרות. בנוסף, רמות קורטיזול גבוהות עשויות להמצא גם בהשמנה, במצבי חרדה ודכאון, בהריון, באלכוהוליזם וכן בשל נטילת תרופות מסוימות.

פוגעת במראה ובדימוי העצמי

בגללן שהמחלה שכיחה יותר בקרב נשים ומלווה בסימפטומים שונים כדוגמת עליית משקל, שינויים במראה הפנים, הצוואר והבטן, אקנה ושיעור יתר, לא פעם על החולות להתמודד גם עם פגיעה בדימוי העצמי ובערך העצמי בשל השינויים במראה החיצוני. לכן, אבחון וטיפול מהירים ויעילים במחלה עשויים להקל גם על השפעות אלו של המחלה.

אפשרויות הטיפול השונות

מטרות הטיפול העיקריות במחלת קושינג הן הורדת הפרשת הקורטיזול לרמות תקינות, הפחתה וביטול של הסימפטומים והסימנים, הפחתת התחלואה והסיכון לתמותה כתוצאה מהמחלה, השגת שליטה על המחלה, לצד שיפור באיכות החיים של החולים.

הטיפול הראשון לחולי קושינג הוא הסרת הגידול ביותרת המוח, באמצעות ניתוח (בגישה דרך האף והסינוס הספנואידלי). הסרת הגידול בניתוח תביא לריפוי המחלה בקרב 60% מהחולים, אם כי ישנו סיכוי שהמחלה תחזור בעתיד.

לעתים לא ניתן להסיר את הגידול מבלוטת ההיפופיזה מטעמים שונים. במקרים אלו, כמו גם במקרים שהמחלה חוזרת, קיימות מספר אפשרויות טיפוליות נוספות:

1. טיפול קרינתי מכוון לאדנומה ביותרת המח – רלוונטי באם ניתן לראותה בהדמיה.

2. טיפול תרופתי הפועל לדיכוי ייצור הקורטיזול בבלוטת יותרת הכליה.

3. טיפול תרופתי (המשמש לרוב לטיפול בהפרשה עודפת של הורמון הפרולקטין) – טיפול שלעתים יכול לדכא, לפחות חלקית, הפרשת קורטיזול במחלת קושינג, דרך השפעה ישירה על האדנומה.

4. הסרת שתי בלוטת יותרת הכליה: מדובר בפרוצדורה ניתוחית. אפשרות זו אינה אידיאלית כיוון שהסרת הבלוטה תצור חוסר תמידי בקורטיזול בגוף החולה, שיצריך מתן טיפול תחליפי לכל החיים.

5. סיגניפור: לאחרונה אושר בעולם טיפול תרופתי חדש בשם 'סיגניפור', הפועל לדיכוי הפרשת הקורטיזול באמצעות השפעה ישירה על האדנומה בבלוטת יותרת המח.

במאמר שפורסם בכתב העת The New England Journal of Medicine במרץ 2012 – הוכח כי 'סיגניפור', הניתן בזריקות יומיות, מביא לשיפור בסימפטומי המחלה ולהפחתה מהירה ומשמעותית בהפרשת הקורטיזול בכ-50% מהחולים ובכך מוביל גם לשיפור קליני במצב החולים.

  הכותב הוא מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה, בבי"ח בלינסון