הטיפול שמצליח לשפר את מצבם של חולי הגושה

מחלת הגושה היא המחלה הגנטית הנפוצה ביותר בישראל, וכנראה בעולם. היא מוגדרת כמחלה גנטית נדירה יחסית, הנגרמת על-ידי ליקוי תורשתי באנזים גלוקוצרברוזידאז (GBA).

• עדכונים נוספים בעמוד הפייסבוק של ynet
  

הפעילות הירודה של אנזים זה גורמת להצטברות של חומר שומני-סוכרי בתוך התאים המאקרופאגים – שניתן להתייחס אליהם כאל תאי המיחזור ("זבל"): מאקרו – גדול, פאגים – בעלי יכולת בליעה; תאים אלה "בולעים" את כדוריות הדם בקץ ימיהן (4 חודשים לכדוריות האדומות וכשבוע – 9 ימים לכדוריות הלבנות), וכן מחוללי מחלה, כנגיפים חיידקים, רעלים שונים ודומיהם.

קיראו עוד על מחלות יתומות

• כנגד כל הסיכויים: חלתה בגושה ונכנסה להריון
• מחלת הגושה: האבחון ודרכי הטיפול
• רק אחרי 20 שנה אבחנו: בת חן חולה בגושה
  

על רקע האגירה גדלים תאים אלה לממדים גדולים –"תאי ענק" המצטברים בעיקר בטחול, בכבד, ובמוח העצמות וגורמים להגדלת איברים אלה ולהפרעות בתפקודם.

תסמינים יכולים להופיע בכל שלב בחיים

התסמינים של המחלה יכולים להתחיל בשלב מוקדם בחיים או בבגרות וכוללים בדרך כלל הגדלת טחול וכבד, אנמיה, תרומבוציטופניה (ירידה במספר טסיות הדם נמוך אשר עלולה לגרום לנטייה לדימומים), נטייה לשברים ולכאבי עצמות, ירידה בצפיפות העצם ולעתים רחוקות יותר תתכן מעורבות של המוח, הריאות או הכליות. כמו כן, חשוב לציין כי חולים רבים סובלים גם מעייפות קיצונית אשר פוגעת קשות באיכות חייהם.

עד לפני עשרים שנה הטיפול במחלת הגושה היה סימפטומטי בלבד והתבסס בעיקר על כריתת הטחול במקרים של הגדלה מסיבית ו/או נטייה לדמם, וכן על ניתוחים אורטופדיים – בעיקר החלפת מפרקים.

כיום, למחלת הגושה ישנם מספר טיפולים ספציפיים, המבוססים על הזלפת האנזים החסר, כלומר על עירוי תוך ורידי של האנזים התקין שיתגבר ("יחליף") את האנזים הפגום בחולים.

האנזים הראשון אושר לשימוש בשנת 1991 והופק אז ממאות אלפי שליות נשים ('צרדייס' של חברת ג'נזיים מארה"ב), ב 1994 הוחלף אנזים זה באנזים שכבר היה תוצר של הנדסה גנטית – 'צרזיים', גם כן מאותה חברה.

הטיפול באנזים היווה פריצת דרך טיפולית וחולל מהפך בתמונה הקלינית של החולים בזכות ההטבה הדרמטית ברב ביטויי המחלה. באמצע שנת 2011 התחולל מחסור עולמי באנזים זה עקב זיהום נגיפי באתר הייצור.

באותה תקופה היו שני תכשירים אנזימיים חדשים בשלבי פיתוח מקדמים – האחד אושר בפברואר 2010 לשיווק בארה"ב – מוכר היום כ'ויפריב' של חברת שייר (SHIRE) , והאנזים השני 'אלילייזו' של חברת פרוטאליקס מישראל, שקיבל האישור לשיווק בארה"ב במאי 2012.

3 מחקרים חדשים על יעילות הויפריב

מרפאת הגושה במרכז הרפואי "שערי צדק", שהינה המרפאה הגדולה בעולם למחלת הגושה מבחינת מספר החולים, השתתפה בכל שלושת הניסויים של הפאזה השלישית (שכאמור פורסמו זה עתה) והייתה המרכז היחיד בשלב המוקדם יותר (מחקר זה פורסם בחוברת BLOOD לפני שנתיים).

מחקר פאזה 3 שנעשה בחולים שעברו מ'צרזיים' ל'ויפריב' הראה כי מצבם של החולים נשאר יציב וללא כל תופעות לוואי מיוחדות, דבר המעיד על בטיחות ויעילות התרופה 'ויפריב'.

פרופ' ארי זימרן, מנהל יחידת הגושה ב"שערי צדק" מספר כי "גם בהתנסות דומה שערכנו במרפאה מסוף שנת 2009 הוכחה יעילות ובטיחות התרופה 'ויפריב', ומעבר- גילינו שיפור משמעותי במצב החולים לאחר שנתיים של טיפול. כלומר, לא רק שמצבם נשאר יציב, אלא אף המדדים הוכיחו שיפור במצבם (Booster affect).

כל שלושת  המחקרים הללו מעידים על יעילות תרופת ה'ויפריב', בטיחותה בשיפור מדדי המחלה ואיכות חייהם של החולים. התרופה נכללת כיום בסל התרופות.