לקית בשבץ בגיל צעיר? אולי מדובר במחלת הפברי

מחלת פברי - Fabry Disease - היא מחלה גנטית נדירה בעלת תאחיזה לכרומוזום X הפוגעת הן בגברים והן בנשים. המחלה נגרמת בשל חוסר באנזים α-גלקטוזידאז A המוביל להצטברות של חומר שומני סוכרי בדפנות כלי דם קטנים, בעור, בעצבים, בתאי הכליה, בתאי שריר הלב ובמגוון תאים נוספים. הצטברות זו גורמת לפגיעה רב מערכתית בגוף.

עדכונים נוספים בעמוד הפייסבוק של ynet

תסמיני המחלה מופיעים כבר בגיל צעיר ומתפתחים עם הזמן. בחולים שאינם מטופלים תוחלת החיים קטנה בכ -20 שנה, כאשר סיבת המוות קשורה בדרך-כלל בסיבוכים הקשורים בכליות, בלב או במוח.

בגלל שהמחלה אחוזה בכרומוזום X היה סביר להניח כי נשים יסבלו ממנה פחות או בכלל לא, אך ממצאים מוכיחים כי אף שלרוב המחלה בנשים תתפתח בגיל מאוחר יותר חומרתה תהיה זהה לגברים.

עוד כתבות במדור מחלות יתומות

מערכות העצבים המרכזית וההיקפית נפגעות מן המחלה ובעקבות כך מופיעים שלל תסמינים. הפגיעה במערכת העצבים ההיקפית מתבטאת במיעוט הזעה, כאבים נוירופטים בכפות הידיים והרגליים ובחוסר סבילות לחום.

בפגיעה במערכת העצבים המרכזית נראים תסמינים כשינויים קוגניטיביים, תופעה של התפרקות אזורית של החומר הלבן (תסמין זה גורם לעיתים לאבחנה שגויה של מחלת טרשת נפוצה) ושינויים בזרימת הדם במוח.

שבץ מוחי כתסמין למחלה

התסמין החמור והקשה ביותר שקשור לסימפטומים הנוירולוגים במחלת הפברי הינו שבץ מוחי או אירוע איסכמי חולף (TIA) בחולים צעירים (גילאי 18-55).

ההשערה היא כי תופעה זו נגרמת בעקבות שקיעה של החומר- Gb3 בתאי כלי הדם במוח הפוגעת בתפקודם התקין ובזרימת הדם דרכם, זאת בשילוב עם תפקוד כלייתי ולבבי לקוי. אלו מגבירים את הסיכון ללקות בשבץ- סיכון הגבוה פי 12 בחולי פברי מאשר כלל האוכלוסייה.

הגיל הממוצע שבו גברים החולים במחלת פברי לוקים בשבץ הינו 33 ובנשים 41 אך חשוב מאד לדעת כי שבץ או אירוע איסכמי חולף יכולים להתרחש בכל אחד משלבי המחלה אף לפני התפתחות סימפטומים משמעותיים אחרים בכליות ובלב.

במחקרי סקר שבוצעו בקבוצות של חולים צעירים הלוקים בשבץ ללא הסבר, נמצא כי אחוז משמעותי מהגברים ומהנשים בקבוצות אלו הינם חולים במחלת פברי.

מודעות הולכת וגדלה למחלה

בגברים, מבוצעת בשלב ראשון בדיקה ביוכימית המודדת את רמת פעילות האנזים. במידה והרמה נמוכה מהנורמה יש לבצע כשלב שני בדיקה גנטית לזיהויי הפגם בגן.

בנשים, יתכן מצב שבו יהיה ביטוי של האנזים ברמה נורמאלית, למרות שהן סובלות מהמחלה, ולכן יש לבצע אך ורק בדיקה גנטית לזיהוי המוטציה בגן GLA ולאבחון מחלת פברי.