המחלה שפגעה ב-3 דורות: מהי אנגיואדמה תורשתית?

הדבר הכי מהותי כמעט בכל מחלה הוא האבחון המדויק - שמוביל לטיפול יעיל. עד לפני כמאה שנה, אנשי הרפואה לא ידעו כי חלק ניכר מהמחלות, צריך לייחס גם לגנטיקה. אחת המחלות התורשתיות הקטלניות ביותר, אשר ממשיכה לעבור בתורשה ולא נעלמה על אף הקדמה הרפואית היא אנגיואדמה תורשתית.

את אפליקציית הבריאות לסמארטפון כבר הורדת? הורידו לאייפון או לאנדרואיד

3 דורות של משפחה סובלים מהמחלה הגנטית הזו, ולא ידעו עד לא מזמן ממה המשפחה סובלת. לפני כעשרים שנה, אם המשפחה בשנות השלושים לחייה, אובחנה כסובלת מדלקת גרון חריפה ונפטרה. המשפחה השלימה עם המוות הפתאומי ולא העלתה חשודות נוספים באשר לסיבת המוות. בתה ונכדתה עלו לישראל.

עוד כתבות על מחלות נדירות

עם הזמן, השתיים החלו להבחין בתופעות לוואי תמוהות ובלתי צפויות שהופיעו על גבי גופן. בין השאר, סימנים שנשארו על העור לאחר חשיפה למי ים, כאבי בטן חשודים והתנפחויות ספונטניות של אברים שונים בגוף ללא כל סיבה נראית לעין. הן לא ייחסו חשיבות לתסמינים הללו כיוון ששייכו אותם לאלרגיה לא מזוהה.

במהלך שירותה הצבאי של הנכדה החלו איבריה להתנפח בפתאומיות ומפקדיה שלחו אותה למיון. בבית החולים, הרופאים שלא הכירו את המחלה הנדירה, לא הצליחו לאבחן ממה היא סובלת ולאחר בדיקה מקיפה היא שוחררה.

בעיית האבחון

אחת הבעיות המרכזיות עם מחלות נדירות היא שהצוות הרפואי לא תמיד מודע ולא תמיד מכיר את התסמינים השונים. חולים רבים מוצאים עצמם מגיעים לטיפול רפואי הן בקופות החולים והן בבתי החולים כשהתסמינים מופיעים על גבי גופם אך הרופאים נשארים ללא מענה.

למזלה של הנכדה, במסגרת שירותה הצבאי היא שובצה בבית החולים תל השומר, וקבעה תור לד"ר אבנר רשף, רופא המומחה לאלרגיות. בדיקת דם פשוטה אבחנה שהסיבה לכל ההתנפחויות היא אנגיואדמה תורשתית.

מדובר במחלה גנטית- משפחתית ששכיחותה נדירה באוכלוסיה, כך שמדובר על מקרה אחד לכל ל-10,000-50,000 איש. המחלה נגרמת עקב חסר באנזים חיוני, המעורב במספר תהליכים המתרחשים במערכת החיסונית בגוף. כשרמת האנזים בדם נמוכה, עלולה להופיע דליפה של נוזלים אל מחוץ לכלי הדם וכך נוצרות בצקות (נפיחויות).

הבצקות מופיעות באופן פתאומי - בכל איבר מאברי הגוף וגורמות להפרעה קשה בתפקוד, בהתאם לאיבר שנפגע. נפיחויות באזור הלשון, הלוע ומיתרי הקול מהוות סכנה לחיים ועלולות לגרום לחנק,הפסקת נשימה, חסימת מעבר האוויר לריאות ומוות.

עם האבחנה, זימן ד"ר רשף באופן מיידי את יתר בני משפחתה לאבחון מקיף. הגילוי שפך אור גם על מצבה הבריאותי של האם, וגם על נסיבות מותה של הסבתא, שנפטרה ככל הנראה מהתקף גרוני של המחלה, שבמהלכו התנפח גרונה וגרם למותה כתוצאה מחנק.

הטיפול במחלה

האבחון הוא השלב הראשוני בהתמודדות עם אנגיואדמה תורשתית. השלב השני הוא טיפול בתסמינים. עד לאחרונה לא הייתה בנמצא תרופה לטיפול תסמיני המחלה, וכתוצאה מכך נאלצו החולים להתמודד לא רק עם כאבי הבטן, הבצקות החוזרות והנשנות והחשש מסכנת מוות,  אלא גם עם עיוות המראה החיצוני שנגרם על ידי המחלה.

לפני כ-7 שנים פותחה תרופה חדשה בשם "פירזיר", שמטרתה טיפול בהופעת בצקות ושיפור איכות חייהם של החולים. הבת הייתה אחת מבין המטופלים הראשונים שהשתתפו במחקר של התרופה. כיום, בזכות ה "פריזיר" יכולים החולים באנגיואדמה תורשתית לנהל שגרת חיים מלאה למרות המחלה. אם לפני כן לא יכלו לעזוב את הבית לשעות ארוכות, כיוון שלא ידעו מתי יתרחש ההתקף הבא, כעת שימוש פשוט בתרופה מאפשר אפילו למטופלים לצאת לשוק העבודה.

לפני כשנתיים עברה פריזיר שכלול מהותי באופן מתן התרופה שהמטופלים עברו להזרקה עצמית, עד שלעתים הסביבה אפילו לא מודעת למחלתם. לדברי הבת: י "היו מקרים בהם הזרקתי לעצמי את הטיפול תוך כדי ישיבה בעבודה. אני מונעת את התפרצות ההתקפים ובכך מונעת מכאבי הבטן והבצקות להרים את ראשם ולהרוס לי עוד רגעים מהחיים".

יחד עם זאת, החולים באנגיואדמה תורשתית נאלצים להתמודד עם קשיים בירוקרטים המציבים מכשול בדרך לטיפול ומניעת התקפי המחלה. כיום, החולים מוגבלים בכמות המזרקים שניתן לרכוש, כך שנוצר מצב שהם נאלצים להתמודד לא פעם עם התקף נוסף ללא התרופה. לטענתה של הבת: "עד שחלה התקדמות בכל הקשור לטיפול במחלה הנוראית הזו, אני נאלצת ללכת אחורנית בגלל בירוקרטיה".

למרות הקשיים גם הבת וגם הנכדה, למודות ניסיון מכל שעבר עליהן ועל משפחתה בהתמודדות עם האנגיואדמה התורשתית. הן אומרות: "ברגע שמופיעות בצקות שמעוררות את תשומת לבכם, תפנו למומחה לאלרגיה לאבחון. הטיפול במחלה הינו זמין היום במסגרת סל התרופות, והחולים כיום באנגיואדמה תורשתית יכולים בזכות הטיפול לחיות חיים מלאים עם המחלה".