בלי בדיקות מיותרות: הנחיות חדשות לאיבחון צליאק
בשנים האחרונות עלתה המודעות למחלת הצליאק, אך עדיין, על פי ההערכות, ישנם עשרות אלפי חולים שאינם מאובחנים ורבים אחרים שנשלחים לבדיקות מיותרות - ויקרות. כעת מפרסם האיגוד לרפואת ילדים הנחיות חדשות שקובעות מתי יש חשד כי אדם חולה וכיצד צריך להתבצע האבחון
היא מכונה "מחלת אלף הפנים" בשל מגוון הסימפטומים הרחב כל כך להם היא גורמת: מכאבי בטן, דרך הפרעות התפתחות, בעיות בבלוטת התריס, אנמיה ועד לסיכון לסרטן. על פי ההערכות עשרות אלפי ישראלים לוקים במחלה, רבים מהם כלל אינם יודעים זאת. כעת יוצא האיגוד לרפואת ילדים והאיגוד לגסטרואנטרולוגיית ילדים במסמך הנחיות חדש שקובע מי חשוד כלוקה בה וכיצד יש לאבחן אותה.
עד כה היה איבחון הצליאק לוט בערפל: רופאים רבים נטו לשלוח חולים לבדיקות מיותרות שכלל לא התאימו למחלה, בעוד חולים אחרים סבלו מתסמיניה תקופות ארוכות מבלי שהיו מאובחנים. יתרה מכך, חלק מהקופות ובתי החולים ביצעו "חבילת בדיקות דם לצליאק", שלא תאמו את ההנחיות הבינלאומיות.
כעת מביא המסמך החדש הנחיות מפורטות הקובעות מי החולים החשודים כלוקים במחלה ומשנה את האבחון, שהסתמך עד כה על שלל בדיקות דם ובדיקת ביופסיה. על פי ההנחיות, רק חלק מהחולים ישלחו לביצוע ביופסיה, בעוד השאר יישארו עם בדיקות דם ספציפיות, שיחד עם התלונות יובילו לאיבחון של המחלה. חידוש נוסף מציג לראשונה את הצליאק השקט - המתייחס לחולים שנושאים את המחלה אך אינם סובלים מתסמיניה.
עשרות אלפי חולים לא מאובחנים
בישראל כ-20 אלף חולי צליאק (בעברית: כרסת), אבל על פי ההערכות ישנם עוד עשרות אלפי חולים שלא יודעים על כך, פשוט מפני שהם לא סובלים מתסמיני המחלה. האמונה הרווחת גורסת שצליאק היא מחלת ילדות שעשויה גם לחלוף, אך בשנים האחרונות התברר שהמחלה עשויה לפרוץ בכל גיל, כולל בקרב קשישים, והיא מחלה כרונית, כלומר כזו שתלווה את החולים לאורך כל חייהם.
המחלה עוברת בתורשה ואנשים שבמשפחתם יש חולי צליאק מצויים בסיכון מוגבר ללקות בה. היא לא שכיחה במידה זהה בכל העולם: בישראל, באירלנד ובשבדיה שכיחות המחלה גבוהה יחסית, בעוד שביפן, בסין ובקרב מי שמוצאו מאפריקה שכיחותה נמוכה.
הגורם הראשוני להתפרצות צליאק הוא החלבון גלוטן, שמצוי במרכיבי חיטה ודגנים. מקורו של השם גלוטן בשפה היוונית ופירושו דבק. ואכן, לחלבון זה יש תכונות אלסטיות ודבקיות, שבזכותן הפך הגלוטן למרכיב חשוב באפייה.
חשיפה למרכיב הרעיל של הגלוטן, ששמו גליאדין, יוצרת חיבור בינו לבין אנזים ששמו גלוטאמינז רקמתי. השילוב בין השניים יוצר תגובה דלקתית בגוף ומעורר את מערכת החיסון לפעול נגד המעי הדק. תוצאת התהליך הדלקתי היא שלל סימפטומים, שהעניקו לצליאק את הכינוי "מחלת אלף הפנים".
רוב החולים סובלים משלל סימפטומים, ביחד או לחוד: שלשולים או עצירות, כאבי בטן, בחילות, הקאות, חוסר תיאבון, עייפות, דלדול שרירים, מצב רוח רע, אנמיה, חיוורון, הפרעה בתפקודי הכבד, בעיות בבלוטת התריס, קומה נמוכה, מחלות חוזרות בדרכי הנשימה, אוסטאופורוזיס, חוסר פוריות, אפטות חוזרות בפה ובעיות בציפוי האמייל של השיניים.
רבים מהסימפטומים נובעים מספיגה לקויה של מזון דרך המעי המודלק. אחד הסימפטומים המרכזיים הוא אנמיה שנגרמת בשל חוסר ברזל או חומצה פולית. אבחון מאוחר של המחלה לא רק גורם לסבל ולפגיעה קשה באיכות החיים, אלא חושף את החולה לסיכון מוגבר ללקות בסוגי סרטן שונים, כמו לימפומה או אדנוקרצינומה, כמו כן קיים סיכון להפלות או ללידת עובר שסובל ממומים מולדים ולפגיעה בגדילה אצל ילדים שלקו בספיגה לקויה בשל צליאק פעיל.
תסמיני המחלה השתנו אף הם בשנים האחרונות: היום תופיע פחות התמונה הקלאסית של הילד עם הבטן התפוחה והשלשולים וישנם יותר חולים שסובלים רק מאנמיה או מתלונות לא ספציפיות, שמאובחנות בטעות כתסמונת המעי הרגיז. ידוע היום ש-17% מהמאובחנים כסובלים מ'תסמונת המעי הרגיז' הסתובבו שנים עם אבחנה מוטעית ובעצם היו מאז ומתמיד חולי צליאק.
מחלת הצליאק עשויה להיות גם "שקטה", כלומר קיימים נוגדנים נגד החלבון גלוטן, אך אין תסמינים האופיינים למחלה. מצב זה מכונה "מתחת לסף הגירוי הקליני", כלומר המחלה עדיין חבויה, אך לחולים בה מומלץ להימנע מהחלבון גלוטן לכל החיים. לאחרונה נקבע כי במקום "שקטה" תיקרא המחלה הרדומה: תת קלינית.
מהם הסימנים המחשידים?
איבחון צליאק חשוב מאוד, שכן הטיפול הוא תזונה ייחודית שאינה כוללת את החלבון גלוטן. אמנם ברשתות הטבע ניתן כיום למצוא מגוון רחב יותר מבעבר של מוצרים ללא גלוטן, אולם אלה יקרים הרבה יותר, ועדיין דורשים הקפדה יתרה - לכל החיים.
מתי יש לבצע בדיקות אבחנתיות למחלת הצליאק? האיגוד לגסטרואנטרולוגיית ילדים קובע במסמך ההנחיות החדש שהוצג היום (ד') בכנס רפואת הילדים בתל אביב כי יש לשקול ביצוע בדיקת דם לאבחון מחלת הצליאק בכל מקרה בו מופיעים התסמינים הבאים: כאבי בטן, תחושת מלאות או תפיחות בטנית, שלשול כרוני או שלשול המופיע לסירוגין, הפרעה בגדילה, אנמיה, עצירות כרונית שאינה מגיבה לטיפול מקובל, ירידה במשקל, עייפות כרונית, קומה נמוכה, איחור בהתפתחות המינית, אירועים חוזרים של אפטות בחלל הפה, מחלת העור דרמטיטיס הרפטיפורמיס, שברים חוזרים, כאבים בעצמות או ממצא של עליה באנזימי כבד בבדיקת הדם.
בדיקת דם לאבחון צליאק מומלצת גם במקרה של בני משפחה מדרגה ראשונה של חולה מאובחן, תסמונות גנטיות כמו תסמונת דאון, ויליאמס וטרנר, חסר בנוגדן IgA, סוכרת סוג 1, דלקת כבד אוטואימונית, מחלות אוטואימוניות של בלוטת התריס, ודלקת מיפרקים שגרונית.
האיבחון נעשה בבדיקת דם פשוטה, בה נבדקת רמת הנוגדן anti TTG. אם נמצא כי קיימת רמה גבוהה שלו, ממליץ הרופא על נטילת דגימת רקמה (ביופסיה) מהתריסריון הנמצא בתחילת המעיים. בדיקה זו מוודאת באופן מוחלט את קיומה של המחלה.
הטיפול היחיד במחלה הוא מניעתי: הסרה של מזונות שכוללים גלוטן מהתפריט. עם ההתנזרות מהפריטים האלה, רובם מוצרי מאפה, מתחדשת רירית המעי, חל שיפור בספיגת המזון, והסימפטומים נעלמים.
