"אנגיואדמה תורשתית עלולה לגרום למוות"

החיים שלי השתנו מקצה לקצה בשנת 93', כשבעלי ז"ל אובחן כחולה באנגיואדמה תורשתית. אחרי שנים רבות בהן סבל מכאבי בטן לא מוסברים, אבחנו בבית חולים איכילוב כי הוא סובל מהמחלה.

את אפליקציית הבריאות לסמארטפון כבר הורדת? הורידו לאייפון או לאנדרואיד

אלא שהאבחון היה עבורו מאוחר מדי, ובוצע לאחר שהגענו איתו במצב קשה לבית חולים, כשהוא סובל מגרון שהתנפח ומסכנת חנק. זמן קצר לאחר מכן הוא נכנס למצב של "קומה" בו היה 7 שנים, עד פטירתו בשנת 2000.

עוד כתבות במדור מחלות יתומות

המחלה שפגעה ב-3 דורות: מהי אנגיואדמה תורשתית?

סוף לסבל: טיפול עצמי ומהיר לחולי אנגיואדמה

כל מה שרציתם לדעת על אנגיואדמה תורשתית

במשך כל השנים הללו דאגתי להגיע אליו מדי יום, לקלח אותו, להלביש אותו ולגלח אותו, והקפדתי להלביש אותו בפיג'מות מהבית ולא מבית החולים. טיפלתי בו במסירות גדולה ומתוך אמונה שבסוף הוא ייצא מזה ויחזור הביתה. עשיתי הכל כדי שירגיש כמו בבית.

את שלושת הילדים המשותפים שלנו גידלתי כמעט לבד במהלך כל אותן 7 שנים. בגלל המצב, נאלצתי גם להתפטר מהעבודה והקדשתי את כולי לגידול הילדים ולטיפול בבעלי. ההורים שלי ושל בעלי השתדלו מאוד לעזור, אבל לאחר תקופה חלה אביו של בעלי ממחלת הסרטן ואני מצאתי את עצמי מחלקת את עצמי בין בעלי, חמי אשר גם אותו דאגתי לסעוד ושלושה ילדים קטנים.

במשך שבע שנים חייתי בתחושת מוות מתמשך ואין לי מושג מאיפה שאבתי את התקווה שבעלי יתעורר יום אחד והכל יחזור לקדמותו. בשנת 2000 הוא נפטר כתוצאה מחנק ולי לא נותר אלא לנסות לשקם את חיי. אחרי שנים רבות מחוץ למעגל העבודה, חזרתי לעבוד ולפני כמה שנים הכרתי את בן הזוג שלי, גם הוא אלמן, איתו אני חיה.

מחלה גנטית שעלולה לגרום למוות

אנגיואדמה תורשתית היא לצערי מחלה גנטית. שכיחות המחלה באוכלוסיה הכללית היא אחד לכ-30,000 איש. המחלה מתבטאת בהתקפי נפיחות (בצקת) בכפות הידיים והרגליים, באזורי הפנים השונים, בבטן ובאזור הגרון.

ללא טיפול מתאים, התקף אנגיואדמה תורשתית עלול להימשך מספר ימים ולגרום להפרעות קשות במראה החיצוני, לכאבים חזקים, לירידה בתפקוד ולירידה משמעותית באיכות החיים של החולים ששגרת חייהם משתבשת. מעבר לכך, בצקת באזור הפה, הלשון ובית הבליעה מהווה סכנה ממשית, ואף עלולה לגרום למוות.

גם שניים מבין שלושת ילדיי חולים בה. הבן הגדול סבל מינקות מכאבי בטן והקאות. כשהיה בן 8 אירע ההתקף הראשון של התנפחות כתוצאה מהמחלה, ואז הבנו שכל התופעות שהיו לפני כן הן תוצאה של המחלה.

בעבר לא היו טיפולים לאנגיואדמה תורשתית שאפשרו לנהל חיי שיגרה רגילים ולכן כל התרחקות מהבית היתה מלווה בפחדים, חששות ובבירורים לגבי בתי חולים קרובים במקום אליו נסענו. אנגיואדמה תורשתית גורמת לחולה שאינו מטופל להימצא בסכנת חיים מתמדת.

חולה במחלה לא יכול לתכנן את היומיום שלו. שכשתכננו לבן שלי את הבר מצווה, פחדנו שהוא לא ירגיש טוב באותו יום, אבל למזלי בסוף הכל עבר בשלום. כיום מזרק ה״פירזיר״ שהמטופל יכול להזריק לעצמו, מאפשר לנהל חיים רגילים והחולים מזריקים אותה לעצמם במקרה של התקף ומשוחררים מתלות ודאגה.

הילדים שולחים צילומי מחלה באס.אמ.אס

הבן שלי, בן 35, ממשיך לסבול לפעמים מכאבי בטן והקאות וכמו כן נפיחויות של איברים שונים בגוף, אבל בזכות תרופה בשם "פירזיר״ ההתקפים התקצרו משמעותית ואיכות החיים שלו השתפרה מאוד.

בתי הקטנה בת 27, נשואה ואמא לשני ילדים, חולה גם היא באנגיואדמה תורשתית אבל ברמה קלה יותר מהבן שלי. אצלה אף פעם לא היו כאבי בטן, אלא רק התנפחויות של העור מעת לעת. גם היא מזריקה לעצמה ״פירזיר״ בזמן התקף.

רק לפני כמה ימים היא שלחה לי הודעת אס.אמ.אס ובה צילום של אזור העין, שהתנפח מאוד. היא מיד הזריקה לעצמה את ה״פירזיר״ ואחרי כמה שעות המצב השתפר.

הפסקתי להתרגש מהודעות כאלה שמגיעות מהילדים, כי הן הפכו למשהו שבשגרה. גם נכדיי נמצאים בבירור לשלילת אנגיואדמה תורשתית. החשיבות באבחון מוקדם של המחלה היא עצומה, לכן אני ממליצה לכל משפחה שיש בה חולה באנגיואדמה תורשתית לעשות את הבדיקה לילדים בגיל כמה שיותר מוקדם.