מחקר ישראלי פורץ דרך על הגנום הניאנדרטלי

מה מבדיל אותנו מבן-דודנו הקדמון? צוות מחקר מהאוניברסיטה העברית פרסם השבוע במגזין המדע היוקרתי "Science" מחקר על השוני הגנטי בין האדם המודרני, הומו ספיינס, לבין האדם הניאנדרטלי שנכחד מהעולם. מהמחקר עולה כי שוני בביטוי גנים מסוימים, על ידי תהליך השתקה גנטית, אחראי להבדלים האנטומיים בין המינים, ואולי גם מסביר מחלות מסוימות המאפיינות את האנושות כיום: כמו אוטיזם, סכיזופרניה ואלצהיימר.

עוד סיפורים חמים – בפייסבוק שלנו

לפני ארבע שנים חשפו מדענים בעזרת שיטות מתקדמות לריצוף גנטי כי הניאנדרטלים והאדם המודרני בעלי רצף DNA הזהה ב-99.84%, זהות מפתיעה נוכח ההבדלים הניכרים בין המינים. צוות המחקר בראשות פרופ' ערן משורר וד"ר לירן כרמל גילה כי השוני הגנטי קשור לביטוי ספציפי של גנים מתוך המכלול הקיים - ובעיקר לתהליך ההשתקה של החומר התורשתי.

נמוכים יותר מהאדם המודרני. מיצג של ניאנדרטל במוזיאון בקרואטיה(צילום: רויטרס)

מאות גנים של ניאנדרטלים הושתקו, או נותרו כבויים אם תרצו, בעוד שבגנום באדם המודרני הם "מופעלים" ובאים לידי ביטוי. בנוסף גילה צוות המחקר כי ההשתקה פעלה גם הפוך: מאות גנים אחרים שהיו "מופעלים" בגנום הניאנדרטלי, אינם באים לידי ביטוי באדם כיום. מבחינה ביו-כימית, ההשתקה מתבצעת על ידי חיבור קבוצות מתיל (אטום פחמן ושלושה אטומי מימן) לאבני הבניין של ה-DNA (נוקלאוטידים).

חוקרי אבולוציה: "הישג מדהים"

בין מאות הגנים שהושתקו: כאלו ששולטים בהתפתחות צורת הגפיים ובתפקוד המוחי - שניים מהמאפיינים הבולטים המבדילים בין מיני האדם. "מדובר בהישג טכני מדהים", אמרה לסוכנות הידיעות רויטרס חוקרת האבולוציה שרה טישקוף מאוניברסיטת פנסילבניה, שלא הייתה שותפה בכתיבת המחקר החדש. "אנשים ביסודם סקרנים לדעת מה הופך אותנו לבני אדם, ומה מבדיל אותנו מהנאנדרטלים", אמרה החוקרת וציינה שהממצאים החדשים מקדמים את האנושות רבות לפתרון החידה הזאת.

דרושה: אישה הרפתקנית שתביא לעולם ניאנדרטל

פרט לחשיפת ההבדלים הגנטיים בין שני מיני האדם, המחקר מעמיק לתוך תהליך ההשתקה הגנטית שנכנס תחת תחום ה'אפי-גנטיקה', שבתכליתו מחקר השינויים על גבי רצף ה-DNA שאחראים לביטוי הגנים הקיימים.

במסגרת המחקר באוניברסיטה העברית דגמו החוקרים חומר גנטי מעצמות גפיים משלושה מקורות: אדם חי, שרידי ניאנדרטל ושרידי האדם הדניסובי - מין אדם קדום שנכחד בתקופת האבן ורק לפני כמה שנים נמצאו עצמות מאוכלוסייתו במערה בסרביה.

2,200 אזורים מושתקים

הגנטיקאי דוד גוכמן ויתר צוות המחקר הישראלי השווה את הרצפים הגנטיים ובחן את השינויים האפי-גנטיים הניכרים. לפי הפרסום, זוהו כ-2,200 אזורים בגנום ש"מופעלים" באדם המודרני ובאים בו לידי ביטוי, בעוד במיני האדם הקדום היו מושתקים - וההפך.

גולגולת של אדם ניאנדרטלי המוצגת במוזיאון בקרואטיה(צילום: רויטרס)

בין היתר זוהה תא-אחיזה (מקבץ) של חמישה גנים בשם HOXD, שמשפיע על הצורה והגודל של הגפיים, בפרט הזרועות והידיים. המחקר מצא שאותם גנים היו מושתקים במינים הקדומים, ממצא שייתכן ומסביר את השוני האנטומי בינינו לבינם. מחקרים העלו שהניאנדרטלים היו בעלי זרועות ורגליים קצרות יותר, ברכיים מקושתות החוצה (Genu Varum), ידיים ואצבעות גדולות ועצמות זרוע עקומות.

במוזיאון להיסטוריה של הטבע בלונדון הגדירו את המחקר הישראלי "פורץ דרך". כריס סטרינגר, פָּלֵאוֹאַנְתְּרוֹפּוֹלוֹג מהמוזיאון, הסביר כי הממצאים הספציפיים על הגנים מקבוצת HOXD יכולים להסביר כיצד האדם הקדמון הצליח לפתח גוף חזק יותר, המתאים יותר לחיים הפיזיים הקשים שאפיינו את תקופת האבן.

אזור אחר בגנום שנבדל בביטויו בין האדם המודרני לבין המין הקדום משוייך עם הפרעות נוירולוגיות ופסיכיאטריות בהן אוטיזם, סכיזופרניה ואלצהיימר.

אצל האדם הניאנדרטלי הייתה השתקה דומיננטית יותר של אזורים אלו. ד"ר כרמל העריך שכל גן מהסוג הזה יכול "לעשות דברים רבים במוח". כאשר עשרות גנים הקשורים לפעילות מוחית הופכים פעילים יותר באדם המודרני, זה גם מוביל לתופעות לוואי לא רצויות בדמות המחלות הנוירולוגיות. אך השוני עשוי גם להסביר את הגורם הגנטי למוח המפותח של ההומו-ספיינס לעומת הניאנדרטל.

סייג מרכזי למחקר הישראלי הוא הבעייתיות המדעית בהסתמכות על ממצאים משרידים בודדים. מחקרים העלו כי שינויים אפי-גנטיים תלויים גם בגורמים סביבתיים. לכן לא ניתן לקבוע אם ההשתקה שנמצאה מאפיינת את כלל המין הניאנדרטלי או רק את האוכלוסייה המקומית שבה חי הפרט שעצמותיו נבדקו.