מחלות גנטיות בילדים: חשיבות אבחון מוקדם

אוהד, כבן שנתיים, סבל רבות מדלקות אוזניים חוזרות, בעיות במערכת הנשימה ומחלות חום, שאף הובילו לאשפוזים חוזרים. אוהד החל ללכת בגיל מאוחר, וככל שגדל, הראש שלו נעשה גדול יותר ביחס לגופו.

עוד סיפורים חמים – בפייסבוק שלנו

בהיותו בן שנתיים, לאחר אין ספור אשפוזים וביקורים אצל רופא הילדים, ולאחר שהתעורר חשד אצל הרופא המטפל, הוחלט לבצע מספר בדיקות, שבסופן אובחן אוהד כסובל ממחלה גנטית נדירה בשם האנטר.

עוד על מחלות נדירות

"בני החולה לא מוכר כבעל צרכים מיוחדים"

"בני חולה במחלת האנטר והמדינה לא עוזרת"

אבחון מחלה גנטית נדירה איננו פשוט. מדובר במחלות כרוניות, הפוגעות בעיקר בילדים, והן עשויות לגרום לנכות קשה ואף למוות בגיל צעיר. רובן המכריע של המחלות הנדירות אינו מוכר כלל לציבור וכיום אחת הבעיות היא המודעות הנמוכה הקיימת גם בקרב הקהילה הרפואית המטפלת בחולים אלו במסגרת הטיפול בקהילה.

אבחון בקהילה – לשים לב ל'נורות אדומות'

חולים במחלות גנטיות סובלים לעתים שנים רבות עד שהם מאובחנים, והסבל באותן השנים קשה עוד יותר מגילוי המחלה וההתמודדות עמה. באותן השנים החולה איננו מטופל או לחלופין מטופל בטיפול לא מתאים, שלא אחת מוביל להדרדרות במצבו הבריאותי.

אבחון מוקדם, הכרוך לרוב בבדיקה אחת פשוטה, מאפשר לאותם החולים לקבל טיפול מתאים בזמן ולשפר משמעותית את איכות חייהם ואף במקרים מסוימים להאריך את שנות חייהם. כאן נכנסת חשיבותו של הרופא בקהילה, לשימת לב לסימפטומים השונים ולתופעות החריגות מהן סובל החולה.

כך, כאשר נדלקות 'נורות אדומות' לרופא הילדים, עליו לפעול להעמקת הבירור, החל מפנייה להתייעצות נוספת עם רופאים מומחים, ועד הפניית החולה לבדיקות ספציפיות.

כאשר מדובר בתינוק עם צירוף של תסמינים שונים, כגון הפרעות בשלד, נשימה, זיהומים חוזרים, תווי פנים גסים ועוד, שאינם תואמים את הנורמה, יש לחשוד שמדובר במחלה אחת העומדת מאחורי אותם תסמינים, ויש להתחיל בבירור.

בנוסף, ישנה חשיבות גדולה בתהליך האבחון גם לתשאול החולה ובני משפחתו. כך, כיום חלק גדול מאבחון המחלה נעשה בעזרת תשאול על היסטוריית הילד החולה – מתי החל ללכת ולדבר, כמה אירועים ואילו מחלות הוא חווה בשנים האחרונות, וכמובן יש לברר מול המשפחה באם ישנם נישואי קרובים או מחלות גנטיות שאובחנו במשפחה.

טיפול בקהילה – חשיבותו של רופא הילדים

לאחר אבחון המחלה, רופא הילדים הינו זה שרואה את 'התמונה כולה', ואחראי על מעקב מסודר אחר הילד ומצבו, במסגרת הטיפול בקהילה. ילדים הסובלים ממחלות כרוניות וביניהן גנטיות, דורשים מעקב מסודר בקהילה.

הילדים הללו דורשים קבלת טיפולים קבועים וייחודיים, עליהם להיות מוכרים כחולים כרוניים במערכת, והם נדרשים להגיע לביקורת תכופות. בנוסף, לילדים הסובלים ממחלות גנטיות זכויות נוספות במערכת הבריאות וביטוח לאומי (הכרה במערכות הנ"ל מקנה זכויות שונות). כך, לא פעם הרופא המטפל מסייע במילוי הטפסים הנדרשים לקבלת הזכויות הרלוונטיות.

כך, בראש ובראשונה, רופא הילדים הינו האוטוריטה שתעניק לילד ומשפחתו את המידע הרלוונטי על מחלתו, על דרכי הטיפול, וכן תפנה אותו לרופאים המומחים הרלוונטיים להמשך טיפול במרפאות או בבתי החולים הרלוונטיים. כך למשל, המטופלים נדרשים לקבל טיפול קבוע במחלתם, במידה וקיים, כך למשל טיפול בתסמונת 'האנטר' נעשה בעזרת 'אלאפרז', והטיפול במחלת הפברי – 'רפלגל', שתיהן מחלות גנטיות נדירות המופיעות כבר בגילאי הילדות.

מצבם של ילדים הסובלים ממחלות גנטיות נדירות שונה בהתאם לזמן אבחון המחלה וקבלת הטיפול. כך, ילד שאובחן מוקדם מספיק, יכול להשתלב במסגרות רגילות, כיוון שבעזרת טיפול מתאים במחלתו ניתן לעצור את התקדמות המחלה ולמנוע הדרדרות במצבו.

לעמת זאת, ילד שאובחן מאוחר, לאחר שמחלתו פגעה בתפקודו הפיזי והקוגניטיבי, הינו בעל צרכים אחרים, וסביר יותר כי הוא ומשפחתו יזדקקו לסיוע רחב יותר במגוון תחומים.

כך, רופא הילדים מהווה לא פעם כתובת עבור משפחות הילדים החולים במחלות כרוניות קשות, החל ממתן אוזן קשבת לבעיות העולות כתוצאה מההתמודדות המשפחתית עם המחלה, ועד הפניית המשפחה לייעוץ וסיוע על ידי גורמים סוציאליים ורפואיים נוספים, במידת הצורך.

ניתן לומר כי בשנים האחרונות חלה עליה במודעות הקהילה הרפואית למחלות הגנטיות הנדירות. עם זאת, עדיין דרושה לא מעט עבודה בתחום על מנת שהרופאים המטפלים במסגרת הטיפול בקהילה יהיו מודעים לקיומן של מחלות אלו, יהיו ערים לסימפטומים מחשידים ולתופעות חוזרות ויפעלו במקרים הנדרשים לשלילתן.

כך נוכל לחסוך סבל רב לחולים שלעתים עוברות שנים בטרם הם מאובחנים נכונה, ובעזרת אבחון מהיר נוכל להציע לאותם חולים את הטיפול המתאים ביותר עבורם, למניעת הדרדרות נוספת במצבם ועל מנת להעניק להם איכות חיים טובה ככל הניתן.

הכותב הוא מומחה ברפואת ילדים, שירותי בריאות כללית, מחלקת ילדים בית חולים כרמל