"גיליתי שהתינוק שלי חולה במחלה נדירה"

אני זיוה, אמא של עדי, אלה, דניאל ושירה. ללא ספק, אני אמא במשרה מלאה, ואולי, אם יש דבר כזה, אפילו מעבר. בני הבכור, עדי, היום בכיתה ב', בן 7.5. הוא ילד מדהים, חכם ומלא חוש הומור. עדי אוהב לשחק כדורגל עם חברים, לרוץ ולהשתובב, כמו כל הילדים.

עוד סיפורים חמים - בפייסבוק שלנו

אבל עדי הוא לא כמו כל הילדים. עדי סובל מדושן, מחלה של ניוון שרירים. הכל התחיל דווקא ברגע שעדי נכנס למסגרת בפעם הראשונה, כשהיה בן 11 חודשים. במשך תקופה לא קצרה, שמנו לב שהוא חולה המון. בסופו של דבר החליטה רופאת הילדים שכדאי לבדוק את המצב, ונשלחנו לבצע בדיקות דם לעדי.

הבדיקות העלו חשד אצל הרופאה, כיוון שהצביעו על נוכחות גבוהה בדם של cpk אנזים האחראי לפירוק שריר בגוף. הוחלט להמשיך בבירור, ולאחר מספר בדיקות, קיבלנו את הבשורה המרה.

עוד כתבות במדור מחלות יתומות

"אבחון מוקדם יכול להציל מסבל מיותר"

לימפומה מסוג הודג'קין: התרופה שעשויה להעלימה

ביום שבו אבחנו את עדי כחולה במחלה הזו, הרגשתי. לא ידעתי מה להרגיש. אני ובן זוגי היינו מבולבלים, מעולם לא שמענו על המחלה הזו. ניסינו להשאר אופטימיים, אם הוא חולה אז פשוט ניתן לו תרופה, מה הבעיה?

הרופאה שבישרה לנו לראשונה על מחלתו של עדי, לא הפסיקה לומר שוב ושוב כמה היא מצטערת. רק בדיעבד אני מבינה שאולי היא הרגישה פשוט חוסר אונים, מול המחלה הזו, שגם היום אין לרפואה כלים להתמודד איתה. היא גם אמרה שעדי יחיה כשני עשורים, ועם הזמן מצב השרירים שלו ידרדר והוא יזדקק לכסא גלגלים.

"מה זה אומר - מחלה נדירה"?

היינו המומים. מה זאת אומרת מחלה נדירה? שאין לה תרופה? הרופאה הזהירה אותנו מראש שלא כדאי לנו לחפש את התשובות לשאלותינו באינטרנט, שם המידע על המחלה היה קשה אף יותר ולאו דווקא מדויק.

אבל לא הייתה לנו ברירה, רצינו לחפש איך אפשר יהיה לעזור לעדי. היינו אמא (בהיריון) ואבא ותינוק בן שנה, שחולה במחלה נדירה. אנחנו מול העולם, בלי מידע, בלי כלים, בלי שום מושג מה עושים, לאן ממשיכים מכאן. בעיקר הרגשנו לבד, ולא עיכלנו את משמעות הדברים.

אז החלטתי שאני חייבת לעשות משהו. להגיע למישהו, מישהו כמונו, שיש לו ילד שחולה בדושן. התחלתי לחפש, גלשתי בפורומים וחיפשתי הורים כמוני. שבועות וחודשים עברו, והצלחתי להגיע לעוד הורים שמתמודדים עם המחלה. החלטנו לעשות מפגש. פתאום הבנתי שאנחנו לא לבד. שיש בישראל עוד כ-300 ילדים שסובלים מהמחלה.

יחד החלטנו שצריך לפעול, להשמיע את קולנו, ולהעלות את המודעות לקיומה של המחלה הזו. יחד עם הורים נוספים, הקמנו את עמותת 'צעדים קטנים'. רק כך, חשבנו, אולי נצליח להשמיע את קולנו, כאשר המטרה החשובה ביותר היא לגייס כספים ולעודד מחקר למציאת טיפול למחלה.

הזמן רץ מהר, ובלי לשים לב, נראה כאילו עדי נולד רק אתמול וכבר הוא בבית הספר. במעבר מהגן לבית הספר עלו אצלי הרבה חששות. איך הוא יסתדר? מה יהיה יחס הילדים האחרים כלפיו?

דיברנו והוא אמר לי: "אמא, ילדים לא רוצים לשחק במשחקי ספורט עם חלשלושים כמוני". אמרתי לו שאולי הוא לא חזק בספורט אבל חכם מאוד וחזק בהרבה דברים אחרים. אבל הדאגות לא נותנות מנוח.

היום עדי יודע שיש לו בעיה בשרירים, ושהוא חולה בדושן. הוא גם מרגיש את זה, ויודע שהוא חלש יותר מאחרים. שהוא לא יכול לרוץ כמו כולם. עדי מאוד אוהב חוגי ספורט, שכמובן אינם רלוונטיים עבורו.

במשך תקופה ארוכה הוא היה מבקש מאיתנו לקחת חלק בחוג כדורגל, ג'ודו, טניס וכו. הוא יודע שפיסית הוא לא יכול לעמוד בזה, אבל הוא ילד ורוצה להאמין שהוא כמו כולם. החשש הגדול שלנו ממאמץ פיזי הוא שבמידה ועדי ישבור רגל במהלך פעילות גופנית, הוא עשוי שלא להתאושש, ולא בטוח שיוכל לחזור ללכת. ומצד שני, אי אפשר כל הזמן לחיות בפחד.

הפרעה גנטית שכיחה

עבור מי שלא מכיר את המחלה, עדי נראה ילד רגיל, כמו כולם. הולך לבית הספר, צוחק, משחק עם חברים. רק מי שמסתכל מקרוב, יבחין שלעדי קשה לשאת את תיק בית הספר הכבד, והוא מתקשה בפעולות קטנות שנראות לנו לכאורה פשוטות, כמו לגרוב גרביים, לחלוץ נעליים או להרים דבר מה מהרצפה.

מחלת ניוון שרירים מסוג דושן היא ההפרעה הגנטית הקשה והשכיחה ביותר המאובחנת בילדות. היא פוגעת בכ-1 מכל 3,500 לידות זכר חי (כ -20,000 מקרים חדשים מאובחנים מדי שנה בעולם). היות וגן מחלת הדושן נמצא על כרומוזום X, המחלה פוגעת בעיקר בבנים.

מחלת הדושן הגורמת לאובדן הדרגתי של כוח השרירים ונגרמת על ידי מוטציה בגן המקודד עבור דיסטרופין. היות וחלבון הדיסטרופין נעדר, תאי שריר נפגעים בקלות. חולשת השרירים ההולכת וגוברת גורמת לבעיות רפואיות חמורות במהלך החיים, במיוחד בנושאים הקשורים בלב ובריאות.

גברים צעירים החולים במחלת הדושן חיים עד שנות העשרים המאוחרות או לכל היותר עד תחילת שנות השלושים שלהם.

מחלת הדושן יכולה לעבור בתורשה מאם לילד, אך כ-1/3 מהמקרים מתרחשים עקב מוטציה ספונטנית אקראית. כיום ההערכה היא כי בישראל ישנם כ-300-400 ילדים החולים במחלה.

כיום ישנן מספר תרופות למחלה, הנמצאות בשלבי פיתוח אחרונים, תחת מחקרים קליניים בארץ ובעולם.

ב- 28.5.14 תקיים עמותת 'צעדים קטנים' כנס למשפחות שילדיהם חולים בדושן ובבקר, במעמד שרת הבריאות יעל גרמן.

הכנס יתקיים ב'וואל סנטר', גבעת שמואל.

לפרטים נוספים ולהרשמה: אתר עמותת צעדים קטנים

ובטלפונים:

טלי 054-6345634

זיוה 054-2222966

אורנית 050-5535563