"שנתיים של סבל עברו עד שרוני אובחנה כחולת מורקיו"

רוני שלי, ילדה נבונה וחכמה בת 7, נולדה בלידה רגילה עם התפתחות תקינה. הכל היה מושלם, בדיוק כמו שדמיינו שנגדל את בתנו הבכורה. אך כשרוני הגיעה לגיל שנתיים, היא החלה להתלונן על כאבי רגליים, שעם הזמן היתרגמו לקושי בהליכה ובעלייה ובירידה במדרגות.

עוד סיפורים חמים - בפייסבוק שלנו

עוד על מחלות נדירות:

"החלום שלי הוא להביא לעולם ילד בריא"

אושרה לשימוש: תרופה לטיפול במחלת דושן

"החלום של חיינו התנפץ"

הבנו שמשהו לא כשורה, והתחלנו לעבור בין מיטב המומחים כדי לאתר את הבעיה, מתוך תקווה לפתור אותה כמה שיותר מהר ולשוב לחיינו השלווים. לא הצלחנו לקבל מענה אמיתי מהרופאים, וגם לאחר הרבה בדיקות שעשתה רוני, שבהן לא נמצא דבר, תשובת הרופאים הייתה אחידה: "הכל בסדר, רוני לא סובלת משום בעיה רפואית".

מצד אחד הרגשנו שהרופאים מרגיעים אותנו ואולי זה סימן טוב, ומצד שני תחושות הבטן שלנו כהורים והמציאות בשטח השאירו אותנו מודאגים מאוד.

כך חלף שבוע אחר שבוע, חודש אחר חודש, הזמן עבר ועמו החלה הידרדרות איטית במצבה של רוני הקטנה, מלווה בכאבים שגברו במיוחד בהליכה.

לבסוף, כשנתיים לאחר הופעת הסימנים הראשונים ולאחר מה שהיה נראה לנו כנצח, דאגה תמידית, לילות ללא שינה ואינספור ריצות ובדיקות, הובילו צילום רנטגן פשוט וייעוץ גנטי לבשורה המרה - רוני סובלת מתסמונת נדירה בשם מורקיו.

מדובר במחלה גנטית נדירה ביותר, שבה מחסור באנזים מסוים גורם לחומצה היאלורינית להצטבר ברקמות ובאיברים שונים בגוף, דבר שמוביל לפגיעה במערכות שונות, בהן השלד ומערכת הנשימה, מערכת הלב וכלי הדם ומערכת העצבים - עד לנכות.

בחלומות הכי רעים שלנו לא דמיינו מה צופן לנו העתיד, את הבשורה שתשנה לנו את החיים. עם אבחון מחלתה של רוני הרגשנו שהחלום של חיינו התנפץ. לא האמנתי שהבת שלי, שלה כל כך ייחלתי, חולה במחלה קשה ונדירה. במהלך ההריון עם רוני עשיתי את כל הבדיקות האפשריות ועברתי בין רופאים פרטיים, ובכל זאת דבר לא התגלה במהלך ההריון.

נוסף על כך, רוני אובחנה כשהייתי בחודש תשיעי להריון עם בת נוספת, ורק במזל בתי הקטנה אינה סובלת מהמחלה, כיוון שלהורים הנושאים את גן המחלה סיכוי של 25% להביא לעולם ילד חולה.

שברון לב וחוסר אונים

התקופה שלאחר האבחון הייתה קשה מאוד, שבועות של שברון לב, חוסר אונים ותסכול, שגם כיום המודעות בה למחלת המורקיו נמוכה.

מרגע האבחון השתנתה שגרת חיינו לחלוטין, וכיום הם סובבים סביב רוני, בדיקות וביקורים אצל רופאים מומחים בארץ ובחו"ל וטיפולים שונים שהיא זקוקה להם מדי שבוע, כמו הידרותרפיה ואחרים. בנוסף, בשל העובדה כי המחלה מחלישה את עצמותיה, רוני נזקקה למספר ניתוחים שלוו בשיקום ארוך.

במשך תקופה ניסיתי להמשיך ולתפקד כאמא במשרה מלאה לרוני ולהמשיך ולעבוד במשרה מלאה, אבל העומס היה עצום, ובשל ההידרדרות במצבה לפני מספר חודשים הפסקתי לעבוד. לאחרונה החלטתי לחזור לחצי משרה, כך שאת רוב זמני אני מקדישה לעזרה לרוני, שכרגע מתקשה ללכת ונעזרת בהליכון, בהתמודדות שלה בשגרת היומיום. בשל העיכוב בהתפתחות בעקבות המחלה, רוני קטנה יותר בהשוואה לחבריה ומתנהלת באיטיות.

עם זאת, קיבלנו החלטה שאנו מסתכלים קדימה, אוספים את השברים ועושים הכל כדי להעניק לרוני איכות חיים. שמנו מול עינינו את אושרה ובריאותה. כיום רוני מטופלת בווימיזים, אנזים המחקה בגוף את פעילות אנזים הטבעי, החסר בחולי מורקיו. התרופה הזו מצילה את חייה של רוני ומאפשרת לה להמשיך לחיות באיכות חיים טובה, לתפקד, והחשוב מכל - היא מונעת את הידרדרות המחלה.

התרופה הוגשה לסל התרופות 2015, ואף שאנו מקבלים כיום את הטיפול דרך אישור חריג מקופת החולים, חשוב לנו מאוד לספר על הטיפול בווימיזים, שיכול לעזור לחולי מורקיו נוספים בישראל, לכן חשוב שיהיה זמין לכל החולים הזקוקים לו במסגרת סל התרופות.

הכאב, מלווה באופטימיות, ממשיך ללוות אותנו גם היום. מעבר לטיפול ברוני, לקחנו על עצמנו להעלות את המודעות למחלה בישראל, שגם היום לצערנו נמוכה ביותר. אבחון מוקדם של המחלה חשוב ביותר, כיוון שהורים לילד החולה במורקיו יוכלו בהריונות הבאים לאבחן את המחלה בעובר במהלך ההריון, ואף להימנע מלהביא לעולם ילדים חולים נוספים.

כאמא של רוני, חשוב לי להדגיש שילדים החולים במורקיו יכולים לתפקד ולחיות כמו כולם. הגוף אמנם נפגע כתוצאה מהמחלה, אבל הקוגניציה תקינה, הילדים האלו חכמים ומבינים כמו כולם, ובעזרת אבחון מוקדם והטיפול התרופתי כיום יכולים החולים לנהל חיים באיכות חיים טובה לצד המחלה.