בדיקות הריון נוספות שכדאי להכיר
בנוסף לבדיקות המומלצות לכל אישה בהריון, יש בדיקות נוספות לאבחון מומים ומחלות גנטיות. מתי צריך לעשות אותן ומה הן בודקות מעבר לשקיפות ולסקירות? מדריך
תקופת ההריון מלווה בתקוות רבות, אך גם בחששות "שהכל יהיה בסדר" ותחושת לחץ מובנת שמלווה כל הורה לעתיד. כיום, ישנה סדרת בדיקות המומלצת כשגרה לכל אישה הרה - שקיפות עורפית, סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת, סקרים ביוכימיים בשליש הראשון ושני (חלבון עוברי) ואולטרהסאונד למעקב גדילת העובר.
עוד בענייני הריון:
סוכרת הריון: מה מותר ומה אסור לאכול
מחקר ישראלי: גם לאבות יש הורמון "אמהי"
בנוסף, ישנן מספר בדיקות נוספות שניתן לבצע על מנת לקבל מדדים נוספים למצבו של העובר. בדיקות אלו יכולות לתרום פרטים חשובים ביותר לקביעת התפתחות טובה של העובר ובאותה מידה לקביעת אבחנות של מומים או מחלות גנטיות אשר מלווים בסיכון משמעותי להפרעות ביילוד. חשוב לציין, כי כל בדיקה הינה מומלצת על ידי הרופא המטפל, בהתאם לרלוונטיות למקרה הספציפי ולשיקולים הנלווים אליה.
סקירת מערכות "שלישית"
בדיקה זו הינה בדיקת אולטרהסאונד הבוחנת את התפתחותו של העובר בשליש השלישי להריון. הבדיקה מומלצת לביצוע בשבוע 32. מטרתה הינה וידוא התפתחות תקינה של מערכות הגוף השונות בעובר וזיהוי של מצבים נרכשים או ומומים מולדים שלא התבטאו בזמן הבדיקות הקודמות בהיריון. מערכת העיכול, מערכת השתן ומוח העובר הם האברים השכיחים ביותר להופעת פגיעה מאוחרת בהיריון.
לפייסבוק הורים של ynet כבר הצטרפתם? היכנסו עכשיו
כיום, כ-10-15% מהמומים בעובר מתגלים בשלב מאוחר להריון, כאשר הסיבה העיקרית לכך היא תהליך ההתפתחות המאוחר של האברים שונים בגוף העובר, כמו קליפת המוח, אשר מתרחשים בעיקר לאחר שבוע 24. לאחר נקודת זמן זו, ניתן לאבחן מספר משמעותי של מחלות מוח.
הבדיקה, אינה כלולה בסל הבריאות בארץ אך היא אפשרית ואף רלוונטית. כמו כן, חשוב לציין כי בבדיקה בשבועות אלו אין תמיד אפשרות לבדוק את כל העובר בצורה מיטבית בשל מגבלות טכניות. בדיקה זו משלימה את שתי הסקירות הקודמות ואינה מומלצת כסקירת מערכות בודדת בהריון.
סקירת מערכות מכוונת
כאשר ישנו סיכון גבוה לפגיעה בעובר, חשד למום או קיימת היסטוריה משפחתית למומים, מחלות גנטיות או הפרעה התפתחותית, ניתן לבצע בדיקת אולטרהסאונד מכוונות לאיברים או מערכות מסוימים, כגון: מוח, כליות, לב, שלד.
בדיקות אלו מומלצות לביצוע על ידי רופאים בעלי ידע מיוחד בתחומים הנדרשים ובמקרים מסוימים משולבות עם ייעוץ רב-תחומי אשר ניתן על ידי הרופא המבצע את הבדיקה ורופאים מתת התמחויות אחרות.
כמו כן, הבדיקה נעשית באמצעות שימוש במכשור אולטרהסאונד מתקדם ויכולה להתבצע בכל גיל הריון, מהרגע בו עולה חשש לבעיה בעובר.
MRI עוברי
בדיקה נוספת לאבחון טרום לידה המשלימה את בדיקת האולטרהסאונד המכוונת למערכות מסוימות בעובר. הגורמים העיקריים לביצוע בדיקה זו הם חשד למום במוח העובר או חשד למחלה זיהומית תוך-רחמית, כאשר המטרה היא לקבל מידע נוסף וחשוב על התפתחותו של העובר.
במידת הצורך ניתן לבצע בדיקת MRI מכוונת גם למערכות אחרות, כגון רקמת השלייה, כאשר בשנים האחרונות ניתן לביצוע בדיקה מתקדמת למספר פרטי תפקוד המוח העוברי. בדיקת MRI אינה מלווה בקרינה ולא גורמת לסיכונים אצל האם והעובר. מועד לביצוע הבדיקה תלוי בכל מקרה באופן פרטני, אך לרוב מתבצע בשליש השלישי של ההריון.
במקרים בהם קיים סיכון גבוה למחלה תורשתית או גנטית בעובר, ניתן לבצע מספר בדיקות שונות להשגת חומר גנטי של העובר. חומרים אלו הם דם אימהי, רקמת שלייה, מי שפיר ודם עוברי, אשר נשלחים למעבדה לצורך ביצוע מגוון בדיקות לאבחון גנטי. כמו כן, מי שפיר ודם עוברי משמשים כחומר לבדיקות אחרות בעובר, כגון מחלות זיהומיות, מטבוליות, והפרעות בספירת דם עוברי.
Noninvasive Prenatal Test - NIPT
בדיקת בירור גנטי לעובר דרך בדיקת דם אימהי פשוטה (לא פולשנית) נקראת NIPT ונחשבת כבדיקת סקר לא אבחנתית ב-100% (עם יכולת גבוהה יותר לזיהוי תסמונת דאון לעומת בדיקת שקיפות עורפית פלוס חלבון עוברי). בנוסף, NIPT מיועדת לסקר מחלות נוספות מעבר לתסמונת דאון כגון הפרעות כרומוזומאליות כאלה ואחרות.
חשוב לציין, כי מספר המחלות הנבדקות ב-NIPT מצומצם יותר לעומת בדיקת מי שפיר,כאשר במקרה של קבלת תשובה לא תקינה אף דורשת ביצוע בדיקה פולשנית לצורך אישור קיום של ההפרעה הגנטית בעובר.יתרונה הגדול של בדיקת NIPT הינה היעדר סיכוי לאובדן ההיריון, בהשוואה לדיקור מי שפיר וסיסי שלייה, שם הסיכוי אמנם קטן אך קיים. כיום, בדיקת NIPT מתבצעת על ידי חברות שונות בתחום אשר מציעות תבניות שונות לבחירה.
סיסי שלייה
בדיקה זו מבוצעת באמצעות נטילת דגימה מסיסי השלייה ובדיקתם. הבדיקה מומלצת לנשים בסיכון גבוה למחלה גנטית בעובר. הבדיקה מתבצעת בשליש הראשון להריון (בין שבועות 11-13) וזו יתרונה העיקרי, מאחר והתשובה לבדיקה מתקבלת תוך זמן קצר של שבוע ימים ובשלב מוקדם בהריון.
לעיתים, מתקבלות תוצאות לא ברורות של הבדיקה ולא ניתן להסיק מהן אם העובר באמת חולה או זה הפרעה מבודדת לשלייה עצמה. במקרים אלו, מומלץ ביצוע בדיקת מי שפיר או דם עוברי לאישור הממצאים. חסרונה של הבדיקה הינו הסיכון להפלה אשר נע בין כ-1%-2%.
דיקור מי שפיר
במהלך בדיקה זו שואבים מי שפיר באמצעות דקירה המבוצעת דרך דופן הבטן תחת הדמיה באולטרהסאונד. ניתן לשלוח את מי השפיר למספר רב של בדיקות אבחנתיות, בעיקר בדיקות גנטיות כמו קריוטיפ, הבודק את מספר הכרומוזומים בתאי העובר וצ'יפ גנטי/CMA שבודק מקטעים קטנים יותר של החומר הגנטי.
כמו כן, ניתן לשמור תאים של העובר לצורך הפקת DNA וביצוע בדיקות נוספות במועד מאוחר יותר לפי הצורך. תשובות בנוגע לבדיקה מתקבלות תוך שלושה שבועות, בהתאם לסוג הבדיקה המבוקשת. ההמלצה היא לקיים את הבדיקה בין שבועות 16-20 להריון. עם זאת, במקרים מיוחדים ולאחר קבלת אישור, ניתן לבצע את הבדיקה גם במועד מתקדם יותר. בעקבות הבדיקה קיים סיכון להפלה או לידה מוקדמת של 1%.
הריון, שלב אחר שלב - צפו בסרטון:
ד"ר קרינה קריידן חרץ היא רופאה בכירה ביחידה לאולטרסאונד נשים ומרפאת נוירולוגית העובר בבית החולים וולפסון ומרכז 'מור לאישה' ופרופ' גוסטבו מלינגר הוא מנהל היחידה לאולטרה סאונד גינקולוגי ומיילדותי, המרכז לבריאות האישה, בית חולים "ליס" ליולדות ומרכז 'מור לאישה'.
לפנייה לכתב/ת 
