למען בריאות הילדים: הטיפול החדשני שמונע מהורים להעביר מחלות גנטיות לדור הבא

בשיתוף המרכז הרפואי שיבא

הבעיה הטרידה מאוד את הזוג פישר כשרצו להביא לעולם צאצא שני, מספר שנים אחרי הלידה הראשונה. עם סיכוי גבוה שכזה ללקויות שמיעה, האם זה הוגן להביא עוד ילד לעולם?

בשלב הזה שמעו שירין ואלון לראשונה על טיפול מיוחד שמאפשר למערכת הרפואית להתמודד עם הבעיה שלהם: "מיון גנטי טרום השרשתי". במרכז הרפואי שיבא, שמתמחה בביצוע הפרוצדורה, הסבירו להם הרופאים שניתן כיום לבצע בהפריה חוץ גופית מיון של העוברים (ביציות מופרות) במעבדה, באופן שמאפשר למיין החוצה עוברים שנושאים את המוטציה המדוברת. כך, לאחר החזרת העוברים ללא המוטציה לרחם האישה, במידה וייקלט היריון – ייוולד צאצא שאינו נשא המוטציה, חופשי מהסיכון למחלה.

טיפול זה, שידוע בשם הרפואי PGD (קיצור של Pre-implantation Genetic Diagnosis), איפשר לזוג פישר למנוע את העברת המוטציה לילדם השני. וכך, לאחר שעברה מחזור טיפולים אחד בהפריה חוץ גופית, נשאבו ביציותיה של שירין והופרו – מוינו מתוכם עוברים ללא המוטציה. זמן קצר אחר כך שירין כבר הרתה והביאה לעולם את ליה, ילדה בריאה בת 5.5 כיום. כך קרה גם עם ביתם השלישית יהב, ובשנה וחצי האחרונות עוברת שירין טיפולים נוספים בניסיון להביא לעולם ילד רביעי.

יהונתן ואלה גבאי. שומרת אחיה(צילום: יונתן בלום)

מיון לבחירת מין היילוד

בשנים האחרונות צוברים טיפולי ה-PGD עוד ועוד תאוצה, על מנת למנוע העברת מוטציות גנטיות של הורים לילדיהם. בשיבא מבוצעים מזה כעשור כ-300 טיפולים בשנה בשיטה זו, וסוננו עד היום לפחות 150 מחלות שונות.

בין השאר תועד בעבר בתל השומר הטיפול הראשון ב-PGD למניעת העברת מוטציה גנטית שגורמת למחלת ההמופיליה מסוג A, וכן בוצעו מיונים למנוע העברת מחלות כגון חירשות, גמדות ומחלות מטבוליות נדירות. כמו כן השיטה מסייעת כיום למנוע העברת מוטציות שמעלות את הסיכון לסרטן המעי הגס, סרטן השד, צוואר הרחם ובלוטת התריס.

"הטיפול מעורר שאלות אתיות מרכזיות – האם מותר למנוע כל מחלה. חירשות היא למשל מחלה שלא הורגת, אבל מהווה מעמסה כלכלית על החברה ואפשר לעתים למנוע אותה בעזרת השיטה הזו", אומר ד"ר ברוך פלדמן, מנהל יחידת ה-PGD המולקולרי בשיבא, "בהדרגה מתגבשת הערכה שיש בה היגיון מוסרי, דתי וכלכלי – שאם מדובר במחלה שהורגת, לגיטימי ליישם את השיטה".

מלבד מניעת מחלות, מבוצע כיום לעיתים גם מיון עוברים לבחירת מין היילוד, שמתאפשר בישראל על רקע סיבות רפואיות או באישור ועדה של משרד הבריאות בשיקולים סוציאליים (להורים עם ארבעה ילדים מאותו מין למשל).

במסגרת התהליך נעשה שימוש במכשיר מיוחד המכונה אמבריאוסקופ, כמו אינקובטור ענק שבתוכו גדלים העוברים המופרים ומצולמים בכל 10 דקות. לדברי פרופ' ראול אורביאטו, מנהל יחידת הפריון והפריה חוץ גופית בשיבא, "ביום השלישי להתפתחות העובר, כשהוא מגיע לגודל של שמונה תאים, מוצא תא אחד ומועבר למעבדה לצורך מיון בשיטת PGD. בדיקה גנטית על התאים הבודדים מהעוברים במעבדה מזהה אילו מהעוברים תקינים".

"היגיון מוסרי, דתי וכלכלי". ד"ר פלדמן(צילום: שאול גולן)

"לא האמנתי כשהיא נולדה"

ניצן גבאי, עובדת סוציאלית מאשקלון בשנות ה-30 לחייה, נזקקה לטיפול PGD כדי ללדת תינוק שיוכל לשמש תורם מח עצם ודם טבורי לבנה יונתן (7), הלוקה במחלת אנמיה נדירה. כל זאת לאחר שלא אותר ליונתן תורם מח עצם מתאים במשפחתו.

במסגרת התהליך, שארך ארבעה מחזורי טיפול בהפריה חוץ גופית, עברו העוברים המופרים של ניצן מיון גנטי, ונבחרו רק אלו שסיווג הרקמות שלהם תאם לזה של יונתן – ושהבדיקות מצביעות כי הם נקיים מהגנים שקשורים לאנמיה. לאחר שהוחזרו העוברים הנבחרים הרתה ניצן ונולדה בתה אלה, כיום בת 3, שעוד בלידתה נאסף ממנה דם טבורי עבור יונתן ולפני שנה תרמה לו גם מח עצם.

"זה לא שהבאנו את אלה לעולם רק בשביל להציל את יונתן, רצינו עוד ילד וחיכינו לה", מעידה גבאי, "היא הביאה לנו שמחה מלאה לחיים כשנולדה בריאה ומתאימה במח העצם ליונתן. לא האמנתי כשהיא נולדה, זה דבר מיוחד במינו. הודות לאלה, השתפר מצבו הרפואי של יונתן דרמטית והוא היום ילד רגיל לכל דבר".

זוג נוסף שעבר את התהליך בשיבא השתמש בשיטה על מנת לנטרל מוטציה גנטית שמעלה בשיעור ניכר את הסיכוי לסרטן השד והשחלות בקרב נשים. "לא הייתי רוצה להעביר לבתי לעתיד את ההחלטה האם לעשות כריתת שד או שחלות מניעתית בגלל נשאות המוטציה, או להפיל על בני לעתיד את הדילמה איך להיפטר מהמוטציה ולא להעבירה לדורות הבאים אחריו", מספר האב.

"המילה האחרונה טרם נאמרה". פרופ' אורביאטו. צילום: באדיבות שיבא

מיפוי שנוי במחלוקת

לצד המיון הטרום השרשתי, בשנים האחרונות משולבת בחלק מבתי החולים בדיקה חדשה למיפוי טרום השרשתי של עוברים, ובלועזיתPGS (קיצור של Pre-implantation Genetic Screening) הנחשבת לשנויה במחלוקת, שמטרתה – ללא קשר למחלות – לבחור מבין העוברים המופרים בטיפולי הפריה חוץ גופית את אלו בעלי הסיכויים הטובים ביותר להיקלט להיריון תקין.

אולם באחרונה מתפרסמות עבודות המצביעות על יעילות נמוכה של התהליך. "סריקות PGS עדיין חייבות להיבדק במסגרת מחקרית ועוד לא ניתן להציען בתשלום", טוען פרופ' אורביאטו, "המילה האחרונה בנושא טרם נאמרה".