אבחון גנטי לפני ההריון: איך זה מתבצע - ואילו מחלות יכול למנוע?
האבחון הגנטי הטרום השרשתי, נעשה באמצעות הפריה חוץ גופית, כאשר הביציות מופרות במבחנה בשיטת ה-ICSI בה מוזרק תא זרע בודד ישירות לתוך הביצית. רק עוברים שאינם נושאים הפרעות גנטיות מוחזרים בסוף התהליך לרחמה של האם. איזה מחלות השיטה יכולה לזהות?
בשני העשורים האחרונים אבחון וסריקות גנטיות טרום לידתי הפכו להיות אבן דרך בטיפול הרפואי לתכנון המשפחה ומהלך ההריון. עד אז, בדיקות לאבחון טרום לידתי פולשני מוכרות כגון: בדיקת סיסי שליה, וכן בדיקת מי שפיר היו השיטות העקריות לאבחון.
הטכנולוגיה החדשה ה-PGD - אבחון טרום לידתי פולשני, התפתחה במהלך השנים האחרונות, כמבחן מיון עבור זיהוי של פגמים גנטיים בעובר.
קיראו עוד במדור מחלות יתומות
אבחון גנטי של עוברים המתקבלים לאחר הפרייתם במבחנה
ה-PGD הינו אבחון גנטי טרום השרשתי - המהווה אלטרנטיבה ראויה להורים נשאים או חולים במחלות גנטיות עם סיכון גבוה להעברתן לצאצאים. האבחון נעשה באמצעות הפריה חוץ גופית, כאשר הביציות מופרות במבחנה בשיטת ה-ICSI בה מוזרק תא זרע בודד ישירות לתוך הביצית.
טכניקה זו מאפשרת אבחון גנטי של עוברים המתקבלים לאחר הפרייתם במבחנה. את האבחון מבצעים על ידי לקיחת דגימה של כמות מזערית מהחומר הגנטי המצוי באחד או בכמה תאים עובריים. רק עוברים שאינם נושאים הפרעות גנטיות מוחזרים בסוף התהליך לרחמה של האם.
כיום ניתן לאבחן, באמצעות האבחון הגנטי הטרום השרשתי - מחלות רבות וביניהן, ארבע הפרעות אחסון (אגירה) גנטיות, המוכרות גם כמחלות: טיי זקס, גושה סוג 1, תסמונת האנטר ופברי.
לעתים, ההורים לעתיד יהיו נשאים של יותר מהפרעה גנטית אחת וכתוצאה מכך יהיו חייבים לעבור אבחון גורם כפול בבדיקת ה-PGD.
במהלך השנים 2006-2014 אובחנו כ-200 משפחות ביחידת ה- PGD בשערי צדק. מתוכן, אובחנו כ-20 משפחות נושאות מוטציות הגורמות למחלות גנטיות שהוזכרו לעיל.
כל הזוגות אשר הגיעו למרפאה עברו תהליך הזרעה מלאכותי, ביופסיית תא בודד וניתוח מולקולרי לזיהוי העוברים הפגועים והחזרת העוברים הבריאים לרחם האם.
עבור 20 המשפחות הללו, בוצעו 56 מחזורים של אבחון גנטי טרום השרשתי, ניתוח של 317 ביציות ועוברים, כאשר שיעור ההריונות הכללי עמד על 38%. שיעור הצלחת ההריונות נמצא בהלימה עם אחוזי ההריונות המדווחים בחברה האירופאית לחקר הרבייה האנושית והאמבריולוגיה (ESHRE).
טיי זקס
מחלת הטיי זקס נגרמת כתוצאה מחוסר האנזים ביטא הקסואזמינידז (Hexosaminidase Beta) המוביל לתמותה בגיל צעיר. הסימן הראשון, אשר מופיע לרוב סביב גיל חצי שנה הינו עצירה בהתפתחות, אשר הייתה תקינה עד אז.
11 מהמשפחות שעברו את האבחון נשאו את הפגם הגנטי הגורם למחלת הטיי זקס. עשר מתוך המשפחות הללו השיגו היריון בריא. בקרב זוגות אלו בוצעו כ-27 מחזורים של PGD, עם שיעור הריונות העומד על 40%, כאשר בסופם נולדו 11 תינוקות בריאים.
גושה
מחלת הגושה מוגדרת כמחלה גנטית נדירה יחסית, הנגרמת על-ידי ליקוי תורשתי באנזים גלוקוצרברוזידאז (GBA).
התסמינים של המחלה יכולים להתחיל בשלב מוקדם בחיים או בבגרות וכוללים בדרך כלל הגדלת טחול וכבד, אנמיה, תרומבוציטופניה, נטייה לשברים ולכאבי עצמות, ירידה בצפיפות העצם ולעתים רחוקות יותר תיתכן מעורבות של המח והריאות.
את האבחון הגנטי הטרום השרשתי עברו ארבע זוגות הנושאים את הפגם הגנטי המוביל למחלת הגושה מסוג 1, כאשר אחד מהזוגות איבד בעבר את בתו היחידה, בת ה-5 בשל המחלה. בסוף התהליך נולדו ילדים בריאים לכלל הזוגות.
תסמונת האנטר
תסמונת גנטית נדירה מקבוצת מחלות ה- MPS, הנגרמת כתוצאה מחוסר באנזים הנחוץ לפירוק וסילוק חומרים בגוף, דבר הגורם לפגיעה תפקודית בלתי הפיכה ויכול אף לגרום למוות.
שלושה זוגות אשר בהם הנשים היו נשאיות של תסמונת האנטר עברו את האבחון הגנטי. שתיים מהנשים הן אחיות אשר אחיהן נפטר מהמחלה בילדותו, והאישה הנשאית הנוספת, איבדה גם היא שני אחים אשר נפטרו מהמחלה. לשלושת הזוגות בסוף התהליך נולדו תינוקות בריאים.
פברי
מחלת פברי היא מחלה גנטית נדירה בת אחיזה לכרומוזום X הפוגעת הן בגברים והן בנשים. המחלה נגרמת בשל חוסר באנזים גלקטוזידאז A המוביל להצטברות של חומר שומני סוכרי בתאים שונים בגוף אשר גורמת לפגיעה רב מערכתית.
התסמינים מופיעים כבר בגיל צעיר ומתפתחים עם הזמן. בקרב חולים אשר אינם מטופלים - תוחלת החיים עלולה להתקצר בכ- 20 שנה, כאשר סיבת המוות קשורה בדרך כלל בסיבוכים הקשורים בכליות, בלב או במוח. את האבחון הגנטי הטרום השרשתי ביצעו שני זוגות בהם הגברים סובלים מפברי. בסיום ההיריון, נולדו ילדים בריאים.
מודעות למחלות הנדירות
כיום, אין מודעות מספקת בקרב הרופאים והאוכלוסייה הכללית לשיטות הגנטיות החדשות לאבחון ומניעה של הפרעות גנטיות בתורשה. האבחון יכול למנוע לידת ילדים חולים במחלות הנפוצות מאוד באוכלוסייה כגון: טיי זקס וגושה (שיעור הנשאות של גושה סוג 1 בקרב יהודים אשכנזים הוא 1:17 ושל טיי זקס הוא 1:25).
האבחון הגנטי הטרום השרשתי מאפשר זיהוי של מוטציות גנטיות רבות. השיטה הינה אוניברסלית ומהווה חלופה לבדיקות טרום לידתיות פולשניות. לכן, רצוי ששיטה זו תהיה מוצגת לזוגות המעוניינים בהקמת משפחה ויודעים כי במשפחתם קיימת מחלה או נשאות גנטית שעלולות להוביל להולדת וולד חולה.
כיום, קיימים טיפולים המעכבים את הידרדרות המחלות גושה, האנטר ופברי. כמו כן, טיפולים אלו משפרים את איכות חיי החולים ואף עשויים להאריך אותם. יחד עם זאת, ישנה חשיבות למניעת המחלות הגנטיות הנדירות בדור הבא, וזאת באמצעות הטכנולוגיות הרפואיות החדשות כדוגמת האבחון הגנטי הטרום השרשתי.
הכותבת היא מנהלת היחידה למחלות נדירות, ביה"ח שערי צדק
לפנייה לכתב/ת 
