לא רק בהריון: איך ייעוץ גנטי עשוי להציל את חייכם
הודות להתפתחות בהבנת הגנום האנושי, ניתן היום לזהות יותר ויותר גנים גורמי מחלה, להתאים מעקב, למנוע, ולהתאים טיפול מתאים באופן ייחודי לגן או למוטציה. בכל מקרה, אסור להתעלם
ייעוץ גנטי נקשר בדרך כלל לבדיקות הריון, אבל חשוב לדעת שהוא נוגע לכל תחומי החיים ולכל הגילאים. לחלק ממחלות הסרטן, כמו לחלק ממחלות הלב, מחלות העיניים ומחלות נוספות, יש בסיס תורשתי.
הודות להתפתחות בהבנת הגנום האנושי, ניתן היום לזהות יותר ויותר גנים גורמי מחלה, להתאים מעקב, למנוע, ולעתים אף להתוות טיפול המותאם באופן ייחודי לגן או למוטציה (שינוי בגן) מסוימת.
התפתחות רבה בתחום מתרחשת בתקופה האחרונה בתחום האונקולוגי - מחלות הסרטן. הידע מצטבר באופן מהיר, ושילוב כוחות של גנטיקאים, אונקולוגים וחוקרים, מאפשר ניצול הידע לפיתוח דור חדש של תרופות המותאמות לשינויים גנטים מסוימים.
ברוב המקרים, הסרטן אינו מתפתח על רקע תורשתי, אולם אצל אנשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן, כאלו שחלו בעצמם ביותר מגידול אחד, או בגיל צעיר יחסית, יש להעלות חשד במרכיב תורשתי. ניתן להציע כיום מגוון בדיקות גנטיות שמטרתן לבדוק אם הנבדק נשא של שינוי גנטי המגביר את הסיכון לחלות.
איתור גנים חדשים
הטכנולוגיות הגנומיות החדשות, מקלות על איתור גנים 'חדשים' ומוטציות נעלמות המעלים סיכון לחלות. אלו גנים שלעתים לא ידענו על קיומם, או שהיה קשה ויקר לבדוק אותם.
אנו מכירים היום יותר ויותר גנים המעלים סיכון לסוגי סרטן רבים, בעיקר לסרטן השחלה, השד, המעי, הרחם, הכליה, הערמונית. לנשאים מומלץ לבצע מעקבים ייחודיים ופעולות מניעה.
אנו מכירים היום, יותר מבעבר, גנים המעלים סיכון גם לפוליפים במעי ולסרטן המעי. בבדיקה פשוטה יחסית על רקמת הגידול, ניתן לאתר חשודים בתסמונת המכונה תסמונת 'הנרי לינץ'; שהיא התסמונת הנפוצה ביותר הגורמת לסרטן מעי.
בבדיקות דם פשוטות יחסית ניתן לאתר מוטציות בגנים הגורמים לתסמונת זו. בקרב עדות מסוימות בארץ התסמונת שכיחה וקל לבדוק את המוטציות המתאימות, בבני עדות אחרות ההליך מעט מורכב יותר, אך אפשרי וממומן על ידי קופת החולים אם המטופל עונה על הקריטריונים המתאימים.
הודות לשחקנית המפורסמת אנג'לינה ג'ולי, עלתה מאד המודעות למרכיב התורשתי במחלת הסרטן. אנג'לינה חשפה את היותה נשאית של מוטציה בגן BRCA, גן שזוהה כבר מזמן כמגביר סיכון בעיקר להתפתחות סרטן שד ו/או שחלה ומעלה סיכון לגידולים נוספים.
"הגן היהודי"
מוטציות בגן BRCA קיימות גם בקרב גברים ומעלות סיכון גם לסוגי סרטן אחרים, ביניהם סרטן מערכת העיכול, הלבלב והערמונית. "אפקט אנג'לינה" גרם לנשים ברחבי העולם "לצאת מארון הנשאות", לדבר על הנושא, וחשוב לא פחות, להפסיק לפחד ולפנות לייעוץ גנטי.
לא תמיד מומלץ לעשות 'כמעשה אנג'לינה' ולעבור כריתת שדיים מונעת. אך תמיד כדאי לדעת, ולבדוק, כיוון שיש אפשרויות נוספות למניעה ולגילוי מוקדם של המחלה.
בשל המשמעויות הרבות של מצב נשאות לנבדק עצמו ולבני משפחתו, לא מדובר בסתם תוצאה של בדיקת דם, ומומלץ להיבדק רק לאחר התייעצות עם אנשי מקצוע מתאימים. כמו כן יש להיוועץ בגנטיקאי לאחר קבלת תוצאות הבדיקה כדי לתת לה פשר נכון.
חשוב להבין שזה לא שיש 'גן' לסרטן - יש גנים שונים הרלוונטיים לגידולים שונים ולאנשים שונים. גם באותו הגן קיימות מוטציות שונות. הבדיקות השגרתיות בודקות את המוטציות הנפוצות בלבד, בדיקות אחרות מחפשות גם מוטציות נדירות יותר.
הגן BRCA, זכה לכינוי "הגן היהודי" בשל שכיחותו הגבוהה יותר בקרב יהודים אשכנזים. אחד מ 40 אשכנזים נשא של מוטציה בגן. בעדות אחרות או במוצאים אחרים השכיחות יותר נמוכה, אך בהחלט קיימת.
לכן מומלץ שכל אישה ממוצא אשכנזי שחלתה, או נשים ממוצאים אחרים שחלו ועולה אצלן חשד למרכיב תורשתי, יפנו לייעוץ גנטי לביצוע הבדיקה המתאימה. גם היום, וגם אחרי 'אנג'לינה' עדיין רוב הנשים שחלו לא מגיעות לייעוץ גנטי בגלל החשש או בגלל שהן חושבות שזה לא יעזור.
היעילות של בדיקות חוזרות
כיוון שיש כיום בדיקות רחבות ומעמיקות יותר מאלו שהיו בעבר, חשוב לשקול הרחבה של הבדיקות הגנטיות אם החשד בגורם תורשתי עדיין גבוה, גם אצל חלק מהנשים שנבדקו בעבר ויצאו 'תקינות'.
במקרים אלו לא נסתפק בבדיקה שבוצעה לפני מספר שנים. לדוגמא, אצל חלק מהנשים שחלו בסרטן השחלה או השד ובדקו רק את המוטציות השכיחות, נמליץ לבצע בדיקה גנטית רחבה יותר המכונה 'ריצוף' או פאנל גנטי.
חלקן אף יהיו זכאיות לבדיקת הריצוף במימון הקופה, בתלות בדרגת החשד. אם אישה תימצא נשאית, נמליץ לבדוק את כל בני המשפחה. על פי הנתונים הגנטיים נוכל לאתר את בני המשפחה שבסיכון ולהמליץ להם על מעקב ומניעה מתאימים, ונוכל להרגיע את אלו שאינם בסיכון.
"אפקט אנג'לינה" העלה משמעותית את המודעות לחשיבות הייעוץ הגנטי בתחום הסרטן, ואת כמות הפניות לייעוץ גנטי ברחבי העולם. בשל כך התורים לייעוץ גנטי גם בעולם וגם בארץ התארכו מאד. הבעיה מוכרת בעולם כולו והמערכות מנסות למצוא לכך פתרון.
בינתיים, בהעדר תור נגיש במכון גנטי קרוב, עדיף לעתים לנסוע למכון גנטי מרוחק במקום להמתין חדשים ארוכים. הייעוץ והברור עשוי להציל חיים, למנוע מחלה, והיום גם מאפשר לעתים טיפול מוכוון.
הייעוץ הגנטי הולך ותופס מקום נכבד גם בפרדיגמה הטיפולית, כאשר כבר מתגלה מחלה ולא רק כשאנו מנסים לצמצם תורשה גנטית לילדינו. אחת הדוגמאות המשמעותיות הינה בתחום הטיפול בסרטן השחלות.
כיום, ביצוע בדיקת נשאות לחולה בסרטן השחלה משמעותית גם בהיבט הטיפולי. חולת שחלה שהיא נשאית BRCA יכולה לקבל טיפול שמותאם ופועל על אותה מוטציה בגן. סביר להניח, שבשנים הקרובות נראה עוד ועוד טיפולים ספציפיים כאלו במחלות ובגנים נוספים שיאפשרו התמקדות טיפולית בגורם המחלה.
במבט לעתיד, כל אדם יחזיק בפרופיל ומיפוי גנטי פרטי שיאפשר לטפל בו ולבצע לו בדיקות שגרתיות הקשורות למדדי הסיכון האישיים שלו וההיסטוריה המשפחתית. אך גם בהווה יש כבר הרבה מה לעשות, הידע הקיים כבר מאפשר מניעה ומעקב מתאים. כדאי וחשוב מאד לנצלו.
הכותבת היא סגנית מנהלת המכון הגנטי בבילינסון ואחראית על גנטיקה של המבוגר 
לפנייה לכתב/ת 
