המחלה של אביחי מ"האח": האם אפשר למנוע עיוורון ברטיניטיס פיגמנטוזה?
אביחי מתמודד בתוכנית "האח הגדול" חשף כי הוא סובל מרטיניטיס פיגמנטוזה, מחלה הגורמת להרס תאי הראייה ברשתית העין. התוצאה היא שדה ראייה צר עד לעיוורון מוחלט. פיתוח חדש נותן תקווה לחולים כמוהו
זה מתחיל ביום אחד: הראייה הופכת יותר ויותר מוגבלת בעיקר בלילה, שדה הראייה מלא ב"צללים" ההולכים ומכסים את התמונה, ולבסוף המחלה מתקדמת עד כדי עיוורון מוחלט. אלפי ישראלים סובלים מרטיניטיס פיגמנטוזה, מחלה חשוכת מרפא, אבל פיתוח חדש נותן תקווה לחולים.
אביחי, מתמודד בתוכנית "האח הגדול" סיפר כי הוא סובל מהמחלה הזו. מה קורה במהלכה - ואיך ניתן להתמודד?
מה זו רטיניטיס פיגמנטוזה?
מדובר בקבוצת מחלות בה נפגעים תאים ברשתית עד כדי עיוורון מוחלט. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1857 על ידי החוקר ההולנדי פרנציסיוס דונדרס. מאז בוצעו מחקרים רבים שניסו להתחקות אחר גורמי המחלה, בתקווה למצוא לה מרפא.
צפו: כך נראה העולם בעיני חולה רטיניטיס פיגמנטוזה
מה שכיחות המחלה?
רטיניטיס פיגמנטוזה נחשבת למחלה נדירה יחסית, ושכיחותה מגיעה לכ-25 חולים לכל 100 אלף איש.
מה גורם למחלה?
מדובר במחלה גנטית הנגרמת בשל מוטציות, כלומר עיוותים בגנים. עד היום זוהו מעל לאלף מוטציות כאלה, במעל 60 גנים העלולים לגרום למחלה. חלק מהמוטציות השכיחות בישראל אותרו גם במחקרים בארץ.
מה קורה לעין במחלה?
המחלה מתרחשת במספר שלבים בהם נהרסים קולטני האור ברשתית העין. בשלב הראשון חל ניוון בתאים האחראיים על ראיית לילה ומכונים "קנים". בהמשך מתרחש ניוון בתאים מסוג "מדוכים" האמונים על ראיית יום.
באיזה גיל מתפרצת המחלה?
המחלה עלולה לפרוץ כמעט בכל גיל. בחלק מהמקרים המחלה מולדת, במקרים אחרים נתגלתה המחלה לראשונה בקשישים בגילאי 80 ויותר. עם זאת, במרבית המקרים המחלה מתפרצת בין גיל 10 ל-20 שנים.
מה הם סימני המחלה?
בשלב הראשון חווה החולה עיוורון לילה, או קשיים בראיית לילה. ובהמשך שדה הראייה ההיקפי מצטמצם עד כדי כך שהחולה אינו רואה את ההיקף אלא רק את מרכז התמונה, בדומה לראייה דרך צינור דק. בחלק מהמקרים מתלווה לפגיעה בשדה הראייה גם קוצר ראייה משמעותי. המחלה מתקדמת לכדי עיוורון מוחלט.
כיצד מאבחנים את המחלה?
רופא עיניים יכול לאבחן רטיניטיס פיגמנטוזה בבדיקת רשתית. בנוסף ניתן לבצע בדיקת הולכה חשמלית של הרשתית. בתחילת המחלה הרשתית עשויה להיראות תקינה, אולם עם הפגיעה בשדה הראייה יכול הרופא להבחין בהיצרות כלי דם ושינויים בפיגמנטים ברשתית.
החולים ברטיניטיס פיגמנטוזה עלולים לסבול מבעיות נוספות כמו בצקת של הרשתית או עכירות עדשת העין (קטרקט).
האם קיים טיפול מוכח המונע את הופעת המחלה או את התקדמותה?
לא.
מה כולל הטיפול?
מטרת הטיפול בחולים הוא למנוע חלק מסיבוכי המחלה. כך למשל, החולים צריכים להימנע מנטילת ויטמין E שעלול להחמיר את המחלה. לחולים ממליצים גם על נטילת ויטמין A שעל פי חלק מהמחקרים עשוי לגרום להאטה כלשהי בקצב הידרדרות המחלה.
אצל חולים בהם נתגלתה עכירות העדשה (קטרקט) עשוי הרופא להמליץ על ניתוח קטרקט. חלק מהחולים מוצאים הקלה גם בעדשות פילטר מיוחדות המסננות את מרבית קרינת השמש, מפחיתות את הסינוור ומקלות על ההסתגלות במעברים בין אור לחושך.
בחלק מהמקרים מסתייעים החולים גם בעדשות מגדילות. מחקרים הראו כי גם תוספת יומית של נוגד החימצון לוטאין עשויה להפחית את קצב התקדמות המחלה. עם זאת עדיין לא ברורה השפעת החומר לאורך זמן.
האם קיים טיפול גנטי למחלה?
טיפולים גנטיים הם "המילה האחרונה" בעולם המדע, ומספר מחקרים מתבצעים גם למחלת רטיניטיס פיגמנטוזה. מספר ניסויים בבעלי חיים שעברו השתלה של גן תקין במקום גן מוטציה, הראו עלייה במספר התאים הבריאים ברשתית.
מחקרים נוספים שבוצעו בבני אדם כללו השתלה של חומר המשחרר לרשתית מרכיבים מעודדי צמיחת תאים, במטרה לעודד את צמיחתם של תאים בריאים ברשתית.
האם יש סיכוי להשתלת עין ביונית?
התשובה היא כן. מספר חולי רטיניטיס פיגמנטוזה שהיו עיוורים לחלוטין, עברו השתלת שבב אלקטרוני שהצליח להשיב להם חלקית את הראייה. החולים מבחינים כעת באור, צל וצורות לאחר שנים של עיוורון.
שניים מהמטופלים עברו את הטיפול בשנת 2012 בבריטניה. בכל אחד מהם הושתל שבב מיקרו אלקטרוני בעובי שלושה מילימטרים הכולל 1,500 פיקסלים רגישים לאור. השבב מונח מאחורי רשתית העין, כשכבל חשמלי נמתח מהשבב אל יחידת שליטה מתחת לעור שמאחורי האוזן.
השבב מחליף את תפקיד התאים ברשתית הקרויים קנים ומדוכים, שכאמור אחראיים על קלט אור והבחנה בצבעים. תאי הקנים שמספרם בעין האנושית כ-120 מיליון, אחראיים על קלט אור אולם אינם רגישים לצבעים. מספרם של המדוכים מגיע בעין לכשבעה מיליון, והם מעניקים לעין את היכולת להבחין בצבעים. רובם מרוכזים במרכז הרשתית, באזור הקרוי מקולה.
כך פועל השבב: האור חודר מבעד לאישון ומגיע אל השבב, שם הוא מגרה את הפיקסלים השולחים אותות אלקטרוניים אל עצב הראייה ומשם אל המוח. את רגישות השבב ניתן לשנות באמצעות יחידה חיצונית המחוברת לשבב באמצעות דיסק מגנטי שמונח על הקרקפת.
צפו: כך פועלת העין הביונית
בחודש שעבר דווח על הצלחה נוספת לעין הביונית: חברת פיקסיום הצרפתית סיפרה על השתלת עין ביונית לעיוור, בעקבותיה הושבה חלק מראייתו. השתל שפיתחה החברה קרוי iris2. הוא אושר בחודש יולי האחרון בלונדון, שם בוצעה ההשתלה במסגרת ניסוי קליני.
השתלת העין הביונית בוצעה בבית חולים בלונדון בחודש ספטמבר האחרון. השתל כולל מצלמה המותקנת בצדי משקפיים. היא מתרגמת את התמונה לאותות חשמליים המועברים אל 150 אלקטרודות המושתלות ברשתית.
האותות החשמליים מגיעים משם אל המוח המתרגם אותם בחזרה לכדי תמונה. המערכת מחליפה את עבודתם של תאים, קולטני אור ברשתית, ומאפשרת לחולי מחלת רטיניטיס פיגמנטוזה להשיב חלק מראייתם הבסיסית.
בשנה שעברה דווח על עיוור נוסף שראייתו הושבה בעקבות השתלת עין ביונית. אלן זדרה בן ה-69, תושב מינסוטה, החל לאבד את ראייתו לפני 20 שנה בשל מחלת הרטיניטיס פיגמנטוזה.
לאחר 10 שנים, איבד זדרה את ראייתו לגמרי. אבל לאחר שעבר השתלת עין ביונית במרפאת מאיו קליניק בארה"ב, הוא הצליח לראות צללים, והצליח לראות לראשונה את אשתו.
לפנייה לכתב/ת 
