אנגיואדמה תורשתית: הטיפולים החדשים

אנגיואדמה היא מחלה תורשתית, כרונית ונדירה המתבטאת בנפיחות בחלקי גוף שונים. המחלה מתבטאת בהתקפים פתאומיים, חוזרים ונשנים, התוקפים את החולים שוב ושוב במשך כל ימי חייהם. הגורם לכך הוא חסר באנזים חיוני בדם - הנקרא "מעכב C1-Inhibitor.

הנפיחויות מופיעות בכפות ידיים ורגליים, פנים (שפתיים, לחיים, עפעפיים), אברי המין וגם כאבי בטן קשים עם בחילות, הקאות וחסימת מעיים. בצקת של הלשון והלוע (הענבל, מיתרי הקול) עלולה לגרום לחנק ומוות.

מקרה מוות שהתרחש לאחרונה בישראל, ממחיש כמה ההתקפים מסוכנים ומחייבים טיפול מיידי, הכולל פתיחת קנה דחופה והנשמה. תכיפות ועוצמת תסמיני המחלה שונים: יש הסובלים מהתקפים תכופים יומיומיים ויש (בודדים) שאינם סובלים כלל. הבצקת עלולה להמשך מספר ימים והיא גורמת לעיוותים, כאבים והפרעות קשות בתפקוד.

שכיחות המחלה בעולם היא אחד ל-50,000 ועל בסיס זה מעריכים שיש בישראל כ-200 חולים, אך ייתכן שיש רבים שלא מאובחנים. המחלה מופיעה אצל ילדים ומבוגרים ובאופן שווה בנשים וגברים, ללא קשר למוצא אתני.

קראו עוד במדור מחלות יתומות

אבחון מוקדם - טיפול מתאים

בעשור האחרון מטופלים במרכז לאנגיואדמה ב"שיבא" עשרות רבות של חולים מכל קצווי הארץ, הסובלים מאנגיואדמה מסוגים שונים. מאחר שהמחלה נדירה, האיחור באבחנתה עלול להגיע ל-22 שנה.

חולה צעירה אחרת עברה מגיל שמונה בירורים מייגעים ובדיקות הדמיה רבות בעקבות התקפי כאבי בטן והקאות חוזרות, ללא אבחנה ברורה ורק בזכות בדיקת דם פשוטה שבוצעה בגיל 18 על ידי רופא שהיה מודע למחלה, היא אובחנה כחולת אנגיואדמה תורשתית והופנתה אלינו לטיפול.

לצערנו התרחש השנה בישראל מקרה מוות של גבר צעיר אשר נחנק מנפיחות בלוע בביתו והגיע באיחור רב לבית החולים. ייתכן שאילו היה מאובחן ומקבל טיפול בתרופה מתאימה המוות שלו היה נמנע.

אבחון מדויק של המחלה מחייב ביצוע בדיקות מעבדה מיוחדות. עם פתיחת המרכז לאנגיואדמה הכנסנו לשירות בדיקה חדש: המתבצעת בישראל רק במעבדות "שיבא" (בדיקת Functional C1-Inhibitor) באמצעות בדיקה זו ניתן לאבחן מקרים מיוחדים ומסובכים של בצקת.

בנוסף, אנו עורכים סקר גנטי של צורות שונות ונדירות של אנגיואדמה תורשתית אנגיואדמה עקב טיפול בתרופות (בעיקר נגד לחץ דם).

המחקרים מקדמים את הטיפול בעשור האחרון

מאז 2006 בוצעו ביחידת המחקר לאנגיואדמה מחקרים רבים בתרופות חדשות, כחלק מרשת עולמית של מרכזי מחקר. במחקרים נבדקו תרופות המופקות מפלסמה (נסיוב) אנושי, תרופות המיוצרות בהנדסה גנטית ותרופות ביוכימיות.

עד כה ניתנו במסגרת המחקרים הקליניים שערכנו עשרות מנות של תכשירים חדשניים, הן בעת התקפים והן כטיפול מונע (הזרקה קבועה פעמיים בשבוע).

תרופות רבות ששלבי המחקר הקליני בהם הסתיימו אושרו באירופה (MEA), ארה"ב (FDA) ובישראל ובכלל זה בסל הבריאות המורחב, והן ניתנות כבר לחולים באופן שוטף וזמין. ביניהן נכלל חומר המעכב ברדיקינין (הגורם לבצקת) - פיראזיר שניתן להזריקו לעור הבטן, ומוצרים מרוכזים של C1-Inhibitor בשם ברינרט ורוקונסט.

בצקת של כף היד אצל חולה אנגיואדמה

עידן הטיפול העצמי באנגיואדמה

הניסיון בעולם מוכיח שטיפול מוקדם עוצר את ההתקפים ומונע את הסיבוכים הקשים של המחלה. לכן מושם לאחרונה דגש על טיפול עצמי הניתן בבית על ידי המטופל או בני משפחתו. לדוגמה, תרופת הפיראזיר ניתנת בהזרקה מתחת לעור על ידי המטופל עצמו ויש כוונה ללמד את החולים להזריק לעצמם גם תרופות לוורידים.

בנוסף, נמצא שאצל אלה הסובלים מהתקפים מרובים ותכופים אפשר למנוע את התקפי המחלה על ידי טיפול מונע (פרופילקטי). טיפול זה יפחית את התלות ואת ההזדקקות לטיפולים בחדרי מיון ומוקדים רפואיים.

המרכז שלנו השתתף גם במספר מחקרים שבדקו למשך תקופה ארוכה את יעילות הטיפול בהזרקה עצמית של ברינרט אשר ניתן עד כה רק בעירוי. מחקרים אלה מוכיחים שהזרקה תת-עורית עצמאית פעמיים בשבוע מפחיתה את מספר ההתקפים.

המרכז לאנגיואדמה ב"שיבא"

במרכז לאנגיואדמה ב"שיבא", אנו מעניקים טיפול רפואי במחלות אנגיואדמה שונות ולא רק אנגיואדמה תורשתית.

למחלה יש השלכה משמעותית על איכות החיים של החולים ולכן חזון המרכז הוא להעניק שירות רפואי, שרותי מעבדה ומחקר, ייעוץ ותמיכה סעודית ופסיכוסוציאלית לכל החולים ובני משפחתם.

ביחידה רשומים עשרות חולים ובני משפחה מאזורים שונים בישראל ואחיות המרכז מקיימות קשר רצוף עם המטופלים ומשפחותיהם.

המעקב הרפואי של חולי אנגיואדמה מחייב הדרכה (כגון לימוד הזרקה עצמית) והתאמת הטיפול למצבים מיוחדים: הכנה לפני פעולות כירורגיות או טיפולי שיניים, טיפול בילדים, תקופת ההיריון, ועוד. המרכז מפתח תכניות לטיפול ביתי במגמה להפחית את התלות במערכת הרפואית ולהקל על ההתמודדות היומיומית עם המחלה.

 הכותב הוא מומחה בכיר ומנהל המרכז לאנגיואדמה, המרכז הרפואי "שיבא" – תל השומר