טיפול בסרטן המעי הגס: הפעם, זה אישי
בדיקה גנומית ייחודית המאפשרת למצוא אפשרויות טיפול נוספות מעבר למקובל בסרטן המעי הגס. לאילו חולים היא מתאימה, ובאיזה שלב ניתן לבצע אותה?
בשיתוף חברת רוש נציגת פאונדיישן מדיסין
חגי (שם בדוי) היה בן 21 כשגילו אצלו סרטן מעי גס גרורתי בפעם הראשונה. אבחון קשה לבחור צעיר עם חלומות גדולים, שלא הותיר ברירה אלא להתחיל בטיפול המקובל, שכלל ניתוח להסרת הגידול הראשוני ללא הגרורות, וקבלת כימותרפיה וטיפול ביולוגי.
לאחר שנה קשה של טיפולים, עבר ניתוח במהלכו התגלה כי הגרורות הגיבו טוב לטיפול והמחלה הייתה בנסיגה. חגי שב לשגרה, החל להשלים לימודים וניסה להתקבל ללימודי רפואה. אבל השקט היחסי נמשך רק שנה אחת, כשהתקבלו תוצאות ה-CT בבדיקת המעקב. המחלה חזרה.
ד"ר אילה הוברט, אונקולוגית בכירה, מנהלת המרכז לגידולים במערכת העיכול בבית החולים הדסה שבירושלים, שטיפלה בחגי, מספרת: "לאחר הופעת הגרורות בפעם השנייה בחלל הבטן חזרנו לכלי הטיפולי שהכרנו בסיבוב הראשון – כימותרפיה וטיפול ביולוגי. אלא שהפעם משהו ביכולת של חגי לסבול את הטיפול, השתנה.
"כל טיפול היה מלווה באשפוז בשל תופעות לוואי קשות. לאחר שלושה מחזורי טיפול היה ברור שהוא לא יעמוד בסבב טיפולים נוסף, ושהעומס הנפשי והפיזי היה קשה מנשוא. ניתחנו אותו שוב כדי להוציא את הגרורות, אולם היה ברור לנו כי מדובר בניסיון לדחות את החזרה לטיפול כימי וכי המחלה תחזור בוודאות".
בשלב זה, בגלל חוסר יכולתו לעמוד בטיפול כימי, הוחלט להשאיר את חגי במעקב בלבד ולקוות לטוב. אבל חגי וצוות הרופאים לא וויתרו, והחלו לבדוק האם קיימות אפשרויות טיפול אחרות, שאולי טרם נלקחו בחשבון. בשנת 2015, שלוש שנים לאחר שפרצה מחלתו של חגי לראשונה, החלה חברת רוש לשווק את בדיקת פאונדיישן וואן, בדיקה גנומית שמזהה את כל המוטציות הגנומיות הרלוונטיות לסרטן, והוחלט כי חגי יעבור בדיקה זו.
הבדיקה שמאפשרת התאמת טיפול מיטבי
ד"ר הוברט מסבירה: "לאחר שהיה ברור שלא נוכל להמשיך בטיפול הסטנדרטי, החלטתי לשלוח דגימה מרקמת הגידול של חגי לבדיקה גנומית מקיפה. בניגוד לבדיקות סטנדרטיות הבודקות האם יש מוטציה בקבוצת הגנים ממשפחת RAS, כדי להתאים טיפול ביולוגי מקובל בסרטן מעי גס גרורתי, קיוויתי שבדיקה גנומית מקיפה תאפשר לנו לבדוק מאות גנים במקביל.
"הבדיקה אינה ערובה לכך שיתגלו מוטציות גנומיות שיתאימו לטיפולים ממוקדים חדשים, אבל לשמחתי גילינו שבגידול של חגי היה גן מוכר שעבר אמפליפיקציה ( שינוי גנטי הגורם לביטוי יתר של גן זה בגידול ), ולמרבה המזל, לשינוי זה קיים טיפול. הגן הזה מוכר ממחלות סרטן אחרות, אולם אינו נבדק דרך שגרה בחולים עם סרטן מעי גס ועל כן לא היה עולה בדעתנו לחפש אותו בבדיקות הסטנדרטיות".
חגי החל לקבל שתי תרופות ביולוגיות הניתנות בדרך כלל בסרטן שד.. תחת טיפול זה נשמרה איכות החיים שלו בצורה מיטבית, ושתי גרורות חדשות בריאה, שהופיעו בתחילת הטיפול, הפסיקו לגדול ולא הופיעו גרורות חדשות. לאחר מספר חודשים הוא עבר בהצלחה ניתוח להוצאת הגרורות מהריאה, ובבדיקה פתולוגית נראה נמק ניכר – עדות ליעילות הטיפול. כיום, שנה מאז התחלת טיפול ביולוגי מוכוון מטרה, אין עדות לחזרת המחלה, ונכון להיום חגי מתפקד, מסתובב וממשיך בלימודיו.
הבדיקה שחגי עבר טרפה את הקלפים והוכיחה עד כמה השתנתה גישת הטיפול בסרטן בעשור האחרון. עד לאחרונה, האפשרות היחידה שעמדה בפני חולים הייתה פרוטוקול טיפול סטנדרטי. קטגורית הסרטן נקבעה על פי האיבר האנטומי שממנו החל (סרטן שד, סרטן ריאה, לימפומה, לוקמיה) וסוג הכימותרפיה שהחולה קיבל נקבע על פי איבר זה. מהפיכת הגנומיקה שינתה את ההסתכלות על הסרטן, והיום אנו מבינים כי כל גידול נושא שינויים גנטיים ייחודיים הגורמים לסרטן להתפתח.
ד"ר הוברט מאמינה שבמקרים מסוימים בסרטן מעי גס אין ברירה אלא לחשוב מחוץ לקופסה, ועל ידי חיפוש שיטתי של מגוון התכונות של הגידול, קיים סיכוי שימצא שינוי גנומי שלא יתגלה בבדיקות המקובלות. "אני רואה את עצמי כתמנון, שלכל אחת מזרועותיו אפשרות טיפולית אחרת שאותה עלי להתאים באופן אישי לחולים. זרוע של כימותרפיה, טיפול ביולוגי, אימונותרפיה, הקרנות, הורמונים ולאחרונה נוספה לי זרוע של הריצוף הגנומי, שלפעמים מוצאת את נקודת החולשה של המחלה, שלא היינו מודעים לה".
בדיקות גנומיות מקיפות מבוססות על ריצוף גנומי עמוק שמאפשר איתור של מאות מוטציות גנומיות במקביל, והתאמה מדויקת יותר של הטיפול לגידול הספציפי. בדיקה גנומית מקיפה מאפשרת להתאים את המוטציות הגנומיות שבגידול לתרופות ידועות הפועלות נגד השינוי הגנומי שנמצא, בין אם התרופה מאושרת לטיפול בגידול הספציפי של החולה או שהיא משמשות לטיפול בהתוויות אחרות. כמו כן, הבדיקה יכולה לכוון את הרופא למחקר קליני רלוונטי אם לחולה מתגלה מוטציה גנומית המתאימה לתרופות הנמצאות במחקרים קליניים.
בדיקות גנומיות אינן באות להחליף את הסטנדרט הטיפולי הקיים, אך הן פותחות חלון הזדמנויות חדש לחלק מהחולים אצלם מוצו כל אפשרויות הטיפול המקובלות. בעידן שבו יותר ויותר טיפולים ממוקדים זמינים לחולים, ובדיקות גנומיות יכולות לחשוף תכונות ביולוגיות של גידולים, כל מקרה של סרטן מעי גס צריך להיבחן לגופו. "ברוב גידולי סרטן המעי הגס ניתוח להוצאת הגידול, כימותרפיה וטיפול ביולוגי הם קווי הטיפול הראשונים והמוכחים. אבל היום, סך התכונות שלמדנו להכיר בסרטן, כולל מוטציות ושינויים מולקולאריים אחרים, מחייבים אותנו לבדוק את הגידול בלי תלות למיקום שבו החל, בין אם זה לוקמיה, סרטן שד, מלנומה או סרטן מעי גס. בחיפוש שיטתי נוכל להגדיל את הסיכוי למציאת שינוי גנומי שלא היינו מוצאים בבדיקות השגרתיות." מסכמת ד"ר הוברט.
בשיתוף חברת רוש נציגת פאונדיישן מדיסין
לפנייה לכתב/ת 
