מחלת מורקיו: הקושי באבחון במחלה ואפשרויות הטיפול
נכון להיום, בישראל חיים כ-13 חולים המאובחנים במחלה, שפוגעת בגדילה, ביכולת הראייה והשמיעה וגורמת לעעיוותים בשלד. אבחון מוקדם יסייע במזעור סיבוכי המחלה, במתן ייעוץ גנטי למשפחה ובשיפור מצבם של החולים
בעולם ידועות כיום כחמישים מחלות אגירה ליזוזומליות שונות. במחלות האגירה הליזוזומליות, מוטציה גנטית מביאה לכך שיש חוסר או העדר מוחלט של אנזים כלשהו, החומר אותו האנזים היה אמור לפרק מצטבר בתאים וברקמות וגורם לנזק רב.
במחלות אגירה מסוג מוקופוליסכרידוזיס החומר המצטבר הנו מוקופוליסכרידים שהם גליקוזאמינוגליקאנים (או בקצרה GAG ) חומרים הנמצאים באופן טבעי בגוף, אך כשאינם מתפרקים ומפונים מהרקמות ומהאיברים השונים, הצטברות זו מביאה לתחלואה ולפגיעה משמעותית במערכות שונות בגוף. בין סוגי מחלות MPS : (MPSII) מחלת הנטר, MPSVI)) מרטו -לאמי, (MPSI) הרלר, (MPSIII) סן פיליפו ומורקיו (MPSIVI).
רוב מחלות האגירה הליזוזומליות כמו גם המורקיו עוברות בתורשה כאשר שני ההורים נושאים את הגן למחלה. חולי מורקיו סובלים ממחסור באנזים ( GALNS) N-acetylgalactosamine-6-sulphatase.
המחלה מקשה על התפקוד היומיומי ועל איכות החיים של החולים. נכון להיום, בישראל חיים כ-13 חולים המאובחנים במחלה. במגזר הבדואי עולה שכיחות המחלה כתוצאה מריבוי נישואי קרובים. 6 חולים מתוך 13 החולים המאובחנים במחלה משתייכים למגזר זה.
קראו עוד במדור מחלות יתומות
המחלה אינה פוגעת בתפקוד הקוגניטיבי
מורקיו הינה מחלה פרוגרסיבית, ומשמעותה הצטברות מתקדמת של גליקוזאמינוגליקנים באיברים וברקמות השונים אשר מובילה להפרעה מתקדמת בתפקודם.
תסמיני המחלה העיקריים הם פגיעה קשה בגדילה, קומה נמוכה, פגיעה קשה ביכולת הראייה והשמיעה, ועיוותים בשלד. הבעיה העיקרית של חולי מורקיו היא הבעיה השלדית אשר בנוסף לריבוי ניתוחים וקומה נמוכה עלולה להוביל לחוסר יציבות אטלנטואקסיאלית ואף ללחץ על חוט השדרה וחולשה מתקדמת עד כדי חוסר יכולת ללכת.
מעבר לכך, עם התקדמות המחלה, סובלים החולים מהפרעה בתפקודי הריאות והלב. יש לציין כי בניגוד למחלות אגירה ליזוזמאליות אחרות, מורקיו אינה פוגעת לרב בתפקוד הקוגניטיבי של החולים.
בעוד שהתסמינים הראשונים של המחלה הינם סיבוכים הקשורים לשלד ולרקמות החיבור בגוף, כאשר המחלה מתקדמת, היא מערבת מערכות שונות ומגוונות בגוף ופוגעת בין השאר במערכת הלב וכלי הדם, מערכת הנשימה, מערכת העצבים, העיניים, וליקויים דנטליים כמו עששת קשה בחלל הפה.
תוחלת החיים הממוצעת של חולי מורקיו עומדת כיום על 40 שנים. כאשר המחלה מתקדמת בקצב מהיר, החולים אינם שורדים מעבר לעשור השני או השלישי לחייהם.
עם זאת, ישנם מקרים שבהם המחלה מתקדמת לאט והחולים מגיעים לגיל 60. תמותת החולים בדרך כלל נובעת ממחלת ריאות חסימתית ורסטריקטיבית שבעקבותיה עלולות להתפתח דלקת ריאות קטלנית מחד וכשל נשימתי, סיבוכים קרדיווסקולריים וסיבוכים של מערכת העצבים המרכזית.
טיפול מורכב פיזי ונפשי כאחד
עד לפני מספר שנים לא היה טיפול למחלת מורקיו, אלא טיפול תומך ומכוון לבעיות שנוצרו במערכות השונות בגוף כתוצאה מהמחלה. לאור העובדה שהמחלה מחמירה באופן הדרגתי במערכות שונות בגוף, חולי מורקיו נאלצים לעבור במהלך חייהם פרוצדורות ניתוחיות רבות כגון ניתוחים בעמוד השדרה, ניתוחי עצמות ופרקים וניתוחי "כפתורים" באוזנים.
הטיפול בחולים הינו מורכב ומצריך שיתוף פעולה של מטבוליסטים, פולמונולוגים, קרדיולוגים, רופאי עיניים, אורתופדים פיזיותרפיסטים ועוד. מעבר לטיפול הפיזי, חולים רבים זקוקים לתמיכה נפשית לאור האתגרים איתם הם מתמודדים במהלך חייהם.
בשנת 2014 ה-FDA אישר טיפול אנזימתי למחלת מורקיו. מדובר בתחליף האנזים החסר במחלת המורקיו ולכן מסייע במניעת הצטברות הגליקוזאמינוגליקנים ברקמות. בכך פוחתים ואף נמנעים הנזקים אשר גורמים לתסמיני המחלה ולהתקדמותה.
במסגרת עבודתי כרופאה מטבולית, אני מטפלת בשלושה חולי מורקיו שהחלו את הטיפול לפני כשישה חודשים בלבד. כאשר מטופלת בת 15 שמרותקת לכיסא גלגלים בעקבות המחלה שהחלה לקבל את תרופת ה-"וימיזים", מצליחה להתקדם עם הליכון לשירותים לאחר תקופה קצרה של מספר שבועות טיפול, התוצאות מדברות בעד עצמן.
מחקרים קליניים שנערכו לאחרונה הוכיחו את יעילות התרופה במדדים רבים ובכללן: שיפור יכולות ההליכה, הנשימה ותפקודי הריאות של החולים ואף שיפור בעקומת הגובה של החולים.
ישנה חשיבות עצומה בהעלאת המודעות למחלת מורקיו. זאת מפני שאבחון מוקדם של המחלה יסייע במזעור סיבוכי המחלה, במתן ייעוץ גנטי למשפחה ובשיפור מצבם של החולים.
התרופה שניתנת בעירוי פעם בשבוע, הוגשה לסל התרופות בשנת 2016 אך לא נכנסה לסל.
הכותבת היא ד"ר אורנה סטרץ -חכם, ניאונטולוגית בכירה ורופאה מטבולית במרכז הרפואי אוניברסיטאי סורוקה
לפנייה לכתב/ת 
