בדיקות גנומיות ממוקדות לסרטן שלפוחית השתן
במשך מספר עשורים הטיפול בסוגים השונים של סרטן שלפוחית השתן היה מוגבל לכימותרפיה, הקרנות וניתוח. אולם כיום, מצב זה מתחיל להשתנות עם כניסתם של טיפולים אימונותרפיים ממוקדים ומכווני מטרה
בשיתוף חברת רוש נציגת פאונדיישן מדיסין
מדי שנה מאובחנים בישראל כ-1,500 אנשים בסרטן שלפוחית השתן. סוג זה של מחלה שכיח יותר אצל גברים, ולפי נתוני משרד הבריאות, זהו הסרטן השלישי בשכיחותו בקרב גברים ישראלים, המדורגים גם בעשירייה הראשונה בשכיחות העולמית.
בעוד שעישון לרוב נקשר עם סרטן ריאה, מעטים יודעים שהוא גם הגורם העיקרי לסרטן שלפוחית השתן. מעשנים נמצאים בסיכון גבוה פי 3 לחלות במחלה, לעומת אנשים שאינם מעשנים.
סרטן שלפוחית השתן יכול להיות שטחי, כלומר, להתפתח רק בשכבה הפנימית של שלפוחית השתן ולא להתפשט או פולשני, ואז להתפשט עמוק יותר לשכבת השריר של השלפוחית או לאזורים נוספים בגוף.
קראו עוד
איך רפואה מותאמת אישית שינתה את הטיפול בסרטן ריאה?
הטיפול שעשוי למנוע מהסרטן מלהתפרץ
"הגידולים פשוט נעלמו מכל איבר בגוף. קראנו ולא האמנו"
במשך מספר עשורים הטיפול בסוגים השונים של סרטן שלפוחית השתן היה מוגבל לכימותרפיה, הקרנות וניתוח. ד"ר אביבית פאר, רופאה בכירה במכון האונקולוגי ברמב"ם, אחראית על מרפאת גידולי דרכי השתן, טוענת כי מצב זה מתחיל להשתנות עם כניסתם של טיפולים ממוקדים ומכווני מטרה, המעוררים את מערכת החיסון, כגון אימונותרפיה הנותנים לעתים מענה במצבים בהם חולים אינם מגיבים לטיפולים המקובלים בסרטן שלפוחית השתן.
"אני לא יכול למות, אני עסוק מדי"
בדיקה גנומית היא כלי אבחוני ההולך יד ביד עם טיפולים ממוקדים או טיפולים אימונותרפיים. בעוד שבעבר הנתונים על הגידול הסתמכו ברובם על סוג הגידול וממצאי הגידול תחת מיקרוסקופ, הנתונים המתקבלים מבדיקה גנומית מקיפה מאפשרים לזהות אילו מוטציות בגידול גרמו להתפתחות הסרטן והאם קיים טיפול ממוקד הפועל על המוטציות הללו.
ד"ר פאר שוחחה עמי על מטופל, איש עסקים מצליח, בן 60, חולה בסרטן שלפוחית שתן מזן אלים במיוחד, שעבר בדיקה גנומית שהפכה על פיו את הטיפול שקיבל: "המטופל הגיע אליי עם גידול נרחב בכיס השתן, ובגלל שהגידול התפשט לחלל הבטן לא ניתן היה לנתחו. המטופל קיבל כימותרפיה סטנדרטית – היא אמנם הצליחה למנוע התקדמות מחלה, אבל הוא נזקק לשקיות שניקזו את הכליות, וסבל מכאבים, מתופעות לוואי של הטיפול ומאיכות חיים ירודה.
"כשהטיפול הפסיק, המחלה התקדמה, והיינו צריכים לשוב לכימותרפיה, אך הגידול המשיך להתפתח ולא נראה שיפור. נפגשנו לדון עם המטופל על האפשרויות שעומדות בפנינו ובשיחה מרגשת הוא אמר: ׳ד"ר פאר, יש לי עוד הרבה דברים שאני מתכנן לעשות בחיים. את חייבת להבין, אני לא יכול למות. אני עסוק מדי. אנחנו חייבים למצוא פתרון ואני מוכן לעשות את כל מה שצריך'".
היות שכל הטיפולים המקובלים כבר הגיעו למיצוי, האפשרות האחרונה שנותרה היא טיפול חדש מסוג אימונותרפיה. טיפולים המעוררים את מערכת החיסון, כגון אימונותרפיה, נחשבים היום לאחת מההבטחות הגדולות בטיפול בסרטן, אולם הבעיה היא שטיפול זה אינו יעיל בכל החולים.
אבחון מדויק של הפרופיל הגנומי של הגידול יכול לסייע לרופאים לבחור באופן סלקטיבי את החולים המתאימים לטיפול, ובדיקות גנומיות מתוחכמות מאפשרות למדוד גם ביומרקרים (סמנים ביולוגיים) היכולים לנבא האם החולה יגיב לאימונותרפיה. ד"ר פאר: "שלחנו רקמה של הגידול לבדיקה גנומית מקיפה על מנת לסרוק את מכלול הגנים בגידול.
"תוצאות הבדיקה הגנומית שביצענו הראו מוטציה מאד דומיננטית בגן HER-2, מוטציה שכיחה בסרטן השד, שעד לבדיקה לא ידענו כי הוא נושא אותה. בעקבות זאת תוכנית הטיפול השתנתה באופן דרסטי, והמטופל קיבל טיפולים ממוקדים שמקובלים בסרטן השד. כנגד כל הסיכויים, הגידול הפסיק להתפתח.
"שנתיים אחרי, הודות לבדיקה הגנומית וטיפול שהתמקד במוטציה הספציפית, הגידול לא התקדם, וב-CT שאנו מבצעים אחת לשלושה חודשים אין סימנים אחרים לסרטן. המטופל חזר לעבוד ולנסוע לחו״ל, ומקבל טיפול ביולוגי ממוקד מטרה אחת ל-3 שבועות – וזו הסיבה היחידה שהוא עדיין צריך לבקר במרפאה שלנו".
כלי אבחון מתקדמים מאפשרים לזהות מוטציות גנטיות שגורמות לסרטן, אותן לא ניתן תמיד לאבחן בבדיקות הסטנדרטיות. מידע על המאפיינים הגנטיים של הגידול חושף חלק מהחולים לטיפולים ממוקדים חדשים, גם אם אלה אינם נמצאים בשגרה הטיפולית של סרטן שלפוחית שתן.
"לעתים אנו זקוקים לחשיבה מחוץ לקופסה, להחלטות יוצאות דופן, כדי למצוא פתרונות טיפוליים טובים יותר לחולה. בדיקה גנומית נותנת לנו את המידע הנחוץ לנו כדי לעשות זאת", מסכמת ד"ר פאר.
הכותבת היא כתבת בריאות העובדת בשיתוף עם גופי בריאות לקידום מודעות הציבור לנושאים רפואיים
בשיתוף חברת רוש נציגת פאונדיישן מדיסין
לפנייה לכתב/ת 
