הטיפול לסיסטיק פיברוזיס שמעניק איכות חיים
מדובר במחלה התורשתית הקשה השכיחה ביותר בעולם המערבי. היא פוגעת בריאות ובמערכת העיכול בעיקר, פוגעת גם במערכות אחרות בגוף ואף עלולה לגרום למוות. מספרם של החולים בעולם מוערך כיום ב-70,000 איש, בישראל לבדה מדובר על כ-700. עכשיו יש טיפול מותאם אישית שיכול גם להאריך את תוחלת החיים וגם להעניק איכות חיים
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית קשה שדורשת טיפולים רבים כגון אינהלציות, אנטיביוטיקה, תרופות אחרות ופיזיותרפיה נשימתית. עבור חלק מהחולים במחלה קיים טיפול שיכול לשפר את איכות החיים ולהאריך את חייהם בכמה שנים.
כבר שנתיים שאנו מלווים חולה בסיסטיק פיברוזיס, שלמזלו, ברגע האמת בו הגיע למצב מסכן חיים – תפקוד ריאתי נמוך (כ-30%) ומשקל ירוד – נמצאה התרופה למצבו.
עופר (שם בדוי) בן 40, סובל מיום היוולדו מסיסטיק פיברוזיס, נשא של שתי מוטציות F508 בגן CFTR המובילות להיווצרות המחלה. עד כה עופר היה צריך להסתפק בטיפולים תומכים במחלה, להם יש אפקט מוגבל בייצוב המחלה ובשמירה על איכות החיים.
קראו עוד במדור מחלות יתומות
לפני כשנתיים, חלה נקודת המפנה בחייו, כאשר לראשונה טופל באורקמבי. בשנה הראשונה לטיפול השתפרה תחושתו הכללית, הוא העלה במשקל ונצפה שיפור משמעותי בתפקודי הריאות שלו. חשוב מכך- חייו שהיו עלולים להיגדע בטרם עת, השתנו לטובה.
בשנה השנייה לטיפול- ראינו כיצד מצבו מתייצב ואינו מידרדר מעת לעת, מה שאופייני למהלך המחלה של חולי סיסטיק פיברוזיס אחרים שאינם מטופלים בתרופות החדשות.
מעבר לעלייה במשקל ובתפקודי הריאות, עופר הרגיש שינוי משמעותי באיכות החיים שלו, תחושתו הכללית הייתה טובה יותר וסבל מהרבה פחות התלקחויות של המחלה, מה שהוביל להפחתה בביקורים תכופים וטיפולים אנטיביוטיים דרך הווריד.
מצבו המשתפר של עופר, בפן הקליני והן בפן של איכות החיים נותן לחולים, ולנו הרופאים תקווה שיום אחד נוכל להתגבר על המחלה ויהיה ניתן לחיות לצידה.
מהי מחלת סיסטיק פיברוזיס?
סיסטיק פיברוזיס היא מקבוצת המחלות שהעולם עדיין מחפש להן מרפא – המחלה התורשתית הקשה השכיחה ביותר בעולם המערבי. המחלה שמוכרת יותר בעולם תחת צירוף האותיות CF, היא מחלה נשימתית כרונית, גנטית, שלרוב מתגלית כבר בינקות.
המחלה, שפוגעת בריאות ובמערכת העיכול בעיקר, פוגעת גם במערכות אחרות בגוף ואף עלולה לגרום למוות. תוחלת החיים של החולים ב-CF השתפרה במהלך החיים אך עדיין כמחצית החולים לא עוברים את גיל 40.
מספר החולים ב-CF מוערך כיום ב-70,000 איש ברחבי העולם. בישראל, לעומת זאת, הנתונים מצביעים על כ-670 חולים, מחציתם מבוגרים מעל גיל 18. הסיכוי להיווצרות CF עומד על 25%, בתנאי ששני ההורים נשאים של מוטציה בגן הפגום.
נזקי CF מתבטאים בדרכים רבות ומגוונות: נזק מתקדם לריאות בשל הצטברות ליחה בדרכי האוויר, הגורמת לדלקת ולזיהומים כרוניים ומביאה לכשל ריאתי; התלקחויות ריאתיות המובילות לאשפוזים ממושכים ומצריכות מתן אנטיביוטיקה דרך הווריד; אי ספיקת הלבלב ( מעל 90% מהחולים); מחלת כבד העלולה להתפתח לשחמת ולצורך בהשתלת כבד ופגיעה במערכת הרבייה ועקרות אצל גברים.
החיים עם סיסטיק פיברוזיס הם קרב ארוך וקשה. עד השנים האחרונות, הטיפול במחלה היה בעיקר טיפול תומך שנועד לשפר את איכות החיים ומאריך מעט את תוחלת החיים של החולים. הטיפול עצמו כולל אינהלציות בין 3 ל-6 פעמים ביום, תרופות דרך הפה - הכוללות ויטמינים, אנזימי לבלב ואנטיביוטיקה לפי הצורך, וכן פיזיותרפיה נשימתית על בסיס יומיומי.
כמו כן, בחלק מהחולים יש צורך בטיפולים אנטיביוטיים דרך הווריד בתדירות של פעם ב-3 חודשים ואף יותר, כשהטיפול מתבצע בביתו של החולה או בבית החולים, בהתאם לחומרת המחלה.
תוחלת החיים בשנים האחרונות התארכה בעיקר בזכות תרופות מותאמות אישית לחולי סיסטיק פיברוזיס. בשנת 2012 יצאה קליידיקו, שהוגדרה כתרופה פורצת דרך ראשונה ששיפרה את תפקודי הריאות, משקל גוף והצילה את חייהם של חולי סיסטיק פיברוזיס הסובלים מהמוטציה GATING.
בשנת 2015 פותחה אורקמבי, שתפקידה לתקן את הפגם הגנטי שגורם למחלה. יתרונה של התרופה נובע מכך שהיא מטפלת בחולים עם המוטציה הכי שכיחה, המכונה F508.
מטרת הטיפול המותאם אישית במוטציה היא להוריד את מספר ההחמרות של המחלה, ובכך להפחית את כמויות האשפוזים בבתי החולים ואת הצורך במתן אנטיביוטיקה דרך הווריד, להעניק חיים נורמטיביים יותר לחולים, מונע ומעכב את הידרדרות המחלה ואף יאריך את חייהם.
ככל שחולה בסיסטיק פיברוזיס יטופל בתרופות המטפלות בפגם הגנטי ולא רק בטיפולים תומכים ומסייעים לסימפטומים של המחלה - ככה יגדל הסיכוי שלו לחזור להיות אדם מתפקד ומעורב בחברה.
הכותבת היא רופאת ילדים מומחית במחלות ריאה בילדים ולסיסטיק פיברוזיס במרכז CF בבית חולים הדסה
לפנייה לכתב/ת 
