רפואת העתיד: הסריקות הגנטיות שמאפשרות טיפול יעיל בסרטן
מכשור ייחודי, שהחל לפעול בשנה האחרונה בבית החולים שיבא, מאפשר לסרוק ולאתר מוטציות גנטיות בגידולים סרטניים – וכך להתאים תרופות נכונות יותר לחולה. הסריקה הצילה את חייה של תינוקת בת ימים ספורים שנולדה עם סרטן בלשון
בשיתוף המרכז הרפואי שיבא
מיד עם לידתה של ד', תינוקת להורים ממרכז הארץ, הבחינה המיילדת במרכז הרפואי שיבא שהלשון שלה נראית כאילו נדחקה קצת החוצה. בדיקות רפואיות זיהו שהיא סובלת מגידול נדיר מאוד, שמערב באופן נרחב את הרקמות הרכות בלשון וגורם להיצרות ולחץ על דרכי האוויר.
מאחר שהרופאים חששו כי אם הגידול ימשיך להתקדם היא עלולה להיחנק, עברה ד' ניתוח בגיל חודשיים, שבמהלכו בוצעה כריתה נרחבת אך לא מלאה של הגידול. זמן לא רב לאחר מכן, כשהיא עדיין בחודשים הראשונים לחייה, נצפתה שוב גדילה משמעותית של הגידול וד' החלה בסדרת טיפולים כימותרפיים. למרבה האכזבה, הגידול לא הגיב לטיפולים ולא צומצם באופן משמעותי.
בשלב זה, מאחר שהאופציות הטיפוליות הנוספות שבאו בחשבון היו כרוכות בתופעות לוואי ותחלואה משמעותיות, החליטו הרופאים לבצע לד' בדיקה לאיתור מוטציות גנטיות בתאים שבגידול, הקרויה "סריקה גנומית".
ואז התגלתה הבעיה וגם נמצא הפתרון – במהלך הסריקה אותרה מוטציה המוכרת בעיקר אצל חולים עם סרטן עור מסוג מלנומה, שכבר פותחו תרופות ביולוגיות שמתמודדות איתה בהצלחה. "לשמחתנו, הבדיקה זיהתה את המוטציה והייתה קיימת תרופה זמינה נגדה", מספרת ד"ר חנה גולן, רופאה בכירה במחלקת המטו-אונקולוגית ילדים בשיבא. "מאחר שהגידול לא הגיב לטיפולים קודמים, החלטנו לנסות לטפל באמצעות התרופה הזו".
ד' הייתה רק תינוקת בת שנתיים, ומאחר שהתרופה ניתנת בכדורים, היא הוכנה במעבדה במיוחד עבור ד' בצורת תמיסה שאותה נטלה מדי יום. לאור סירובה לבלוע את התמיסה עברת ד' לבליעת כדורים. כעבור מספר חודשים התברר שהגידול מגיב לתרופה ונסוג בצורה משמעותית.
עם זאת, על רקע המאבק היומיומי לתת לתינוקת את הכדור, ולאור סירובה לבלוע אותו, וכשנראה היה שהגידול קטן, הופסקה התרופה למשך מספר חודשים. בבדיקות מעקב הסתבר, שלאחר הפסקת התרופה הגידול שוב גדל ולכן חודש הטיפול התרופתי. כיום, כשהיא בת ארבע, ד' עדיין מטופלת בתרופה מדי יום ולדברי ד"ר גולן, "הגידול קיים אך הוא קטן, והיא מנהלת אורח חיים רגיל: היא פעילה והולכת לגן".
סיפורה של ד' אמנם יוצא דופן, אך הוא מדגים את החשיבות של בדיקות הסריקה הגנומית שפותחו בשנים האחרונות. מטרתן של סריקות אלה היא לייעד לחולי סרטן טיפולים המכוונים ספציפית לגידול שהם נושאים בגופם.
הבדיקה, המבוצעת באמצעות מכשור משוכלל במעבדה, סורקת תאים של הגידול שהוצאו בביופסיה או בניתוח מהחולה ומאתרת מוטציות גנטיות – שלחלקן כבר פותחו תרופות. כך היא מאפשרת להציע לחולי סרטן טיפול תרופתי המותאם אישית לגידול שבגופם, גם אם מדובר בתרופה שהוכחה במחקרים ונרשמה לטיפול בחולים בסרטן מסוג אחר.
שירות פורץ דרך
בשנים האחרונות התפתח משמעותית תחום בדיקות הסריקה הגנומיות לחולי סרטן ובדיקות רבות מציפות את השוק, בענף שמגלגל מיליוני שקלים. מספר גופים רפואיים מציעים כיום סריקות מוגבלות למספר מצומצם של גנים, שכבר פותחו תרופות למוטציות שניתן לזהות בהם.
בשיבא החלו לפני שנה בשירות חלוצי בקרב כלל חולי הסרטן, במסגרתו מתבצעת סריקה של 22 גנים המצויים ב-96 אתרים על גבי הגנום. הסריקה מבוצעת באמצעות המכשור היחיד בישראל שהוכר על-ידי משרד הבריאות למטרת סריקות גנים. "כלל חולי הסרטן עוברים סריקה לגנים שפותחו עבורם תרופות המכוונות למוטציות שמאובחנות בהם", מתארת פרופ' איריס ברשק, מנהלת המכון לפתולוגיה בשיבא וסגנית דיקן הפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל-אביב. "החולה מקבל את תוצאות הבדיקה, ואם מאותרת אצלו מוטציה שקיימת נגדה תרופה, אפילו אם התרופה רשומה לסרטן אחר – הדבר פותח לו אופק טיפולי חדש".
במכון לפתולוגיה בשיבא מוצב גם מכשיר ראשון בישראל שמאפשר לבצע סריקה במקביל של 360 דגימות של גידולים מדי לילה. לאחר הסריקה, ועל סמך תוצאותיה, מבוצעת במעבדה לסימנים מולקולריים שבמכון התאמה של טיפולים תרופתיים ייעודיים לגידול. בנוסף, בשיבא מופעלת מערכת יחידה בישראל הקרויה "ביוקרטיס", שמאפשרת תשובה על קיומן של מוטציות בגנים ספציפיים תוך שעתיים בלבד.
במקביל, בשנים האחרונות מוצע בשיבא לחולי סרטן שירות בתשלום לביצוע סריקה גנומית מורחבת של עשרות גנים. זוהי סריקה של 160 גנים לחולים עם גידולים סרטניים מוצקים כמו סרטן השד, הערמונית והמעי, וסריקה של 54 גנים לחולים עם סרטנים המטולוגיים, כמו סרטן הדם, לימפומה וסרטן מח העצם.
פרופ' גידי רכבי, מנהל מרכז שיבא לחקר הסרטן, אומר כי "אנחנו מדגישים בפני החולים כי רק לחלק לא גדול מהם הבדיקה תכתיב את הטיפול". בנוסף, מוצעת בדיקה של 140 גנים שקשורים לפגיעות לפתח סרטן, המאפשרת בין היתר זיהוי של "המוטציה האשכנזית" – שלוש מוטציות השכיחות בעיקר אצל אשכנזים ומעלות את הסיכון לסרטן השד והשחלות.
פרופ' שלמה נוי משיבא מוסיף כי "טכנולוגיה זו של בדיקות גנטיות בגידולים ממאירים מציגה את שיבא בחזית המחקר והטיפול בגידולים סרטניים, בדומה למרכזים הרפואיים המובילים בעולם בתחום הרפאוה המותאמת אישית".
בשנה החולפת בוצעה לכלל הילדים והנוער חולי הסרטן המטופלים בשיבא סריקה מורחבת ללא תשלום. לילדים שאובחנו בבדיקות הקשורות לפגיעות לפתח סרטן עם מוטציות, המעלות את הסיכון לגידולים סרטניים, הוקמה מרפאה מיוחדת בשיבא שעוקבת אחר הילדים ובני משפחותיהם וממליצה על טיפולים מונעי סרטן.
בשיתוף המרכז הרפואי שיבא
לפנייה לכתב/ת 
