עושים סדר: הבדיקות הגנטיות בזמן הריון
בדרך לרגע המאושר של הבאת תינוק חדש לעולם יש לדעת לבחור נכון את מערך הבדיקות המתאים לכל זוג, על מנת להבטיח עד כמה שניתן הריון תקין ועובר בריא. לפניכם מיפוי של סבך הבדיקות הגנטיות בזמן ההריון
את הבדיקות במהלך ההריון ניתן לחלק לשלוש קבוצות: בדיקות סקר שגרתיות, בדיקות אבחנתיות ובדיקות דנ"א לא-פולשניות (NIPT - Non Invasive Prenatal Test).
בדיקות סקר:
מטרת בדיקות הסקר היא להפריד בין שתי קבוצות נשים: אלו שבסיכון נמוך ואלו הנמצאות בסיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית בעובר. בקבוצה השנייה, מומלץ להמשיך לכיוון של בדיקות מעמיקות יותר (בד"כ בדיקות אבחנתיות). בדיקות הסקר מבוססות על סטטיסטיקה לפי נתונים שנאספו על קבוצות גדולות של נשים. הבדיקות מתחלקות לסקר המתבצע בשליש הראשון והשני להריון.
סקר שליש ראשון
בדיקה זו מבוססת על שילוב של בדיקת השקיפות העורפית של העובר באמצעות בדיקת אולטרהסאונד וכן בדיקת דם ל- PAPP-A (חלבון המופרש בהריון) ו-Free β-hCG (הורמון השליה). הבדיקה מתבצעת בין שבוע 10 ל-14 להריון דרך קופות החולים, והינה בסל הבריאות. לצורך חישוב הסיכון מובא בחשבון גם גיל האישה. התשובה המתקבלת היא סיכון סטטיסטי (לדוגמה - סיכון של 1:100 לתסמונת דאון וכו').
סקר שליש שני
(תבחין משולש, "חלבון עוברי")
בדיקה זו מבוססת על בדיקת דם בשבועות 16-20 בה נקבעת הרמה של שלושה מרכיבים בדם האם: AFP (חלבון עוברי), HCG (הורמון השליה), ו-UE3 (אסטריול, הורמון המיוצר ע"י העובר והשליה יחדיו). לצורך הערכת הסיכון לתסמונת דאון, מביאים בחשבון גם את תוצאות סקר שליש ראשון. סיכון משוקלל הגבוה מ-1:380 מהווה התוויה לדיקור מי שפיר. בנוסף, ערכים חריגים של המרכיבים בבדיקת הדם מסייעים בהערכת הסיכון להפרעות אחרות.
אחוז הגילוי לתסמונת דאון בבדיקות הסקר הללו נע בין 70% ל-90%.
בדיקות אבחנתיות:
דיקור מי שפיר
ההליך מתבצע בדרך כלל בשבוע 16 עד 20 להריון (אם כי בנסיבות מסוימות ניתן לבצע גם בשלבים מתקדמים יותר). הבדיקה מתבצעת בהנחיית אולטרהסאונד על ידי החדרת מחט דרך דופן הבטן אל שק ההריון ושאיבה של מי שפיר. ההליך נחשב די בטוח והסיכון להפלה עקב הדיקור הוא כ-1:200 - 1:1000.
בדגימת מי השפיר ניתן לבצע מספר בדיקות:
● בדיקת כרומוזומים (קריוטיפ) - זו הבדיקה השגרתית שמטרתה לזהות האם לעובר יש עודף או חסר של כרומוזום שלם או של חלק גדול ממנו. בצורה זו ניתן לזהות תסמונות כגון תסמונת דאון הנובעת מעודף כרומוזום 21.
● בדיקת הצ'יפ הגנטי (CMA) בדיקה זו מזהה חסרים או תוספות של מקטעים זעירים האחראיים למספר רב של תסמונות גנטיות הכוללות מומים מלידה, הפרעות התפתחותיות ואוטיזם. הבדיקה מומלצת במקרים בהם זוהו מומים בבדיקת האולטרהסאונד.
● בדיקת חלבון עוברי - חשוב במקרים בהם רמת החלבון העוברי בדם האם מוגברת.
● בדיקות גנטיות מיוחדות במקרים בהם ידועה נשאות למחלה גנטית אצל ההורים ניתן לבצע בדגימת מי השפיר גם אבחון לשינויים ידועים בגנים ספציפיים. למשל אם ידוע ששני ההורים נושאים מוטציה בגן לסיסטיק פיברוזיס ניתן לבדוק האם העובר ירש את המוטציות משני ההורים. בדיקות אלה אינן מבוצעות באופן שגרתי אלא רק במקרים פרטניים בהם הסיכון ידוע מראש.
בדיקת סיסי שליה
הבדיקה מבוצעת בין שבוע 10 ל-13 להריון, בדרך כלל על ידי החדרת צינורית פלסטיק גמישה דרך הנרתיק או דרך דופן הבטן אל השליה, ושאיבה של מספר פירורי רקמה (סיסים) לצורך בדיקת המעבדה. הסיכון להפלה בבדיקה זו כ-1%. בדגימת סיסי השליה ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:
● בדיקת כרומוזומים (קריוטיפ).
● בדיקת הצ'יפ הגנטי (CMA).
● בדיקות גנטיות מיוחדות.
בדיקות לא פולשניות (NIPT)
בדיקה זו מאפשרת לזהות הריונות בסיכון למגוון הפרעות כרומוזומליות בדיוק גבוה מאוד, ומבלי להזדקק לבדיקה פולשנית הכרוכה בסיכון. הבדיקה מבוססת על העובדה כי במהלך ההריון ניתן לאתר בדם האם מקטעי DNA (חומר גנטי) שמקורם בעובר. במצב בו לעובר יש הרכב כרומוזומים תקין (46 זוגות כרומוזומים בכל תא), נשמר יחס קבוע בין כמות מקטעי ה-DNA מכל כרומוזום. לעומת זאת, כאשר יש חריגה במספר הכרומוזומים בעובר, היחס משתנה. כך למשל אם לעובר יש תסמונת דאון (הנובעת מעודף של כרומוזום 21) ישתחררו לדם האם יותר מקטעים שמקורם בכרומוזום 21 העודף. הבדיקה מסוגלת לזהות בוודאות של מעל 99% תסמונת דאון (טריזומיה 21) ובאחוזים גבוהים מאוד גם את ההפרעות הכרומוזומליות השכיחות הנוספות, הכוללות תסמונת אדווארדס (טריזומיה 18), תסמונת פטאו (טריזומיה 13) וכן הפרעות בכרומוזומי המין (כגון תסמונת קליינפלטר ותסמונת טרנר). בדיקות NIPT מורחבות, כדוגמת Verifi Plus, מסוגלות גם לזהות חריגות בשאר הכרומוזומים, וכן חלק מההפרעות התת מיקרוסקופיות המתגלות בבדיקת הצ'יפ הגנטי (CMA).
את הבדיקה ניתן לבצע החל משבוע 10 להריון ועד לסוף ההריון. בין הבדיקות המוכרות נמצאת גם בדיקת Verifi. לבדיקת NIPT אמנם שיעור דיוק גבוה, אך היות ואיננה אבחנתית, אם מתקבלת תוצאה חריגה יש לאשר אותה בבדיקה פולשנית (כגון דגימת סיסי שליה או דיקור מי שפיר).
אין ספק שבדרך לרגע המאושר של הבאת תינוק חדש לעולם יש לדעת לבחור נכון את מערך הבדיקות המתאים לכל זוג. על כן, חשוב להיוועץ עם הרופא המטפל או היועץ הגנטי בכל סוגיה הקשורה לגנטיקה והיסטוריה משפחתית, היסטוריה של הריונות קודמים וכל התלבטות נוספת.
למידע נוסף לחצו כאן
