ילדכם חולה ב-PKU? יש לכם עם מי לדבר
כשיעל רוקבן גילתה שהילד שלה חולה ב-PKU היא הרגישה אבודה. כשמצאה נתונים שהצליחו ליצוק בעולמה קצת אופטימיות, החליטה לבנות מאגר מידע וקהילה תומכת עבורה הורים נוספים במצבה
כשבן זוגי ואני קיבלנו את הבשורה שעמית שלנו חולה ב-PKU נתקפנו חששות. לא ידענו מה זה אומר, מה ההשלכות? איך ממשיכים מכאן? התחלנו לחפש באינטרנט מהי רוע הגזירה שנחתה עלינו.
הממצאים על המחלה היו בשפה האנגלית ורובם כללו סיפורים קשים על מקרים של פיגור שכלי, מה שהותיר אותנו עם חרדות לגבי עתידו של עמית. גילינו שחוץ מהצוות הרפואי שלא תמיד מצליח לגלות אמפטיה, אין כתובת שמעניקה סיוע ותמיכה ויכולה להקל על חוסר הוודאות שאפפה אותנו.
קראו עוד במדור מחלות יתומות
הפרעה תורשתית נדירה
PKU, או פנילקטונוריה היא למעשה הפרעה תורשתית נדירה שיכולה להתקיים רק כשכל אחד מההורים נושא העתק אחד של הגן הפגום והיא גורמת לעלייה של חומצות אמינו בשם פנילאלנין בדם.
חומצות אמינו אלו נמצאת בכל החלבונים ובממתיק המלאכותי אספרטיים ומתפרקות בדם לטירוזין אשר אחראי לבניית חומרים שונים כמו הורמונים, נוירו-טרמסמיטורים (חומרים המעבירים מסרים במוח) ומלאנין.
אצל נשאי המחלה האנזים שמפרק את הפנילאלנין לטירוזין אינו פועל בצורה תקינה ומוביל לרמות גבוהות של פנילאלנין ורמות נמוכות של טירוזין. כשמצב זה נשמר לאורך זמן הוא עלול לגרום לנזק במערכת העצבים והמוח ולליקויים שכליים חמורים, לקויות למידה, בעיות התנהגותיות ואוטיזם.
קהילה תומכת לחולים
לאחר קבלת התוצאות, התבקשנו להגיע עם עמית לאשפוז בבית חולים תל השומר כדי לעבור בדיקות נוספות. עמית נאלץ לעבור אין-ספור בדיקות דם שהסבו לו סבל וכאב. אלו היו ימים מאוד קשים עבורנו ולקח לנו לא מעט זמן להתאושש מהם.
חשבתי על הורים אחרים מודאגים כמונו שאין להם אפילו לא קצה חוט, ושלא יודעים שעם טיפול נכון, הילד שלהם יוכל לחיות חיים נורמטיביים לגמרי. משטר מזון נטול פינאלנין ונטילת תרופת קובן (שמתאימה לחלק מהחולים) המכילה העתק סינתטי של מרכיב טבעי המצוי בגוף הקרוי קופקטור הנדרש בגוף כדי להפוך את החומצה האמינית פנילאלנין לטירוזין.
הבנתי שעליי לעשות מעשה והחלטתי להקים קהילה שתהווה אוזן קשבת לחולים. לתת לחולים את התשובות לחוסר הוודאות שהייתה לנו ברגע קבלת הבשורה.
ראשית, הקמנו אתר אינטרנט בו אפשר למצוא את כל המידע הנחוץ לחולים ולהורים בשפה העברית. הקהילה גם פועלת למען הגברת המודעות של קופות החולים ובהבאת מזונות מיוחדים שלא זמינים בארץ.
אנחנו מקיימים מפגשים ואירועים כמו סדנאות בישול מותאמות, הרצאות רופאים, מפגשים חברתיים ומפגשי תמיכה. בנוסף, אנחנו מנהלים קבוצת וואטסאפ מיוחדת בה ההורים יכולים להעלות לקבוצות האלו שאלות ותהיות במגוון נושאים, יש להם כתובת לא רק למידע האינפורמטיבי אלא גם למענה רגשי וליצירת הזדהות.
הורים לילדי PKU צריכים לעמוד באתגרים לא פשוטים בענייני התזונה. לצד תרופת הקובן (המתאימה לחלק מהחולים) ילדי PKU צריכים לשתות פורמולה מועשרת בברזל, וויטמינים וחלבונים ללא פנילאלנין, פורמולה שאינה מצטיינת בטעמה.
ההורים נאלצים להתמודד במלחמות יומיומית מתוך הבנה כי ללא הפורמולה עלול להיגרם נזק למערכת העצבים והמוח של הילדים, מלחמות שמובילות לתסכולים רבים. התמיכה שאנחנו נותנים, מאפשרת לאותם הורים מקום שבו הם יכולים לדבר על הקשיים האלו, להתייעץ ולהתגבר עליהם, כדי לאפשר לילדים שגרה בריאה ותקינה.
לפנייה לכתב/ת 
