החיים עם ילדה שחולה ב-PKU

בשיתוף חברת מדיסון

חווית הלידה הראשונה היא חוויה מאתגרת, תוסיפו לזה לידה מוקדמת ושבועיים בפגייה ואתם יכולים לתאר לעצמכם כמה שמחתי כשהגיע יום השחרור מבית החולים. לצערי, היום הזה לא היה יום שמח בכלל; כשהגענו לקחת את טליה הקטנה הביתה, רופא הפגייה בישר לנו שנמצאה אצלה מחלה נדירה, מחלת PKU.

המידע שקיבלתי היה מעורפל והמרפאה שמטפלת במחלה הייתה סגורה באותו שבוע. החומרים שמצאתי באינטרנט בנושא לא היו מעודדים כלל. הבנתי שטליה עלולה להיות עם פיגור שכלי ולא הבנתי למה כל זה קורה לי ובכיתי, בכיתי הרבה.

כשנפגשנו עם היחידה ל-PKU בבית החולים שיבא הבנתי את המשמעות של המחלה. PKU היא מחלה תורשתית נדירה שגורמת לעלייה בדם של חומר שנקרא פנילאלנין המצוי בחלבון, והצטברותו עלולה לפגוע בהתפתחות המוח ולהביא לפיגור שכלי. ביחידה הרגיעו אותי והסבירו לי כי תזונה נכונה ומעקב רפואי מאפשרים לשלוט במחלה.

קראו עוד במדור מחלות יתומות

"לא הבנתי למה זה קרה דווקא לי"

אך גם המשך הדרך לא היה פשוט. כשטליה עוד הייתה קטנטונת לקחתי אותה פעמיים בשבוע למרפאה לבדיקות דם. בכל פעם שדקרו אותה בכיתי איתה, וכל פעם חזרתי הביתה מתוסכלת, לא הבנתי למה דווקא לנו זה קרה ולמה היא זו שצריכה לסבול. לקח לי לפחות חצי שנה להשלים עם המצב.

היום טליה בת שלוש וחצי, היא תלויה בדיאטה מיוחדת ובפורמולה שהיא צריכה לשתות מדי בוקר ומדי שבוע היא נדרשת לבדיקת דם. במקרים מסוימים של המחלה ניתן להיעזר בתרופה אשר מקלה על חומרת הדיאטה בשם קובן, אך טליה איננה נוטלת טיפול זה נכון להיום.

האוכל בגן לא מתאים לתפריט שלה ולכן אני מביאה לה כל יום אוכל מהבית. בגן היא דווקא זוכה לתשומת לב חיובית. יש לה מיקרוגל שאנחנו הבאנו לה ובמקרר מאכלים שהם רק שלה. היא מספרת לנו בגאווה שהחברות מציינות כי "אימא שלך מביאה לך אוכל מיוחד".

התפריט שלה די מוגבל, כשהיא מגיבה ב"עוד פעם תפוח אדמה" זה כואב לי, אבל אני יודעת שאני לא יכולה לעשות שום דבר. אנחנו מנסים לגוון לה את האוכל ומכינים לה שילובים שונים של מה שמותר לה לאכול.

מדי פעם אני מוצאת ברשתות מוצרים מיוחדים כמו גבינה צהובה ללא חלבון ומהם אני מכינה לה מתכונים חדשים. בגילה עוד קשה לי להסביר לה מה יקרה אם תאכל משהו שאסור לה, אני אומרת לה שזה יגרום לה לכאב בטן ויעשה לה לא טוב.

מצד אחד היא מבינה, המילה "אסור" הייתה אחת מהמילים הראשונות שלה, ומצד שני היום היא גם לומדת לענות לי תשובות כמו "אני אוכל קצת וזה לא יכאב". לכן אני צריכה להמשיך ולהקפיד כל הזמן. בתחילת כל שנה אני מסבירה לגננות מה מותר לה לאכול ומה לא, המשפחה והחברים יודעים איך להתנהל איתה ואני מעדיפה שהחברות שלה יגיעו אלינו ולא להפך, כי קל לה יותר להבין בבית מה מותר לה ומה אסור.

להתמודד עם המחלה ביחד

בתחילת הדרך, כשעוד חיפשתי מידע על המחלה, מצאתי בפייסבוק קבוצת תמיכה ל-PKU, הקבוצה לא הייתה פעילה והחלטתי להקים קבוצת וואטסאפ. הקבוצה כוללת היום 60 חברים, חלקם הורים וחלקם ילדים בוגרים שחולים במחלת ה-PKU, מכל גווני האוכלוסייה.

בקבוצה אנחנו משוחחים יום-יום. אנחנו תומכים זה בזה, מספרים על מוצרים חדשים שמצאנו, חולקים מתכונים ועונים לשאלות בענייני הביטוח הלאומי. מדי פעם מגיעים חברים חדשים מבולבלים וכואבים, אני יוצרת איתם קשר, מרגיעה אותם ומספרת להם על טליה שלי שחוץ מההקפדה על התזונה חיה חיים רגילים.

אחד הקשיים שלנו, משפחות החולים היא חוסר אחידות בהכרה מצד ביטוח לאומי שגורמת לכך שבקשות שונות נדחות או מתקבלות על סמך תוצאות בדיקות הדם השבועיות והתקציב של אותו סניף.

בינתיים המשפחות נאלצות להוציא כסף על מוצרים יקרים והם לא מקבלים גב מצד המדינה. חשוב לנו להעלות את המודעות הציבורית למחלת ה-PKU, במטרה שהמדינה תכיר במחלה וההתנהלות כולה בתהליך האבחון והטיפול תעשה באופן ממוסד.

החל בחוסר המידע ועננת הלא נודע שאופפת הורים שקיבלו על עצמם את הבשורה שילדם חולה ב-PKU, דרך דיאטת המזון המוקפדת והבלתי מתפשרת ועד עצות לסיגול המודעות העצמית שהילדים צריכים לפתח בגיל כה מוקדם - הקהילה הזו מאפשרת לנו להתמודד עם המחלה טוב יותר, כי קשה מאוד להתמודד איתה לבד.

בשיתוף חברת מדיסון