מומחים מסבירים: כיצד מתבצעת ההחלטה להפנות נשים לייעוץ גנטי
בעקבות חשיפת הפרשה לפיה חלק מהנשים לא הופנו לייעוץ גנטי על ידי פרופ' צבי בורוכוביץ מבית החולים בני ציון בחיפה כדי לברר היתכנות לסרטן שד או שחלות - מומחים מסבירים איך מתבצעת ההחלטה להפנות לייעוץ
בעקבות הודעת משרד הבריאות שמבדיקה שערך עולה חשש כי חלק מהנשים אשר הופנו לייעוץ גנטי אצל פרופ' צבי בורוכוביץ מבית החולים בני ציון בחיפה, על רקע משפחתי של סרטן שד או שחלות, לא עברו בירור מלא ועדכני, פנינו למומחים בתחום שיסבירו כיצד טעות כזו יכולה לקרות.
ייעוץ גנטי זו פרוצדורה רפואית בו מתקיים מפגש בין מטופל למומחה. המומחה צריך להעריך האם יש סיכון לבעיה גנטית ובהתאם לממצאים האלה לבחון האם לשלוח את המטופל לבדיקה.
"אנחנו משוחחים עם המטופלת, מקבלים את כל ההיסטוריה הרפואית של המשפחה שלה, אוספים נתונים כמו מוצא עדתי ולפי זה אנחנו מתאימים את הבדיקות הגנטיות", אומר ד"ר איתן רם מנהל תחום גינקו-אונקולוגיה בקבוצת איה מדיקל, ומנהל היחידה לגינקואונקולוגיה בבית חולים בילינסון. "תחום הגנטיקה של הסרטן צמח והתפתח עם השנים וכיום יש מערכים שלמים של קופות החולים שנותנים מענה לאוכלוסיית המטופלים".
ד"ר איתן מסביר שההחלטה של הרופא מתבססת על שיקול הדעת שלו על פי קווים מנחים שקיימים בהנחיות ובספרות המקצועית. "הנחיות משרד הבריאות מאוד מדויקות ואנחנו משתמשים בהם כדי לקבל החלטה האם להפנות את המטופלת לבדיקה", הוא אומר.
"יש פרמטרים שעל בסיסם מתקיימת הפניה לבדיקה"
ד"ר בטסי האלף, מנהלת מרפאת הנשאיות של BRCA בבית חולים רמב"ם מסבירה: "טעויות בדרך כלל לא קורות בבדיקות עצמן אלא בהחלטה של הרופא את מי להפנות לייעוץ גנטי. יש פרמטרים שאנחנו מחפשים אותם וברגע שהם מתקיימים אנחנו מפנים לבדיקות ובירורים כדי לאתר שינויים גנטיים שמעלים את הסיכון לתחלואת סרטן".
לדבריה, יש היום מספר מודלים שעורכים הרופאים על מנת לחזות את הסיכון לנשאות גנטיות ועל פי אותם מודלים – ממליצים לאישה להיבדק על השינויים הגנטיים. "המטופל מגיע לרופא המשפחה או ממלא שאלון באינטרנט לגבי הסיכון שלו להיות נשא ומספר על ההיסטוריה המשפחתית שלו.
"רופא המשפחה מזהה את המטופלת בסיכון ומפנה אותה לייעוץ גנטי שם נעשה בירור מקיף – כמו מוצא עדתי וקריטריונים נוספים ועל פי זה מחליט האם לשלוח אותה לבדיקה ולאיזו בדיקה בדיוק. יש כיום בדיקות רבות והרופא המייעץ האם צריך פאנלים רחבים של מוטציות, האם לבדוק מוטציות אתניות וכדומה", היא אומרת.
להחלטה של הרופא המייעץ יש החלטה מכרעת על עתידה של המטופלת. "אנחנו ברמה העקרונית כיום מפנים באופן קבוע כל אישה שחולה בסרטן שחלה לייעוץ גנטי. לרבע מהנשים החולות יש גנים שיכולים לעבור בתורשה שהם אלו שחוללו את הסרטן. הדבר הזה חשוב מאוד כי כיום יש תרופות שמיועדות ספציפית לאוכלוסיית החולים האלו", מסביר ד"ר איתן.
רק לפני חצי שנה אישר מנהל התרופות והמזון האמריקאי את התרופה "לינפרזה" לחולות סרטן השד עם מוטציית BRCA. "החולות יכולות להרוויח מהעובדה שהן יקבלו טיפול שיותאם להן אישית", הוא מוסיף.
"כמובן שכאשר אישה מתגלה כנשאית של גן שעלול לגרום לה לסרטן זה משמעותי כדי לשלוח גם את בני המשפחה שלה לבדיקה על מנת לדעת אם גם הם בסיכון. כשאישה חולה מגיעה לייעוץ גנטי ומתברר שהיא חולה – כל גנטיקאי סביר יקרא לקרובי המשפחה שלה לבדיקה".
להחלטה של הרופא המייעץ יש השפעה לא רק המטופלת לא רק בשלב בו היא חולה – אלא גם בשלב המניעה. "יש מחלות בהם יש כלים טובים לגילוי מוקדם בעיקר בסרטן שד כמו ממוגרפיה, MRI, בדיקה פיזיקאלית וכדומה", מסביר ד"ר איתן, "הכלים האלו הוכחו כטובים בשיפור ההישרדות של אותן נשים כי הן מגיעות לבדיקות ונמצאות במעקב לעיתים קרובות, אחת לחצי שנה. המקרה של סרטן שחלה – שאין כלים לגילוי מוקדם – ממליצים לנשים מגיל 35 לעבור כריתה של השחלות והחצוצרות וככה ניתן להציל את חייהן".
עו"ד גלית קרנר מתמחה ברשלנות רפואית הוסיפה: "נושא היעוץ הגנטי החוסרים והכשלים בו בגין מסירת מידע חלקי או שגוי למטופלת ,לעיתים נובע מחוסר זמן ואי לקיחת אנמנזה מלאה מהחולה או משיקולים זרים ולא עניינים ( עלות מימון ביצוע הבדיקה) תופס תאוצה בשנים האחרונות ומשרדנו מגיש יותר ויותר תביעות בגין רשלנות רפואית בעקבות רשלנות במתן היעוץ הגנטי.
"כך למשל בנושא המיילדות והגניקולוגיה נתקלים בתופעה חמורה ש נשים רבות מקבלות מידע שגוי מרופאי המעקב כי ניתן לבצע בדיקת דם NIPT
המחליפה את בדיקת מי השפיר, שכן לטענת הרופאים מדובר בבדיקה אשר ביכולתה לגלות את כל המומים בעובר ללא הסיכון הטמון בבדיקת מי השפיר.
קביעה זו שגויה בבסיסה ולרוב אינה מלווה בהסבר כי בדיקת הדם הינה בדיקת סקר בלבד ואינה מדוייקת כבדיקת מי השפיר.
"כמו כן על בסיס בדיקת מי השפיר ניתן לבצע בדיקות כרומוזומליות נוספות כגון בדיקת השבב הגנטי ה״מכסות״ מגוון רחב יותר של מומים ותסמונות. לפי חוק מידע גנטי מי שמוסמך לתת יעוץ גנטי הוא גם למשל רופא מומחה במיילדות אלא אם הוא סבור שזה לא במומחיותו. פעמים רבות הותרת השיקול לרופא המומחה במיילדות מוביל לאי ביצוע בדיקות הכרחיות גנטיות ומוביל לנזק משמעותי".
לפנייה לכתב/ת 
