המחלה שגם הרופאים לא מכירים
עמילואידוזיס היא מחלה נדירה וקשה לאבחון, שמסכנת חיים ופוגעת מאוד בתפקוד. שרה שרווד ודני דרימר, החולים בה, הקימו עמותה שמסייעת לחולים אחרים
שרה שרווד הייתה אישה באמצע החיים, בריאה, פעילה, אמא לילדים קטנים, כשהתמוטטה באישון ליל לפני 14 שנים ועברה מה שהתברר בדיעבד כדום לב.
"בני היה אז בן שנתיים וחצי וניגשתי אליו בלילה אחרי שבכה. בעלי שמע בום ומיהר אלינו, הוא סיפר לי אחר כך שחשב שהילד נפל לי מהידיים. הוא מצא אותי על הרצפה, מחוסרת הכרה. אמבולנס שהגיע הבהיל אותי לבית החולים, ושם התברר שעברתי דום לב. יצאתי מבית החולים בהגדרה של אישה בריאה, אלא שכעבור זמן קצר הרגליים שלי התנפחו והתקשיתי לנשום, אז הקדמתי את ביקור המעקב. עברתי בדיקות ובתוך חודשיים קיבלתי את האבחנה - אני חולה בעמילואידוזיס", היא מספרת.
אם השם הזה נשמע לכם זר לחלוטין - זה לא מקרי. מדובר במחלה נדירה שלמרבה הצער גם רופאי משפחה, הכתובת הראשונה של כולנו כשאנחנו חשים ברע, לא מכירים. למזלה של שרווד, 59, הטכנאית בבדיקת האקו־לב שנעשתה לה בשל תלונותיה הכירה את המחלה, ומשהו בתמונת המצב שלה עורר את חשדה, מה שקיצר את הדרך לאבחון.
"בדיעבד נזכרתי שהייתי עייפה לפני שזה קרה, אבל ייחסתי את זה לעבודה הקשה כעורכת דין ולהיותי אמא לשלושה ילדים קטנים. התעלמתי גם מקשיי הנשימה שחוויתי כשטיפסנו על איזה הר, כי בנוסף לעבודתי כעורכת דין הייתי אז מורת דרך ואהבתי לטייל", מספרת שרווד. "מאז עברתי פעמיים השתלת מח עצם, והרופאים למדו שאני צריכה טיפול תומך שמאפשר לי לחיות חיים כמעט רגילים. לפני ההשתלה הראשונה הסיכון למות ממנה עמד על 20 אחוז, אבל היה ברור שבלעדיה המוות קרוב יותר. חששתי מגזר דין מוות, וקיבלתי החלטה מושכלת ומודעת שלמרות הסיכון המסוים - אני הולכת על זה. כיום, בזכות התפתחות גדולה בטיפול במחלה אני מקבלת זריקה פעם בשבועיים וממשיכה מבית החולים ישר לעבודה, אבל לטייל אני יכולה רק עם האצבעות על המפה לצערי".
שרווד אמנם מטיילת פחות מבעבר, אבל היא מקפידה להגיע לכל חולה במחלה, לשוחח איתו ולהרגיע כשהיא נקראת לדגל. את השיחות האלה, כמו גם את ארגון הכינוסים וימי בדיקות האבחון, היא עושה עם דני דרימר, אף הוא חולה. הם הכירו, הוא מספר, זמן קצר לאחר שהוא אובחן, ושרווד הייתה כבר "ותיקה ומנוסה", יחד הם הקימו את "עמותת עמילואידוזיס ישראל" לחולים ולבני משפחותיהם.
דרימר, 64, נשוי, אב לארבעה וסב לשבעה, נאלץ להפסיק את עבודתו כמנהל בכיר בחברת היי־טק בעקבות מחלתו. "לפני תשע שנים התחיל לי סיפור של עייפות נוראה, בקושי הצלחתי לגמור את היום על הרגליים ובנוסף, הבחנתי בבצקות ברגליים ובקצף בשתן", מספר דרימר. "רופא המשפחה אמר לי שאני שמן מדי וחייב לרזות, אבל תוצאות הבדיקות שעשיתי היו חריגות כל כך שלא קיבלתי את תשובתו והחלטתי להילחם על עצמי בעצמי. פניתי לאורולוג שהפנה אותי לנפרולוג, עברתי בדיקות רבות ורופאים רבים עד שבמזל, בזכות חברה פתולוגית, הגענו לאבחנה - והיא קטעה את חיי כפי שהכרתי אותם. עברתי שנה קשה מאוד של השתלת מח עצם שנכשלה, ואחריה כימותרפיה, אבל לא שקעתי בדיכאון. החלטתי שאני מנהל את המחלה ולא להפך, ושאני עושה הכל כדי לסייע לחולים אחרים".
מקשיי תפקוד ועד סכנת חיים
"עמילואידוזיס", מסביר ד"ר משה גת, רופא בכיר במחלקה ההמטולוגית בבית החולים הדסה ויו"ר הקבוצה הישראלית למיאלומה נפוצה, "היא למעשה קבוצת מחלות נדירה, המתבטאת בשקיעה של חלבונים ברקמות במבנה מסוים. ההבדל ביניהן נעוץ בסוג החלבון ששוקע, ומכאן גם בביטוי המחלה - אם הפגיעה תהיה בכליות, בלב, במערכת העיכול וכו'. מבין קבוצת המחלות, העמילואידוזיס הראשונית היא הנפוצה ביותר, עשרה חולים לכל מיליון אנשים. סוג אחר של המחלה נובע מעלייה ברמות החלבון בשל תגובה דלקתית בגוף.
כן יש עמילואידוזיס גנטית, שמתפתחת בגיל מבוגר והיא נדירה מאוד, ומצב נוסף שאינו גנטי והוא אופייני לבני 70 ומעלה. במחלה הראשונית, תאי הפלזמה, שהם חלק ממערכת החיסון, מפרישים נוגדנים שחלק מהמבנה שלהם אינו תקין והוא שוקע ברקמות וגורם נזק. טיפולים אימונותרפיים שמסלקים מהגוף את התאים שמייצרים את החלבון החוֹלה יכולים למנוע את הרעילות של החלבון, אלא שללא טיפול מתאים האיברים שבהם החלבון החולה פוגע מגיעים למצב של אי־ספיקה - וזה, בשלב הראשון, מקשה מאוד על התפקוד ובשלב מתקדם יכול לסכן חיים. מדובר במחלה קשה אבל אפשר לחיות איתה הרבה שנים, כשהיא מאובחנת בשלב מוקדם ומטופלת כהלכה. הסטטיסטיקה העולמית מראה כי הזמן לאבחון הוא בין שנה לשנתיים, והחולים רואים בממוצע 5־4 רופאים שונים עד ההגעה לאבחנה".
אחת הבעיות באבחון נעוצה בעובדה שהסימפטומים האופייניים לה נפוצים מאוד, והתנהגותה מחקה מחלות רבות אחרות. מסביר ד"ר אמיר דורי, נוירולוג מומחה ומנהל מרפאת עצב שריר בבית החולים שיבא: "בין הסימפטומים המרכזיים של המחלה אפשר למנות תחושות עקצוץ ונימול, שיכולות כידוע להיגרם גם בשל סוכרת, מחסור בוויטמינים ומחלות דלקתיות. לכן לרוב, כשאדם מגיע עם התלונות האלה, יבדקו אצלו את הימצאות המחלות האלה, המוכרות והשכיחות הרבה יותר.
כשמדובר בעמילואידוזיס המשפחתית, הרמז העיקרי למחלה הוא ההיסטוריה המשפחתית, ואם אדם מגיע עם פגיעה בלב או במערכת העיכול ונמלול ומספר על מקרה משפחתי של עמילואידוזיס, זה חייב להדליק נורה אדומה. עד לפני ארבע שנים לא יכולנו להציע טיפול למחלה, ולרוב החולים התקשו ללכת בתוך כחמש שנים ומתו בתוך כעשר שנים. כיום יש שתי תרופות שכשהן ניתנות בשלב מוקדם, הן מצליחות להאט משמעותית את התקדמות המחלה ומשפרות את מצבם של החולים בה".
העמילואידוזיס המשפחתית היא מחלה רב־מערכתית שפגיעתה הראשונה, אומר דורי, בעצבים האוטונומיים. "הדבר עלול להתבטא בהפרעות בזקפה אצל גברים", הוא אומר, "ואחריהן יופיעו העקצוצים, הנמלול בידיים ואחר כך ברגליים, ירידה לא מוסברת במשקל ועם הזמן, כאמור, גם קושי בהליכה עד כדי הזדקקות למקל הליכה ואחר כך לכיסא גלגלים". בארץ יש, לפי ההערכות, כ־80 חולים במחלה, רובם ממוצא תימני. לנשאי המוטציה הגנטית שעלולה לגרום למחלה יש סיכוי של 50 אחוז להוריש אותה לילדיהם, מכאן חשיבות הבדיקה הגנטית לגילוי הנשאות.
ד"ר דורי: "רופאי המשפחה ברובם לא מודעים למחלה ולא יודעים עליה מספיק, ואנחנו עושים כמיטב יכולתנו להביא אותה לתשומת ליבם בכינוסים שהעמותה יוזמת". ד"ר גת מוסיף: "כשחולים עברו בירור בעקבות תלונות על סימפטומים מסוימים, והבירור לא העלה פתרון, חשוב שהרופאים שפוגשים אותם יחשבו מחוץ לקופסה - כדאי לבדוק נוכחות של החלבון בדמם בחשד לעמילואידוזיס. הטיפולים שביכולתנו להציע כיום, תרופות אימונולוגיות בשילוב כימותרפיה עדינה, טובים מאוד - הם משפרים את איכות החיים ואת תוחלת החיים של החולים".
הכתבה מתפרסמת ב"ידיעות אחרונות" במוסף "זמנים בריאים"
לפנייה לכתב/ת 
