"עברתי עשרות ניתוחים כילדה, רוצה שלבן שלי יהיה גורל שונה"

בשיתוף מדיסון פארמה

אני ואחי, אימא שלי ובני הצעיר, כולנו חולים במחלה התורשתית XLH. זוהי הפרעה כרונית נדירה ומתמשכת במערכת שריר-שלד. ייצור מוגבר של הורמון המבקר את הפרשת הפוספסט מהגוף ואת ייצור ויטמין D גורמים לירידה ברמות הפוספסט וויטמין D פעיל וגורמים לרככת העצמות, לעיוותים ולעיכוב בצמיחה בשלבי הגדילה.

כשהייתי ילדה לא הייתה תרופה למחלה אלא רק תוספי תזונה וכדורים שמשלימים את החסר שנוצר בעקבות המחלה. עברתי ניתוחים אורתופדיים כבר מגיל שלוש. בגיל 13 עברתי ניתוחים ברגליים שהשביתו אותי למשך שנתיים. בניתוחים שוברים את עצם הירך במרכזה ובמשך שנה וחצי מצמידים לרגליים מכשירי ברזל שתפקידם להרחיק את שברי העצמות זו מזו.

בכל בוקר יש לסובב במעט את המכשירים ולהרחיק את השברים, במהלך התקופה הגוף משלים את החסר וכך העצמות מתמלאות ומתאחות. לאחר תקופת ההחלמה הארוכה, כשסוף כל סוף נפרדתי מהברזלים והתחלתי בטיפולי פיזיותרפיה, אחת המטפלות ביצעה תנועה לא נכונה שגרמה שוב לשבר בעצם הירך ואילצה אותי לשבת בבית חודשים נוספים. בסופו של התהליך אמנם גבהתי בעשרה סנטימטרים, והליכתי התיישרה, אך עד היום אני סובלת ממגבלות תנועה ברגליי.

מירב גטניו- שינה ובנה. עתיד אחר

קראו עוד במדור מחלות יתומות

החלטתי שאופק יגדל כשווה בין שווים

את כל הקושי הזה עברתי בשיאו של גיל ההתבגרות ונאלצתי לעבור לא רק התמודדות פיזית אלא גם התמודדות נפשית וחברתית מאד לא פשוטות. למרות כל זה, לא ויתרתי על עצמי. בגלל המחלה והטיפולים, שנתיים שלא הגעתי לבית הספר, ובכל זאת סיימתי את התיכון בהצטיינות. לאחר מכן השלמתי גם תואר ראשון בלימודי ניהול וכלכלה, הוצאתי רישיון יועצת השקעות ועד היום אני עובדת בבנק.

לשמחתי התחתנתי ונולדו לי שני ילדים, בני הבכור נולד בריא ואחיו הצעיר חולה באותה מחלה גנטית קשה ממנה אני סובלת. ידעתי מראש שיש סיכוי של 50% שילדי יהיו נשאים של המחלה, אך לא הייתה לנו שום התלבטות. כשאופק הצעיר נולד הכול נראה היה תקין, אך לקראת גיל שנתיים, כשהוא התחיל ללכת, הבנו שמשהו לא בסדר והבדיקות אוששו שגם הוא נושא את המחלה.

החלטתי שאופק יגדל כשווה בין שווים, שלא ירגיש שהוא שונה בגלל מראהו החיצוני וההתמודדות עם נטל מחלתו ולו לרגע אחד. רציתי שיהיה לו בטחון עצמי ושיגדל בתחושה חיובית, ואכן אופק, בן העשר, גדל והפך לילד שבטוח בעצמו ומאמין ביכולותיו. הוא חובב כדורגל ואף משחק בעצמו. לא מכבר נכנס לליגה המקומית, אך מכיוון שבשל מחלתו המגבילה הוא אינו יכול להרבות בריצה, הוא אימץ את תפקיד השוער ולמרות קומתו הנמוכה הוא ממלא את התפקיד בגאון וחולם לשחק בברצלונה כשיגדל.

הדרך שבה בחרתי לגדל את ילדיי, כולל את אופק הסובל ממחלה נדירה ומורכבת, היא הדרך שהתוותה לי אמי, שגידלה גם אותנו בתחושה שאנחנו לא נזקקים אלא יכולים לעשות את הכול בכוחות עצמנו. בזכותה הצלחתי להתמודד לא רק עם קשיי המחלה אלא גם עם ההקנטות שספגתי מהסביבה. בשנה האחרונה החלטתי לפתח את הרעיון של חשיבה חיובית.

מה שדחף אותי להקמת הקבוצה היה כשראיתי כיצד אחי, שנושא גם הוא את אותה מחלה תורשתית, התמודד עם נפילה רגשית קשה שבעקבותיה איבד את מקום עבודתו. הלכתי ללמוד אימון מנטלי באופן מקצועי כדי שאוכל לסייע לעוד אנשים להתמודד עם משברים ולהעניק להם את הכוחות להאמין בעצמם ופתחתי את קבוצת הפייסבוק 'כוח רצון לשינוי' שעוסקת בנושא חשיבה חיובית והתמודדות עם אתגרי החיים. בקבוצה אני משתפת את סיפורי האישי, ואת דרכי ההתמודדות שלי.

לאחרונה, כאשר אחת מרגליו כבר החלה להתעקם ורגע לפני שהיה צריך גם הוא לעבור ניתוח, התבשרנו כי סוף כל סוף יש תרופה חדשה שיכולה לראשונה ממש לטפל במחלה עצמה. לא רק לטפל בסימפטומים של המחלה, לא רק "למלא את הדלי" בזמן שהמים ממשיכים לנזול ממנו, אלא "לסתום את החור"- לטפל במחלה עצמה. הטיפול החדש ניתן דרך זריקה שאומנם לא כל כך נעימה, אך נותנת לנו תקווה אמיתית. הניתוח של אופק נדחה והתרופה אולי אף תפתור לגמרי את אופק מהצורך בניתוחים הקשים שעברתי אני בעצמי.

הבשורה על התרופה ריגשה את כולנו ולא האמנו שזה סוף כל סוף קורה, תרופה שתשנה את חייו של אופק ותעצור את ההשלכות העתידיות שיש למחלה. אני, שלא זכיתי לתרופה כזו, מתמודדת עד היום עם תוצאות המחלה, עם הניתוחים, עם הפגיעה בכליות ועם איבוד השיניים, אבל לאופק כנראה שצפוי עתיד טוב יותר.

 בשיתוף מדיסון פארמה