כנגד כל הסיכויים: 5 מתוך ששת ילדיי לקו בתסמונת גנטית נדירה
כשבנו הבכור של אילן מזנשטיין נולד, הוא הופתע לגלות שהוא סובל מהתסמונת שממנה סובלת גם אשתו, כי עד אז הם חשבו שהמחלה עוברת רק לבנות. אבל אז עוד 4 מבניו חלו במחלה. הוא מספר בגילוי לב על ההתמודדות עם המחלה, הטיפולים והתקווה
בשיתוף מדיסון פארמה
לפני 15 שנה, כשבני הבכור יוחאי נולד, חשבתי שהילד שלי מוכרח להיות בריא. אומנם במשפחה שלנו עוברת תסמונת תורשתית נדירה, אך ככל שהיה ידוע לי אז, זו מחלה שיכולה לעבור רק לבנות. ואתם יודעים מה? היום יש לי שישה בנים, חמישה מהם לוקים ב-XLH וכל אחד ואחד מהם הוא גיבור.
אשתי סובלת כבר מילדותה מתסמונת X-Linked Hypophosphatemia - הגורמת לייצור מוגבר של ההורמון FGF23, הורמון המשפיע על ספיגת זרחן ועל ייצור ויטמין D בגוף ורמתו המוגברת פוגעת במינרליזציה של העצמות.
בשל פגיעה זו, חולי XLH סובלים מעיוות ברגליים המסב כאב רב, חווים עיכוב משמעותי בגדילה, שמיעתם של חלקם נפגעת ומרביתם סובלים מפגיעה בבריאות השיניים.
קראו עוד במדור מחלות יתומות
כשהכרתי את אשתי והתוודעתי למחלה שלה, לא היה לי אכפת. אהבתי אותה, אהבתי את העובדה שהיא נמוכת קומה והחלטתי להקים איתה בית בישראל. שנינו עלינו לארץ מצרפת. נפגשנו בנתניה, אני הייתי חייל בגולני והיא הייתה לפני השירות.
אחרי שיוחאי נולד, נסענו לצרפת כדי להשלים את הלימודים. כשהוא התחיל ללכת התחלנו לחשוד שמשהו לא בסדר והחלטנו לגשת לבדיקות שגרתיות. במהלך הבדיקה נמצא שרמת הזרחן בדם שלו נמוכה מאוד. לקחנו אותו לבית החולים בו טופלה אשתי כשהייתה ילדה, שם נאמר לנו שיוחאי נושא את התסמונת.
עד אז נאמר לנו שהמחלה עוברת רק לבנות, שכן אם הבן נשא הוא לא שורד את ההיריון. אבל טעינו. מקור המחלה הוא במוטציה של גן שנמצא על כרומוזום X, לכן כשאב חולה הוא מעביר את המחלה לבנותיו אך לא לבניו, אך כשהאם חולה, היא יכולה להעביר את המחלה לכל אחד מילדיה.
במהלך השנים הבנו שהתסמונת הזו היא חלק בלתי נפרד מההיסטוריה המשפחתית שלי ושל אשתי. חקר משפחתי שבצענו מול מכונים גנטיים מצאו כי המשפחות של שנינו מגיעות מאזור קונסטנטין שבאלג'יר. הבנו שתסמונת XLH הייתה די נפוצה באזור זה, כך שהיא ליוותה את המשפחה שלי ושלה לאורך השנים והיום גם ילדינו חולים במחלה.
האמת היא, שאני לא אוהב את המילה 'חולים'. אני לא רוצה שיחשבו שהם מסכנים. כמו כל אבא, אני פשוט דואג שהילדים שלי יהיו בריאים. אז נכון, יש לנו אתגרים, אבל יש גם טיפולים טובים ואין לנו ברירה אלא להתרגל. זו המציאות שלנו ואם היא הייתה מפריעה לי, אם לא היינו רוצים במציאות הזו, לא היינו מביאים שישה ילדים לעולם.
טיפול מורכב במחלה
התסמונת מתבטאת בצורה שונה אצל כל אחד מהילדים שלנו. אצל יוחאי, התסמונת מתבטאת ברגליו, בירידה בשמיעה ובבעיות שיניים. אצל גולן בן ה-12, הבן השני, התסמונת מתבטאת ברגליו ובשיניו. מעיין הוא הילד הרביעי שלנו והשלישי שנולד עם התסמונת, הוא בן חמש וחצי ומכל ילדיי, רגליו נפגעו הכי קשה. אחיו הצעירים הם התאומים לירון ורותם. הם אומנם רק בני שלוש אבל כבר אובחנו כלוקים בתסמונת ונראה שעד כה היא כבר גרמה לפגיעה קלה ברגליהם. יש לנו גם את שראל בן ה-9, הילד היחיד שנולד בריא.
הטיפול במחלה הוא די מורכב. אשתי וחלק מילדיי נאלצו לעבור ניתוחים ליישור הרגליים, חלקם נזקקים להורמוני גדילה וכולם צריכים לקבל תרופות להשלמת חוסרי הזרחן בגוף, תרופות שעליהם ליטול בתדירות גבוהה.
למזלנו, הידע על התסמונת הלך וגבר לאורך השנים וכך גם הטיפולים שהלכו והשתפרו. הדרך שלנו לקבלת הטיפול המתאים לא הייתה פשוטה. בשנים הראשונות אחרי שהגענו לארץ, לא ידענו למי לפנות ומצאנו את עצמנו מול מכשולים בקבלת הטיפול הנכון.
הילדים התבקשו ליטול תרופה המגיעה בכדורים גדולים וקשים לבליעה, ודאי שלילדים צעירים, ואת הכדורים היינו צריכים לרסק לתוך ממרחים ומאכלים שונים. בנוסף, התרופה גרמה להם לתופעות לוואי לא נעימות, לכאבי בטן והם מאסו בטעם המר של התרופה. בסופו של דבר, הטיפול לא היה אפקטיבי.
חוסר שיתוף פעולה מצד הרופאה המטפלת והסברים שאינם מספקים, הובילו אותנו לכדי ייאוש. החלטנו לחפש מענה במקומות אחרים ולאחר בירורים הגענו לפרופסור טיאוסנו במחלקה האנדוקרינולוגית ברמב"ם.
מאז שהגענו אליו דברים החלו להשתנות. פרופסור טיאוסנו לא רק שדאג לטיפול במחלה של הילדים, אלא גם לזכויות שלנו. הוא עודד אותנו וליווה אותנו בתהליכים הלא פשוטים והכרה בזכויותינו מול הביטוח הלאומי.
לשמחתנו הרבה, בחודש האחרון החלנו לקבל תגמול למסע הקשה שעברנו. אם עד היום הטיפולים שקיבלו הילדים נועדו רק כדי להתמודד עם נזקי התסמונת, בפעם הראשונה הוצע לילדיי תרופה שמטפלת במקור המחלה עצמה.
התרופה החדשה Crysvita מעכבת את הפעילות של הורמון FGF23 ובכך מגבירה את ספיגת הפוספט ואת ייצור וויטמין D. לצערנו, למרות שמדובר בטיפול מהפכני שביכולתו לעצור את הנזקים המצטברים, התרופה לא נמצאת בסל התרופות ואפשר לקבל אותה רק כטיפול חמלה.
יש לי חמישה ילדים שחולים במחלה. הנזק שהמחלה גרמה להם בחלקו כבר בלתי הפיך, אך קבלת התרופה יכולה לסייע למנוע נזקים נוספים ולתת להם את הצ'אנס לאיכות חיים משמעותית טובה יותר.
הכותב הוא אב לשישה ילדים, מתוכם חמישה החולים במחלה הגנטית הנדירה - XLH
בשיתוף מדיסון פארמה
לפנייה לכתב/ת 
